Синдром Люцея-Дрисколла

...или: Синдром Люси-Дрисколла, транзиторная семейная гипербилирубинемия новорожденных

Синдром Люцея-Дрисколла — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся умеренной желтушностью кожи у новорожденных и детей. Может протекать очень тяжело и приводить к смерти новорожденного. Причина — циркуляция в крови ребенка веществ, препятствующих конъюгации билирубина. Эти вещества попадают в организм ребенка внутриутробно от матери или после рождения из грудного молока. Природа этих веществ неизвестна, предполагают, что это один из гормонов, вырабатывающийся в материнском организме при беременности.

Симптомы синдрома Люцея-Дрисколла

В нетяжелых случаях симптоматика ограничивается желтушным окрашиванием кожи, слизистых, склер (белка глаза).
В тяжелых случаях к желтухе добавляются симптомы:
- рвота;
- резкое беспокойство ребенка, крик, сменяющиеся на вялость и апатию (безразличие);
- нарушения сознания, вплоть до комы;
- возможны судороги.

Причины

Заболевание является наследственным.
Причиной являются вещества, содержащиеся в организме матери, которые при проникновении в организм ребенка (внутриутробно или с грудным молоком) препятствуют конъюгации билирубина.
Природа этих веществ неизвестна, предполагают, что это один из гормонов, вырабатывающихся в материнском организме при беременности.
Билирубин — вещество, образующееся при распаде гемоглобина (белка, содержащегося в клетках крови (эритроцитах)) и некоторых других белков (например, миоглобина — белка мышц). Первично образуется “ свободный” гемоглобин (непрямой). Он является токсическим веществом (отравляет организм).
Свободный билирубин с кровью попадает в печень, где, связываясь со специальными белками, превращается в “ связанный” (прямой) билирубин. Он менее токсичен, чем непрямой. Этот процесс называется “ конъюгация билирубина”.
Непрямой билирубин накапливается в крови, в результате возникает желтушное окрашивание кожи и слизистых.
Являясь токсическим веществом, непрямой билирубин оказывает отравляющее действие на весь организм ребенка, в особенности на головной мозг.
Организм матери не страдает (на него эти вещества никакого влияние не оказывают).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания: желтуха, возникшая сразу же после рождения ребенка.
Наследственность: характерны аналогичные симптомы у всех детей, рожденных от одной матери.
Исключение всех других причин желтухи новорожденного:
- обследование на врожденные вирусные гепатиты;
- гемолитическую болезнь новорожденного (разрушение эритроцитов новорожденного из-за несовместимости крови матери и ребенка по группе крови или резус-фактору, пороков развития печени) и др.

Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (непрямой фракции).
Возможна также консультация педиатра, медицинского генетика.

Лечение синдрома Люцея-Дрисколла

Излечение происходит самостоятельно через 1-2 месяца после рождения. За это время вещества, попавшие в организм ребенка от матери разрушаются.
В случае, если причиной желтухи является грудное молоко, выздоровление наступает через 1-2 месяца после отмены кормления.

Для уменьшения токсического действия непрямого билирубина назначают:

желчегонные средства (в том числе препараты урсодезоксихолиевой кислоты);
кишечные сорбенты;
фототерапия (облучение тела специальными лампами, под воздействием которых разрушается билирубин, накопившийся в крови);
индукторы микросомальных ферментов (фенобарбитал);
обильное питье.

В тяжелых случаях в терапии добавляют:

внутривенное введение растворов для уменьшения концентрации (разбавления) билирубина;
плазмаферез (пропускание плазмы (жидкой части) крови через фильтры, которые улавливают крупные молекулы, в том числе билирубин);
гемосорбция (пропускание крови через аппарат, который сорбирует (выделяет из крови, притягивая к себе) токсические вещества;
переливание крови;
внутривенное введение белковых растворов (альбумина).

Осложнения и последствия

Прогноз, в большинстве случаев, благоприятный. При разрушении материнских ингибиторов конъюгации (веществ, попадающих в организм ребенка от матери внутриутробно или с грудным молоком, препятствующих связыванию непрямого (токсичного) билирубина) наступает выздоровление.
Выздоровление наступает через 1-2 месяца после рождения. За это время вещества, попавшие в организм ребенка от матери разрушаются.
В случае, если причиной желтухи является грудное молоко, выздоровление наступает через 1-2 месяца после отмены кормления.
При тяжелом течении в случае отсутствия своевременной помощи возможна гибель ребенка.
Последствием тяжелого течения с поражением головного мозга, может стать задержка умственного и физического развития ребенка.

Профилактика синдрома Люцея-Дрисколла

Специфической профилактики не существуют.
Если случаи заболевания отмечались в семье, то от грудного вскармливания новорожденного необходимо воздержаться.

Дополнительно

Билирубин — вещество, образующееся при распаде гемоглобина (белка, содержащегося в клетках крови (эритроцитах)) и некоторых других белков (например, миоглобина — белка мышц). Первично образуется “ свободный” гемоглобин (непрямой). Он является токсическим веществом (отравляет организм).
Свободный билирубин с кровью попадает в печень, где, связываясь со специальными белками, превращается в “ связанный” (прямой) билирубин. Он менее токсичен, чем непрямой. Этот процесс называется “ конъюгация билирубина”.