Адреногенитальный синдром

...или: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме

Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, которое характеризуется нарушением функции коры надпочечников (желез внутренней секреции, распложенных около почек), которое сопровождается повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов. Заболевание вызвано врожденной генетической мутацией, обусловливающей недостаточную выработку фермента (вещество белковой природы), ответственного за образование гормонов коры надпочечников. В результате снижается образование кортизола и альдостерона, но увеличивается выработка андрогенов (мужские половые гормоны).

Симптомы адреногенитального синдрома

Крупный половой член в детском возрасте.
Избыточная пигментация кожных покровов.
Стойкое повышение артериального (кровяного) давления.
Возможен низкий рост.
Бесплодие.

Формы

Сольтеряющая форма проявляется у детей первого года жизни. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. Из-за недостаточной функции коры надпочечников у детей отмечается рвота, диарея (понос), возможны судороги, избыточная пигментация кожных покровов.
Простая вирильная форма: изменения половых органов, как при сольтеряющей форме, но отсутствуют явления надпочечниковой недостаточности. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки.
Неклассическая (постпубертатная): отсутствуют изменения половых органов и явления надпочечниковой недостаточности. Чаще всего эта форма диагностируется у женщин при целенаправленном обследовании по поводу скудных менструаций или бесплодия.

Причины

Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, возникающее из-за мутации (повреждения) гена, ответственного за нормальную выработку гормонов коры надпочечников.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При наличии заболевания у одного из родителей заболевания у ребенка не будет. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то риск рождения больного ребенка 0 – 25%. Если один из родителей болен, а второй – носитель мутантной хромосомы, то риск рождения больного ребенка – 75%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу эндокринологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- избыточная пигментация кожных покровов;
- стойкое повышение артериального (кровяного) давления;
- бесплодие.
Общий осмотр:
- низкий рост;
- избыточное оволосение кожных покровов.
Определения уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов).
Анализа крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание.
Возможна также консультация уролога-андролога.

Лечение адреногенитального синдрома

Заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов).

Осложнения и последствия

Бесплодие.
Психологические проблемы (депрессия, агрессия, склонность к суицидам).

Профилактика адреногенитального синдрома

Ввиду врожденного характера заболевания, обусловленного мутацией генов, профилактики адреногенитального синдрома не существует.

Профилактика возможна только со стороны родителей будущего ребенка:

планирование беременности с тщательным обследованием на возможные инфекции;
исключение воздействия радиоактивного излучения и ядовитых веществ;
консультация генетика (в случае, если в семье есть случаи данной патологии).

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.