Синдром Ниймеген

...или: Ниймегена-синдром, синдром хромосомных поломок Ниймеген

Синдром Ниймеген – это синдром хромосомной нестабильности, то есть при этом заболевании наблюдаются изменения в структуре хромосом – хранителей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, на которую записывается наследственная информация). Синдром Ниймеген распространен среди жителей центральной Европы и характеризуется микроцефалией (уменьшением размеров костей черепа), первичным (врожденным, возникшим внутриутробно) иммунодефицитом (снижением иммунитета), повышенной чувствительностью к радиоактивному излучению и увеличенной частотой возникновения опухолей (новообразований) лимфоидной ткани (она входит в состав иммунной системы).

Симптомы синдрома Ниймеген

Микроцефалия (уменьшение размеров костей черепа).
Изменение лицевого скелета по типу « птичьего» лица: скошенный лоб, уменьшение нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом.
Монголоидный разрез глаз (узкий разрез глазной щели, сглаженность или отсутствие супраорбитальных (надглазных) складок верхнего века).
Наличие эпиканта (вертикальной складки кожи полулунной формы, прикрывающей внутренний угол глазной щели).
Пятна на коже цвета « кофе с молоком».
Клинодактилия (нарушение развития пальцев, при котором они расположены косо (сам палец прямой, но идет от конечности под углом (у нормального человека пальцы отходят прямо)) или искривлены (виден сдвиг в сторону какой-то части пальца, который возникает в одном из его суставов)).
Синдактилия (сросшиеся вместе пальцы).
Полидактилия (наличие более 5-ти пальцев на одной из конечностей).
Дисплазия (излишняя подвижность) суставов.
Инфекционное поражение ЛОР-органов (уха, горла, носа, придаточных пазух носа).
Бронхиты (воспаления бронхов).
Пневмонии (воспаления легких).
Инфекции мочеполовой системы.
Задержка физического развития.
Может быть задержка интеллектуального развития.

Причины

Причиной развития синдрома Ниймеген являются дефекты (нарушения) в гене NBS1, который находится на 8-ой хромосоме (носитель ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота, на которую записывается наследственная информация)). Этот ген отвечает за синтез (производство) белка нибрина. Нибрин восстанавливает разрывы ДНК. Если нибрин отсутствует или его количество снижено, процессов восстанавления ДНК не происходит, развиваются соответствующие данному синдрому симптомы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – жалобы на частые рецидивирующие (повторяющиеся) заболевания ЛОР-органов (уха, горла, носа), простудные заболевания, воспаление легких и бронхов, воспалительные процессы в мочеполовой системе.
Анализ анамнеза жизни — отставание в росте и развитии пациента; часты рецидивирующие болезни ЛОР-органов, воспаление легких и бронхов, инфекции мочеполовой системы и т.д.
Осмотр пациента – при осмотре врач может увидеть характерную картину: уменьшение головы пациента, « птичье» лицо (скошенный лоб, уменьшение нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом), монголоидный разрез глаз (узкий разрез глазной щели, сглаженность или отсутствие супраорбитальных (надглазных) складок верхнего века), изменение пальцев конечностей (клинодактилия (нарушение развития пальцев, при котором они расположены косо или искривлены), синдактилия (сросшиеся вместе пальцы), полидактилия (наличие более 5-ти пальцев на одной из конечностей)), на коже врач может обнаружить пятна цвета « кофе с молоком»; при аускультации (прослушивании легких с помощью фонендоскопа — специального медицинского прибора, увеличивающего звукопроводимость) можно услышать разнообразные хрипы; при пальпации (прощупывании) живота можно обнаружить гепатоспленомегалию (увеличение печени и селезенки).
Иммунный статус – для данного анализа берется кровь из вены; определяется снижение количества некоторых популяций (видов) лимфоцитов (клеток иммунной системы) — CD3+, CD19+, CD4+; уменьшение количества иммунуглобулинов классов G и А (специфических белков, защищающих организм от чужеродных агентов (бактерий, вирусов, грибов)).
Нарушение специфического антителообразования – отсутствие синтеза (производства) иммуноглобулинов после проводимой вакцинации или перенесенной инфекции.
Общий анализ крови — может быть выявлены лейкопения (уменьшение количества лейкоцитов — белых кровяных телец) и лимфопения (уменьшение количества лимфоцитов — клеток иммунной системы).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости: выявляется гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки).
Генотипирование: выявление генетических нарушений (дефектов, мутаций) в гене NBS1, характерных для синдрома Ниймеген.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение синдрома Ниймеген

Антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении инфекционного бактериального процесса.
Противовирусные препараты — при возникновении вирусной инфекции.
Противогрибковые препараты (антимикотики) — при грибковой инфекции.
Терапия внутривенным иммуноглобулинами — для восполнения недостающих иммуноглобулинов (специфических белков, защищающих организм от чужеродных агентов (бактерий, вирусов, грибов)) – при частых и тяжелых инфекциях.
Терапия опухолевых осложнений (химиотерапия и лучевая терапия), при которой учитывается повышенная чувствительность к химиотерапии и радиации. У пациентов с синдромом Ниймеген из-за их генетических дефектов повышена чувствительность к радиации, то есть то, что здоровым людям не причинит никакого вреда, у них может вызвать осложнения (к примеру, лучевая болезнь — заболевание, вызывающее поражение многих органов, способствующее быстрому развитию опухолей, которое может закончится летально (смертельно)). Поэтому при проведении лучевой терапии доза облучения должна быть ниже, чем для пациентов без синдрома Ниймеген.

Осложнения и последствия

Значительное отставание в интеллектуальном развитии.
Развитие опухолевых заболеваний в раннем возрасте (до 20 лет).
Возникновение аутоиммунных заболеваний (заболеваний, характеризующихся агрессией иммунной системы против своего же организма; иммунная система принимает свои клетки за чужеродные и начинает атаковать их).

Профилактика синдрома Ниймеген

Причиной возникновения синдрома Ниймеген является наличие генетических дефектов (нарушений), поэтому на сегодняшний день комплекс профилактических мероприятий не разработан.

Дополнительно

Название данный синдром получил в честь голландского городка Ниймеген, где впервые было описано это заболевание.
В мире известно не так много случаев заболеваемости синдромом Ниймеген: у всех пациентов с этим заболеванием обнаружены генетические дефекты (нарушения) в гене NBS1.