Синдром Стерджа-Вебера-Краббе

...или: Энцефалотригеминальный ангиоматоз, невоидная аменция, четвертый факоматоз

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе – это редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением эмбрионального развития, которое характеризуется возникновением сосудистых опухолей (ангиом) мягкой оболочки головного мозга и кожи лица (как правило, в области ветвей тройничного нерва: глазной и верхнечелюстной).

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Синдром Стерджа-Вебера-Крабе является наследственным заболеванием, поэтому многие симптомы вариабельно проявляются с самого рождения.

Ангиоматоз кожи лица – поражение кожи в виде ангиом (плоских и слегка возвышенных опухолей кожи красного оттенка, состоящих из сосудов) и невусов (родинок).
Ангиоматоз органов зрения – поражение сосудистой оболочки (образование ангиом) глаза. Изменения сосудов органа зрения ведут к нарушению циркуляции водянистой влаги в полости глаза, и, следовательно, к повышению внутриглазного давления (глаукоме), нарушению структуры оболочек глаза, отслойке сетчатки и потере зрения.
Ангиоматоз мягкой оболочки головного мозга – симптомы зависят от локализации ангиом (сосудистых опухолей) мягкой оболочки мозга. Как правило, синдром Стерджа-Вебера-Крабе сопровождается гемипарезом (нарушением двигательных функций одной стороны тела), гемианопсией (слепотой на одной половине поля зрения), синдромом дефицита внимания и гиперактивности (трудности в концентрации внимания, гиперактивность, импульсивность), нарушениями мозгового кровообращения, атаксией (нарушением координации движений), эпилептическими припадками (чаще судороги), умственной отсталостью.

Формы

Ангиомы (сосудистые опухоли) лица и мягкой оболочки головного мозга (возможно повышение внутриглазного давления – глаукома).
Ангиомы лица, без поражения центральной нервной системы, возможна глаукома.
Ангиомы мягкой оболочки головного мозга, без глаукомы.

В 1/5 случаев синдрома Стерджа-Вебера-Крабе выявляется триада симптомов (ангиомы кожи лица, органа зрения, головного мозга). В остальных случаях характерно моносимптомное (один симптом) проявление.

Причины

Точные причины нарушения эмбрионального развития сосудистых сплетений не выявлены.
Считается, что синдром Стерджа-Вебера-Крабе передается по наследству, но не во всех случаях.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- судороги;
- головные боли;
- гемипарезы (нарушение двигательных функций одной стороны тела);
- опухоли кожи красного оттенка;
- в какой момент было замечено ухудшение зрения;
- наличие факторов риска генетических заболеваний (воздействия ионизирующего, радиационного излучения, токсинов и т.д.).
Семейный анамнез: наличие случаев данного заболевания у членов семьи больного.
Общий осмотр:
- осмотр кожи и слизистых оболочек (выявление доброкачественных новообразований сосудов кожи, слизистых оболочек);
- исследование условных и безусловных рефлексов, проведение простейших неврологических тестов на двигательные функции, координацию и концентрацию внимания (выявление поражения центральной нервной системы);
- выслушивание шумов (аускультация) сердца и легких, измерение артериального (кровяного) давления (выявление нарушения работы других органов);
- оценка умственного развития.
Инструментальные исследования:
- магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) — послойные снимки органов и тканей организма, в том числе органов центральной нервной системы, для уточнения локализации сосудистых опухолей;
- офтальмоскопия (инструментальное исследование глаза) — уточнение локализации сосудистых опухолей органа зрения;
- ультразвуковое исследование (УЗИ) органов и тканей (выявление новообразований).
Возможна также консультация хирурга.

Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе симптоматическое и зависит от локализации новообразований. Обычно назначают:
- противосудорожные и психотропные средства;
- препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление.
При благоприятном течении болезни выполняется хирургическая коррекция сосудистых органов и тканей.
В большинстве случаев показано хирургическое вмешательство на пораженные органы с целью удаления новообразований.

Осложнения и последствия

Прогноз синдрома Стерджа-Вебера-Краббе определяется после диагностики и уточнения локализации сосудистых аномалий органов и тканей.

Осложнениями заболеваниями могут быть:

стойкий эпилептический статус (частые и длительные судороги);
нарушения координации движений вследствие паралича;
слепота;
инсульт (кровоизлияние в оболочки головного мозга, которое может привести к смертельному исходу).

Профилактика синдрома Стерджа-Вебера-Краббе

Профилактика возможна только со стороны беременной женщины:

отказ от вредных привычек (алкоголь, курение);
ведение здорового образа жизни (регулярные прогулки на свежем воздухе не менее 2-х часов, занятия лечебной гимнастикой, соблюдение режима дня и ночи (ночной сон не менее 8-ми часов));
сбалансированное и рациональное питание (употребление в пищу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи);
частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями);
своевременное обращение к врачу при возникновении проблем со здоровьем;
регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре);
своевременная постановка на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).