Синдром Вискотта-Олдрича

...или: СВО, синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита

Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием белка WASp, обеспечивающего взаимодействие клеток крови для осуществления остановки кровотечений и защитных функций организма. Оно характеризуется первичным (врожденным – возникает внутриутробно) иммунодефицитом (нарушением функций иммунной системы; в случае синдрома Вискотта-Олдрича — нарушение взаимодействия клеток иммунитета), в результате которого у человека возникают тяжелые бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, тромбоцитопенией (снижением количества тромбоцитов (клеток, ответственных за свертывание крови) и изменением их размера) и экземой (аллергическое заболевание, характеризующееся появлением на коже красных шелушащихся пятен (или эрозий, язв), располагающихся чаще на лице, конечностях или по всему телу (при генерализованной форме (поражении большей части кожных покровов)). Синдром Вискотта-Олдрича – Х-сцепленное (связанное с мутацией в Х-хромосоме) заболевание, при которой женщины являются носителями мутантного гена. Сами женщины не болеют синдромом Вискотта-Олдрича, но в 25% случаев для каждой беременности могут передать ген сыновьям, у которых болезнь проявится, или дочерям, которые станут носителями заболевания.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Частые инфекционные заболевания в результате комбинированного нарушения иммунной защиты (при синдроме Вискотта-Олдрича нарушена функция клеток иммунитета и недостаточна выработка специфических белков, участвующих в уничтожении патогенных (болезнетворных) микроорганизмов).
Заболевания, вызванные разнообразными микроорганизмами, тяжело поддаются лечению. Это, прежде всего, оппортунистические инфекции (заболевания, вызванные условно-патогенными (нормальные обитатели организма человека, в определенных условиях вызывающие или осложняющие течение инфекционного процесса) представителями микрофлоры, не возникающие при нормальном иммунитете), а именно:
- бактериальные инфекции (вызванные стафилококками, стрептококками, клостридиями, синегнойной палочкой) как правило, ЛОР-органов (глотка, ухо, носовая полость) глаз и дыхательных путей;
- грибковые поражения слизистых оболочек органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, кожи;
- вирусные инфекции (цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Барра), вызывающие герпетические болезни (инфекционные болезни поражающие кожные покровы), гепатиты (заболевания печени чаще вирусной природы).

Кровотечения. Возникают из-за нарушения свертывающей функции тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения) и снижения их числа у пациента:
- наружные (кровотечения из десен, при травмах, небольших порезах);
- внутренние (из органов желудочно-кишечного тракта (понос с кровью), петехии (подкожные точечные кровоизлияния), гематомы (синяки), в полость суставов при травмировании и т.д.).

Кровотечения характеризуются длительностью и рецидивирующим (часто повторяющиеся) характером.

Экзема (заболевание кожи аллергической природы, проявляющееся появлением на коже различных дефектов, чаще с образованием язв и эрозий). Имеет хронический рецидивирующий характер с расположением пятен на лице, конечностях и ягодицах или в генерализованной форме (поражение всех кожных покровов) и чаще всего похожа на атопический дерматит (другое аллергическое заболевание кожи, характеризующееся появлением шелушащихся высыпаний, повышением иммуноглобулина Е (что говорит об аллергической природе заболевания); имеет сезонный характер).

Причины

В основе заболевания лежат различные мутации в гене WASp, расположенном на коротком плече Х-хромосомы.
В результате мутации у человека не синтезируется (не производится) или синтезируется в очень малом количестве (и функция его нарушена) белок WASp, который играет важную роль во взаимодействии клеток иммунной системы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб. Наличие эпизодов поноса с кровью, заболеваний кожи неясной природы.
Анализ анамнеза жизни. Когда (как давно) появились кровотечения (каковы их характер и продолжительность), были ли у пациента какие-либо инфекционные заболевания (как часто и насколько тяжело пациент страдает от различных инфекций).
Анализ семейного анамнеза (так как это заболевание наследственное (передается от родителей к детям), его выявление у родственников пациента будет важнейшим диагностическим пунктом).
Осмотр. Выявляются признаки нарушения свертывания крови (гематомы (синяки), петехии (точечные подкожные кровоизлияния)) и экзематозные поражения кожи.
Исследование крови. Клинический анализ крови с микроскопией мазка крови помогает выявить:
- тромбоцитопению — снижение количества тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения);
- изменение размеров тромбоцитов;
- изменение уровня иммуноглобулинов (вещества белковой природы, являющиеся индикаторами работы иммунной системы);
- значительное снижение или отсутствие белка WASp (белок, обеспечивающий кооперацию клеток иммунитета; его отсутствие вызывает все вышеперечисленные симптомы и механизмы заболевания) в крови.

