Синдром Леша-Нихена у детей
...или: Ювенильная гиперурикемия, первичная X-сцепленная гиперурикемия
Синдром Леша-Нихена — это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС). Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает. Ввиду недостаточного изучения механизмов развития заболевания возможности лечения достаточно ограничены. В зависимости от выраженности нарушений продолжительность жизни больных различна, как правило, не более 30 лет.
Симптомы синдрома Леша-Нихена у ребенка
Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.
Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):
Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):
- судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
- повышенный мышечный тонус;
- непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
- выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
- частая рвота без связи с другими причинами;
- нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
- могут встречаться эпилептические припадки;
- могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
- отставание в умственном развитии.
- постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
- камни в почках;
- воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
- скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
- появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.
- необычно беспокойное поведение ребенка;
- эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
- после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.
Причины синдрома Леша-Нихена у ребенка
- Причина возникновения заболевания – генетически обусловленный недостаток фермента HGPRT (гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза).
- Вследствие отсутствия фермента происходит накопление нерасщепленных продуктов обмена, в частности, мочевой кислоты, в различных клетках организма.
- Факторы риска: наличие синдрома Леша-Нихена в предыдущих поколениях.
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика синдрома Леша-Нихена у ребенка
- Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
-
Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
- неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
- поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
- синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).
- Решающее значение имеет генетическое исследование.
- общий анализ мочи и крови;
- биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
- ультразвуковое исследование почек;
- консультация детского невролога, ревматолога, медицинского генетика.
Лечение синдрома Леша-Нихена у ребенка
- Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
- Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
- Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
- Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.
Осложнения и последствия синдрома Леша-Нихена у ребенка
- Сокращение продолжительности жизни.
- Многочисленные психологические и неврологические нарушения, которые ведут к плохой социальной адаптации таких детей.
- Камни в почках способствуют развитию инфекционных осложнений (пиелонефрит – инфекционно-воспалительное заболевание почек).
Профилактика синдрома Леша-Нихена у ребенка
- Специфических методов профилактики заболевания не существует.
- При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при синдроме Леша-Нихена?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
