Синдром Дауна

...или: Трисомия по 21 хромосоме

Синдром Дауна — это разновидность аномалии хромосомного набора, при которой происходит раздвоение одной из 21 хромосом, в результате чего хромосомный набор человека с синдромом Дауна включает не 46, а 47 хромосом. Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания. Возраст отца также играет роль, но менее значимую. Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

Симптомы

Задержка умственного развития.
Умственная неполноценность.
Плоское маскообразное лицо.
Короткие конечности и пальцы.
Приоткрытый рот.
Увеличенный язык.
Маленький нос.

Выраженность вышеперечисленных симптомов различна у всех больных.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна редко превышает 50 лет.

Причины

Как и у других хромосомных нарушений, точные причины установить сложно.
Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания.
Возраст отца также играет роль, но менее значимую.
Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Диагностика ребенка с наличием синдрома Дауна обычно не представляет трудностей. В случае затруднений в постановке диагноза помочь может генетическое обследование.
Особое значение имеет диагностика синдрома при текущей беременности:

УЗИ: есть ряд специфических признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании;
амниоцентез: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стенки живота беременной специальной иглой;
биопсия хориона: для этого специальной иглой через стенку живота берется кусочек ткани плаценты для исследования.

Точность последних двух методов более высокая, но при их использовании есть риск осложнений, вплоть до выкидыша. Поэтому эти методы применяются при подозрении на синдром Дауна по УЗИ, а также при наличии синдрома в семье и возрасте матери более 35 лет.

Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение

Специфического лечения синдрома Дауна не существует.
Для коррекции задержки умственного развития используются специальные программы обучения детей.

Осложнения и последствия

Умственная неполноценность.
Трудности социальной адаптации.
Большинство больных имеют нарушения иммунитета, выраженные в той или иной степени, что чаще всего является причиной развития осложнений (например, пневмония (воспаление легочной ткани)) и смерти.
Около половины больных синдромом Дауна бесплодны. В половине случаев их дети имеют аналогичный синдром.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна редко превышает 50 лет.

Профилактика

Профилактики развития заболевания не существует.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.