Синдром Патау
...или: Трисомия 13
Синдром Патау — это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными пороками головного мозга, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и черепа. Синдром Патау встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Симптомы синдрома Патау
Структурные изменения черепа и других костей:
- деформации черепа в сочетании с уменьшением его окружности;
- дефекты кожи в области затылка;
- низко расположенные ушные раковины атипичной формы;
- двусторонние расщелины губ и неба;
- уменьшение окружности черепа;
- « низкий», скошенный лоб;
- узкие глазные щели;
- увеличение количества пальцев кистей и стоп (полидактилия);
- низкопосаженные и деформированные ушные раковины;
- широкий нос с уплощенной переносицей;
- изменение формы стоп, лучезапястных суставов.
- уменьшение размеров головного мозга;
- отсутствие или недоразвитие структур головного мозга (мозолистое тело, мозжечок);
- в дальнейшем глубокая задержка физического и психического развития.
- дефекты перегородок сердца;
- изменения крупных сосудов (например, аорты);
- удвоение или недоразвитие мочеточников;
- кисты (полости или камеры округлой формы, имеющие содержимое) в почках;
- грыжа пуповины (выпячивание органов брюшной полости, например петель кишечника, таким образом, что их можно обнаружить под оболочками пуповины);
- изменения положения селезенки и поджелудочной железы в брюшной полости.
- недоразвитие внешних половых органов (уменьшение размеров полового члена у мальчиков);
- задержка яичка в брюшной полости у мальчиков (крипторхизм);
- удвоение половых органов у девочек (матки, влагалища).
- отсутствие или недоразвитие одного глазного яблока;
- дефекты оболочек глазного яблока;
- помутнение хрусталика.
Причины
- Причина возникновения заболевания – неправильное расхождение хромосом во время деления клеток у одного из родителей.
- В результате этого в 13 паре хромосомного набора человека вместо двух хромосом образуются три, что и определяет весь спектр врожденных нарушений.
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- дети от браков между родственниками;
- наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
- пожилой возраст матери (45 и более).
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика
- Диагноз синдрома Патау врач может заподозрить уже при рождении ребенка (на основании ярких признаков заболевания, например, отсутствие одного глаза в сочетании с увеличением количества пальцев).
- Беременность при этом часто протекает с осложнением (многоводие), что может служить ранним признаком заболевания у плода.
- Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование), при этом данное исследование часто проводят даже в случае смерти ребенка, так как его результаты могут играть важную роль в определении риска развития наследственных заболеваний у других детей у одних и тех же родителей.
-
Дополнительные методы обследования:
- ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов;
- компьютерная томография (КТ) головного мозга;
- консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога;
- консультация детского хирурга с целью определения показаний для оперативного лечения.
- Возможна также консультация детского эндокринолога, медицинского генетика.
Лечение синдрома Патау
- Тщательный уход за ребенком (медицинский уход, то есть выполнение мероприятий, рекомендуемых врачом, санитарно-гигиенические мероприятия).
- Недопущение развития инфекционных осложнений.
- Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
- Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
- Симптоматическое лечение.
Осложнения и последствия
- В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (первые месяцы жизни).
- Дети, дожившие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.
- Смертельный исход наступает ввиду многочисленных пороков развития в организме (врожденные пороки сердца, недоразвитие структур головного мозга).
Профилактика синдрома Патау
- Специфических методов профилактики заболевания не существует.
- При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.
- Авторы
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при синдроме Патау?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
