Синдром Дауна

• Задержка умственного развития.
• Умственная неполноценность.
• Плоское маскообразное лицо.
• Короткие конечности и пальцы.
• Приоткрытый рот.
• Увеличенный язык.
• Маленький нос.

Выраженность вышеперечисленных симптомов различна у всех больных.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна редко превышает 50 лет.

• Как и у других хромосомных нарушений, точные причины установить сложно.
• Существует прямая зависимость между риском рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери: чем старше мать, тем больше вероятность развития заболевания.
• Возраст отца также играет роль, но менее значимую.
• Вредные факторы внешней среды, напротив, имеют наименьшее значение в развитии синдрома Дауна.

Диагностика человека с наличием синдрома Дауна обычно не представляет трудностей. В случае затруднений в постановке диагноза помочь может генетическое обследование.
Особое значение имеет диагностика синдрома при текущей беременности:

• УЗИ: есть ряд специфических признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании;
• амниоцентез: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стенки живота беременной специальной иглой;
• биопсия хориона: для этого специальной иглой через стенку живота берется кусочек ткани плаценты для исследования.

Точность последних двух методов более высокая, но при их использовании есть риск осложнений, вплоть до выкидыша. Поэтому эти методы применяются при подозрении на синдром Дауна по УЗИ, а также при наличии синдрома в семье и возрасте матери более 35 лет.

Возможна также консультация медицинского генетика. 

• Специфического лечения синдрома Дауна не существует.
• Для коррекции задержки умственного развития используются специальные программы обучения детей.

• Умственная неполноценность.
• Трудности социальной адаптации.
• Большинство больных имеют нарушения иммунитета, выраженные в той или иной степени, что чаще всего является причиной развития осложнений (например, пневмония (воспаление легочной ткани)) и смерти.
• Около половины больных синдромом Дауна бесплодны. В половине случаев их дети имеют аналогичный синдром.
• Продолжительность жизни больных синдромом Дауна редко превышает 50 лет.

• Профилактики развития заболевания не существует.