Синдром Луи-Бар у детей
...или: Синдром атаксии-телеангиоэктазии, синдром Бодер-Седжвика
Синдром Луи-Бар — это наследственное заболевание, первые признаки которого чаще проявляются у детей в возрасте до 1 года. Сопровождается поражением нервной системы (больше всего страдает мозжечок), кожи и снижением иммунитета. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу от родителей (при этом типе наследования в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%).
Симптомы синдрома Луи-Бар у ребенка
- Шаткая походка.
- Частые падения.
- Неловкость движений в руках и ногах.
- Речь растянутая, медленная, может быть нечленораздельной.
- Непроизвольные движения в руках и ногах.
- Телеангиоэктазии на коже (расширения кожных капилляров, которые выглядят как темно-красная сеточка, иногда в виде “ паучков”): появляются обычно на 3-6 году жизни, располагаются на склере (белки глазных яблок) и конъюнктиве (слизистая век), веках, ушных раковинах, на носу, реже на наружных поверхностях кожи рук и ног.
- Носовые кровотечения.
- Ранние признаки старения кожи: появление седины, образование морщин, “ утомленное”, “ старческое” выражение лица.
- Склонность к частым инфекционным заболеваниям: частые ОРВИ (острые респираторные вирусные инфекции), пневмонии (воспаление легких), имеющие затяжное течение, плохо поддающиеся лечению.
- Недоразвитие небных миндалин (уменьшение в размерах или полное их отсутствие), лимфатических узлов, селезенки.
- Отсутствие или недоразвитие вилочковой железы (тимуса).
- Лимфоузлы не увеличиваются при инфекционных заболеваниях.
- Склонность к возникновению опухолей: яичников, желудка, кожи.
- Участки гиперпигментации (темные пятна около 1 см в диаметре) на коже.
Формы синдрома Луи-Бар у ребенка
- С ранним началом: до 1 года.
- С поздним началом: в 6-7 лет.
Причины синдрома Луи-Бар у ребенка
- Генетическое нарушение в длинном плече 11 хромосомы.
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика синдрома Луи-Бар у ребенка
- Основывается на осмотре ребенка и проведении дополнительных обследований.
- Развитие симптомов на 1-2 году жизни ребенка, признаки поражения мозжечка (шаткость походки, медленная растянутая речь, частые падения и т.п.) в сочетании с характерными изменениями кожи (расширения капилляров – телеангиоэктазии, ранняя дряблость и морщинистость кожи), волос (раннее появление седых волос) и частыми инфекционными заболеваниями (простудные заболевания, воспаление легких).
- Определение уровня белка — ɑ-фетопротеина, уровень которого в крови при синдроме Луи-Бар повышается.
- Анализ крови: снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови).
- Определение количества антител в крови: при синдроме Луи-Бар снижается количество иммуноглобулинов класса A, G и E (в норме иммуноглобулины выполняют защитную функцию, предотвращая развитие инфекционных и онкологических заболеваний).
-
Компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ):
- головы — уменьшение мозжечка в размерах (преимущественно его коры);
- грудной клетки — уменьшение размеров тимуса (вилочковой железы, которая у детей выполняет основную роль в формировании иммунитета).
- Рентгенография грудной клетки: при пневмонии может быть выявлен очаг затемнения, соответствующий воспаленной легочной ткани.
- Возможна также консультация детского невролога.
Лечение синдрома Луи-Бар у ребенка
- Своевременная антибиотикотерапия при развитии инфекционных заболеваний.
- Ограждение ребенка от контактов с людьми, болеющими инфекционными заболеваниями (так как дети с синдромом Луи-Бар очень чувствительны к инфекционным заболеваниям).
-
Увеличение иммунитета:
- пересадка тимуса в раннем возрасте;
- курсы лечения внутримышечным введением препаратов, содержащих компоненты тимуса (стимулируют иммунитет);
- введение человеческого иммуноглобулина (содержит смесь антител).
- Общеукрепляющая терапия: полноценное питание (употребление мясных продуктов, свежих фруктов и овощей, прием витаминов), умеренные физические нагрузки, препараты, улучшающие мозговой кровоток.
Осложнения и последствия синдрома Луи-Бар у ребенка
- Нарушение способности к ходьбе.
- Развитие тяжелых инфекционных заболеваний (например, пневмонии — воспаления легких).
- Развитие онкологических заболеваний: рак яичников, мозга, кожи.
Профилактика синдрома Луи-Бар у ребенка
- Развитие синдрома Луи-Бар нельзя профилактировать, так как оно является наследственным.
- Важная роль профилактики инфекционных заболеваний в том, чтобы избегать контактов с больными людьми, полноценно питаться (употреблять мясные продукты, свежие фрукты и овощи, принимать витамины), получать умеренные физические нагрузки.
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при синдроме Луи-Бар?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
