Синдром Дауна у беременных

...или: Трисомия по 21 хромосоме

Синдром Дауна — это разновидность аномалии хромосомного набора, при которой происходит раздвоение одной из 21 хромосом, в результате чего хромосомный набор человека с синдромом Дауна включает не 46, а 47 хромосом. Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания. Возраст отца также играет роль, но менее значимую. Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

Причины синдрома Дауна у беременной

Как и у других хромосомных нарушений, точные причины установить сложно.
Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания.
Возраст отца также играет роль, но менее значимую.
Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика синдрома Дауна у беременной

Диагностика человека с наличием синдрома Дауна обычно не представляет трудностей. В случае затруднений в постановке диагноза помочь может генетическое обследование.
Особое значение имеет диагностика синдрома при текущей беременности:

УЗИ: есть ряд специфических признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании;
амниоцентез: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стенки живота беременной специальной иглой;
биопсия хориона: для этого специальной иглой через стенку живота берется кусочек ткани плаценты для исследования.

Точность последних двух методов более высокая, но при их использовании есть риск осложнений, вплоть до выкидыша. Поэтому эти методы применяются при подозрении на синдром Дауна по УЗИ, а также при наличии синдрома в семье и возрасте матери более 35 лет.

Необходима консультация акушера-гинеколога.
Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение синдрома Дауна у беременной

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

Специфического лечения синдрома Дауна не существует.
Для коррекции задержки умственного развития используются специальные программы обучения детей.

Профилактика синдрома Дауна у беременной

Профилактики развития заболевания не существует.
Все разработанные меры направлены на своевременное (внутриутробное) диагностирование заболевания и возможное предупреждение рождения ребенка с синдромом Дауна.
Беременной женщине необходимо:
- исключить вредные воздействия во время беременности (отказ от курения, алкоголя, ограничение воздействия на организм беременной токсичных веществ – лакокрасочных изделий, дыма и т.п.);
- периодически проходить обследование у врача и вести наблюдение за беременностью;
- регулярно посещать акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре);
- своевременно встать на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.