Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

...или: ТКИН, тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — это достаточно редко встречающийся первичный (наследственный – полученный от родителей или врожденный – возникший внутриутробно) иммунодефицит, характеризующийся нарушением функций Т- и В-лимфоцитов (клеток иммунной системы). Если эти клетки не выполняют свои функции, развивается так называемый синдром « иммунологического безмолвия»: иммунитет становится ослабленным, пациент не может бороться с инфекциями, даже с теми, которые у здорового человека не вызывают никаких симптомов. Инфекции при ТКИН характеризуются тяжелым течением, отсутствием реакции на проводимую терапию и развитием осложнений.

Симптомы тяжелой комбинированной иммунной недостаточности

Тяжелые и частые бактериальные, вирусные и грибковые инфекции кожи и слизистых оболочек внутренних органов, сильная диарея (частый жидкий стул), синдром мальабсорбции (нарушения всасывания пищи из желудочно-кишечного тракта), пневмония — воспаление легких, менингит — воспаление оболочки головного мозга, сепсис — заражение крови). Возникают у ребенка на 1-ом году жизни (обычно в первые недели или месяцы).
Развитие заболеваний при контакте с непатогенными (не вызывающими болезнь у людей без иммунодефицита — ослабления иммунитета) бактериями.
Возникновение заболеваний после проведения плановой вакцинации (введение вакцин согласно государственному календарю прививок): здоровые дети нечувствительны к этим видам воздействия.
БЦЖит — осложнения, возникающие после плановой прививки БЦЖ, направленной против развития туберкулеза — заболевания, вызываемого микобактериями туберкулеза или палочкой Коха и поражающего многие системы органов, которое чаще всего затрагивает легкие. Проявляется развитием абсцессов (глубоких гнойных поражений кожи и подкожной клетчатки) и язв (поверхностных повреждений кожи) в месте введения вакцины, процесс может прогрессировать и в результате приводить к летальному исходу (смерти).
Отставание в физическом и моторном (навыки осознанных целенаправленных движений) развитии.

Причины

На сегодняшний день известно более 15 вариантов генетических дефектов (поломок), приводящих к развитию ТКИН (тяжелой комбинированной иммунной недостаточности): нарушения располагаются в различных генах (находящихся в различных хромосомах). Клиническая картина (симптомы заболевания) тяжелой комбинированной иммунной недостаточности одинакова при всех этих дефектах.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб: когда (как давно) стали возникать частые, требующие госпитализации инфекции; наблюдалась ли прибавка в весе, задержка роста в детстве, отставание в интеллектуальном развитии.
Анализ анамнеза жизни — ранняя манифестация (начало) заболевания, как правило, это происходит на первом году жизни. Тяжелые, плохо поддающиеся терапии инфекции. Возможно, среди родственников пациента есть больные ТКИН (тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью), случаи ранней детской смертности.
Осмотр пациента – обычно врачом выявляется гипоплазия (уменьшение) лимфоидной ткани, на слизистой оболочке рта могут быть белесые язвы, инфекции кожи, петехиальная (небольшое кровоизлияние) сыпь как проявление геморрагического синдрома (группа симптомов, проявляющаяся кровотечениями различной степени выраженности), аускультативные изменения (при выслушивании при помощи фонендоскопа – прибора, который представляет собой трубку с вогнутой раковиной для усиления звука) в легких, проявления БЦЖита (осложнения прививки БЦЖ, направленной против туберкулеза — заболевания, вызываемого микобактериями туберкулеза или палочкой Коха, при котором поражаются многие системы органов, чаще всего легкие), признаки отставания в развитии.
Общий анализ крови — значительное уменьшение количество лимфоцитов (клеток иммунной системы) — лимфоцитопения.
Иммунный статус: для этого анализа берется кровь из вены; определяют количество Т-клеток, В-клеток и NK-клеток — компонентов иммунной системы. Т-лимфоциты значительно снижены при всех формах ТКИН (тяжелой комбинированной иммунной недостаточности), количество и функции В-лимфоцитов и NK-клеток зависит от генетического дефекта (нарушения), лежащего в основе заболевания. Также в иммунном статусе обнаруживается снижение числа иммуноглобуллинов (белков, которые защищают организм от инфекций и других чужеродных агентов – посторонних для организма предметов (инородных тел, вирусов, бактерий и т.д.)).
Генотипирование — выявление у пациента наличия или отсутствия генетических дефектов, характерных для тяжелой комбинированной иммунной недостаточности.
Пренатальная диагностика. Если в семье уже был ребенок с ТКИН (тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью), при последующих беременностях возможно исследование ворсин хориона (наружной оболочки зародыша человека) для определения генетических дефектов, характерных для ТКИН.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение тяжелой комбинированной иммунной недостаточности

Интенсивная антибактериальная (противомикробная), противогрибковая, противовирусная терапия.
Внутривенное (в виде инъекций) введение иммуноглобулинов (белков, которые защищают организм от инфекций и других чужеродных агентов – посторонних для организма предметов (инородных тел, вирусов, бактерий и т.д.)) — с заместительной целью, то есть с целью восполнить свои недостающие иммуноглобулины, для борьбы с инфекциями.
Иногда необходимо переливание компонентов крови.
Трансплантация (пересадка) костного мозга родственного или неродственного доноров.
Трансплантация пуповинной крови родственного или неродственного доноров (пока что этот метод не нашел широкого применения).
Генная инженерия (исправление генетических дефектов (нарушений) — она находится на экспериментальной стадии (в настоящее время в России не проводится)).

Осложнения и последствия

Летальный исход (смерть) от инфекционных осложнений заболевания.

Профилактика тяжелой комбинированной иммунной недостаточности

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность является неотложным состоянием (требующим немедленного врачебного вмешательства), поэтому после возникновения подозрения на развитие заболевания ребенок должен находиться в стерильном боксе до проведения трансплантации (пересадки) костного мозга. Необходимо исключить какой-либо контакт с другими людьми.
Исключение вакцинации (проведения прививок) живыми вакцинами.
Прием специфического антибиотика (противомикробного средства) для профилактики пневмоцистной пневмонии (воспаления легких, вызываемого пневмоцистами — одним из видов грибов), которая не может возникнуть у людей без иммунодефицита (снижения иммунитета).
Анализ ворсин хориона (наружной оболочки зародыша человека) во время беременности матери с целью определения генетических дефектов (нарушений), характерных для ТКИН (тяжелой комбинированной иммунной недостаточности).

Дополнительно

Это состояние считают самым опасным среди первичных иммунодефицитов. Как правило, диагностируется оно в раннем детстве, в возрасте до 1 года. До взрослого возраста доживает очень небольшое число пациентов.