Генетическое исследование (выявление мутации в гене WASР).
Методы пренатальной диагностики (выявление заболевания до рождения ребенка), например, забор ворсин хориона (оболочки плода) на 9-12 неделе беременности c целью определения мутантного гена WASp в клетках плода.
Консультация аллерголога-иммунолога, гематолога, медицинского генетика.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (пересадка костного мозга) в специализированных отделениях – основной метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича.
- Пациент, находясь в асептической палате-боксе (палата с системой замкнутой вентиляции и очистки воздуха; предполагает минимизацию контакта пациента с вредоносной микрофлорой), получает иммуносупрессионную (подавление собственного иммунитета), профилактическую антимикробную и поддерживающую терапию.
- После достаточной иммуносупрессии и стабилизации состояния пациент получает донорский (заранее подобранный по совместимости и специально подготовленный для пересадки) костный мозг, не содержащий мутантных генов.
- Далее следует период восстановления и приживления новой ткани.
- В результате процедуры старый, продуцирующий дефектные клетки и белки костный мозг заменяется новым, нормально функционирующим.

Лечение инфекционных осложнений (включает лечение антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами).
Трансфузионная терапия (переливание компонентов крови), предотвращение кровотечений и инфекционных осложнений. Включает в себя использование:
- донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения);
- эритроцитарной массы (взвеси красных кровяных клеток, отвечающих за транспорт кислорода в организме);
- плазмы крови (жидкой части крови, содержащей различные белки (в том числе факторы свертывания крови));
- для увеличения количества тромбоцитов возможно использование ростовых факторов для этих клеток, например, тромбопоэтина (вещества белковой природы, синтезирующегося в организме человека, обеспечивающего созревание и увеличение количества тромбоцитов);
- также возможна заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание (внутривенное введение) иммуноглобулинов (белков, обеспечивающих распознавание чужеродных частиц иммунокомпетентными клетками) для улучшения функций иммунной системы).

Лечение экземы (аллергическое заболевание кожи) заключается в наружном применении глюкокортикостероидных (гормональные мази и кремы), успокаивающих (для снятия зуда) и антигистаминных препаратов (противоаллергические).
В настоящий момент разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (например, с помощью вирусов)).

Осложнения и последствия

Инфекционные осложнения, например:
- тяжелые пневмонии (воспаления легких);
- сепсис (попадание микроорганизмов в кровь пациента и запуск каскада воспалительных реакций по всему организму).

Аутоиммунные заболевания (иммунная система человека воспринимает свои собственные клетки как чужеродные и начинает действовать против них), например, различные васкулиты (вредоносные иммунные комплексы (измененные белки собственного организма и антитела к ним) откладываются в стенке сосуда, где распознаются иммунными клетками и подвергаются атаке. В результате этой агрессии страдает стенка сосуда, где запускаются воспалительные процессы).
Онкологические осложнения (злокачественные опухолевые новообразования). Чаще всего возникают различные лейкозы и лимфомы (рак крови).

Профилактика синдрома Вискотта-Олдрича

При данном заболевании с детского возраста необходима серьезная профилактика осложнений, требующая от родителей, столкнувшихся с диагнозом « синдром Вискотта-Олдрича», особого внимания и участия.

Профилактика развития инфекционных осложнений (терапия противомикробными, противогрибковыми и противовирусными препаратами). Также ребенку в условиях иммунодефицита (снижении защитных функций организма) противопоказано нахождение в плохих санитарных условиях (необходимо повышенное внимание к чистоте и гигиене жилых помещений (режим уборки с использованием дезинфицирующих средств, проветривание); противопоказаны контакты с инфекционными больными.
Профилактика кровотечений: предупреждение травматизации ребенка, заключающееся в усиленном присмотре и специальных защитных щитках, шлеме и т.д.); переливание (по необходимости) донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения) для компенсации тромбоцитопении (сниженного числа тромбоцитов).
Профилактика кожных осложнений (купание с использованием специального гипоаллергенного (не содержащего веществ, способных вызвать развитие аллергии) банного мыла, нанесение увлажняющего крема после купания, повышенное внимание к личной гигиене, специальная диета, исключающая попадание аллергенов (молоко, цитрусовые, шоколад, арахис, специи) в организм ребенка).
Вакцинация детей с синдром Вискотта-Олдрича необходима, но возможно введение только убитых вакцин (использование живых вакцин не допускается: ввиду слабости иммунной системы даже ослабленный микроорганизм, находящийся в вакцине, способен вызвать полноценный инфекционный процесс с развитием заболевания).