Тяжелая врожденная нейтропения

...или: Врожденная нейтропения, Циклическая нейтропения, Синдром Костманна

Тяжелая врожденная нейтропения – это достаточно редко встречающееся врожденное (возникает внутриутробно) или наследственное (может передаваться от родителей к детям) иммунодефицитное состояние (снижение иммунитета). Характеризуется нарушением синтеза нейтрофилов (клеток иммунной системы) в костном мозге из-за генетических поломок в определенных генах, в результате чего уменьшается количество нейтрофилов в крови. Основная функция нейтрофилов – защита человека от бактерий. Поэтому у пациентов с нейтропенией развиваются тяжелые бактериальные инфекции, плохо поддающиеся терапии, часто угрожающие жизни. Как правило, заболевание диагностируется в раннем детстве, в возрасте до 1 года.

Симптомы тяжелой врожденной нейтропении

Омфалит (воспаление пупочной ранки) — возникает вследствие иммунодефицита (снижения иммунитета).
Рецидивирующие (повторяющиеся) гингивиты (воспаления десен) и стоматиты (воспаления слизистой оболочки ротовой полости).
Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки (фурункулы (гнойное воспаление волосяных фолликулов – корней волос), абсцессы (глубокие гнойные поражение кожи и подкожной клетчатки)).
Заболевания ЛОР-органов (ухо, горло, нос): отиты (воспаления уха), синуситы (воспаления придаточных пазух носа) и т.д.
Кровоточивость десен.
Лимфаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов).
Лимфаденит (воспаление лимфатических узлов).
Диарея (частый жидкий стул).
Абсцессы (гнойное поражение) внутренних органов.
Целлюлит (воспаление подкожной клетчатки).

Формы

Тяжелая врожденная (может возникать внутриутробно и передаваться от родителей к детям) нейтропения с мутациями (нарушениями, дефектами) в гене ELANE. Характеризуется снижением количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) ниже 500 клеток в мкл (микролитры — мера измерения объема, 1 мкл=0,001 л).
Тяжелая врожденнная нейтропения с мутацией в гене НАХ1, или синдром Костманна – характеризуется снижением количества нейтрофилов ниже 500 клеток в мкл. При синдроме Костманна мутантный ген передается ребенку от обоих родителей, при этом у родителей обычно нет признаков болезни.
Циклическая нейтропения – возникает при мутациях в гене ELANE, однако протекает в более легкой форме, так как характеризуется цикличностью возникновения симптомов: повышения температуры тела, кровоточивости десен, лимфаденопатии (увеличения и болезненности лимфатических узлов), инфекционных процессов. Уровень нейтрофилов в крови при этой форме нейтропении может повышаться самостоятельно до нормальных цифр. В межприступный период (в период отсутствия проявлений заболевания) пациент ощущает себя совершенно здоровым.

Причины

Причиной возникновения всех форм врожденной (возникшей внутриутробно или передавшейся от родителей к детям) нейтропении являются генетические дефекты (нарушения).

Генетические дефекты (нарушения в генах) могут передаваться по двум типам наследования:

аутосомно-доминантному, то есть один из родителей, как правило, болеет тяжелой врожденной нейтропенией;
аутосомно-рецессивному (характерен для синдрома Костманна) — оба родителя пациента являются носителями генетического дефекта, но сами не болеют.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились жалобы на рецидивирующие (повторяющиеся) бактериальные инфекции, плохо поддающиеся терапии; повышение температуры тела; увеличение лимфатических узлов; воспаление десен; воспаление легких; наличие абсцессов (гнойных поражений кожи и подкожной клетчатки); задержку прибавки массы тела и роста.
Анализ анамнеза жизни — ранняя манифестация (начало) заболевания — на 1-ом году жизни; рецидивирующие бактериальные инфекции; отставание прибавки массы тела и роста ребенка; задержка развития; наличие генетически обусловленных заболеваний (то есть заболеваний, возникающих из-за нарушений в тех или иных генах) у близких родственников.
Осмотр пациента – врач может увидеть увеличение шейных лимфатических узлов (лимфоузлы могут определяться при пальпации (прощупывании)), язвы (нарушение целостности ткани) в ротовой полости, обнаружить абсцессы кожи, при аускультации (прослушивании) легких — услышать различные хрипы; рост и масса тела не соответствуют возрасту ребенка.
Общий анализ крови. Выявление нейтропении — уменьшения количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) меньше 500/мкл (микролитры — мера измерения объема, 1 мкл=0,001 л) — этот анализ берут 3 раза в неделю в течение 6 недель для уточнения диагноза циклической врожденной нейтропении.
Исследование костного мозга на предмет блокировки производства нейтрофилов из клеток-предшественников (клеток, из которых в процессе их созревания образуются нейтрофилы).
Генотипирование — выявление генетических дефектов в генах ELANE и НАХ1.
Пренатальная диагностика (анализ ворсин хориона (оболочки зародыша человека) на предмет генетических дефектов в генах ELANE и НАХ1) – проводится только тем беременным женщинам, в чьих семьях есть подтвержденные случаи тяжелой врожденной нейтропении.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение тяжелой врожденной нейтропении

Антибиотики (противомикробные средства) для лечения инфекций.
ГМ-КСФ (гранулоцитарно-моноцитарный колониестимулирующий фактор) — способствует правильному и достаточному созреванию колоний гранулоцитов (ряда клеток крови, в том числе и нейтрофилов — клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций; нейтрофилы поражаются при тяжелой врожденнной нейтропении).
Трансплантация (пересадка) костного мозга родственного или неродственного донора.