Акродерматит энтеропатический
...или: Синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта
Акродерматит энтеропатический – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза фермента олигопептидазы, с помощью которого происходит всасывание цинка в желудочно-кишечном тракте. Цинк необходим для роста, обмена веществ клеток (синтеза белков, регенерации), иммунных реакций, вкусовой и обонятельной чувствительности, прозрачности хрусталика глаза, стабильности сетчатки и т.д. Описаны случаи, когда заболевание возникает не по причине генетического дефекта и нарушения синтеза фермента, который способствует всасыванию цинка в кишечнике, а вследствие недостаточного поступления цинка с пищей. В таких случаях заболевание часто возникает после перевода ребенка на искусственное вскармливание.
Симптомы акродерматита энтеропатического
- Кожные проявления: сыпь симметричная, располагается в кожных складках (ягодичные, подколенные, локтевые), вокруг естественных отверстий — рта, глаз, аногенитальной области. Сыпь имеет полиморфный характер (разного вида), чаще представлена пузырьками, они постепенно сливаются в крупные, мокнущие, эрозированные очаги с серозными или серозно-гнойными корками. Эти проявления чаще бывают у детей, чем у взрослых.
- В слизистой рта могут наблюдаться воспалительные явления: глоссит (воспаление языка), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), заеды в уголках рта, губы отечны, также наблюдаются дистрофии ногтей, отторжения ногтевых пластинок.
- Алопеция (облысение) разной степени выраженности, часто – тотальная.
- Возможны поражения глаз – блефарит (воспаление краев век), конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза), выраженная светобоязнь.
- Диарея (понос) разной степени выраженности – стул обильный, пенистый, желто-серого или зеленоватого цвета, может быть до 20-30 раз в день.
- Общее снижение иммунной реактивности организма, которое проявляется в обострении хронических заболеваний (хронический тонзиллит – воспаление небных миндалин, хронический бронхит – воспаление бронхов инфекционного или аллергического характера и т.д.), вирусных заболеваниях (грипп, ОРВИ) и их затяжных течениях.
- Вялость, сонливость, раздражительность.
Причины
- Акродерматит энтеропатический является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования (нарушение синтеза фермента кодируется рецессивными генами, то есть вероятность проявления заболевания очень низкая), причины которого точно не установлены.
- Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушен синтез цинксвязывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы (участвует в усвоении белка) и обмена веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного (лейкоцитарного) и гуморального (антитела) иммунитета.
- Возникновение данного заболевания возможно при недостаточном поступлении цинка с пищей, при заболеваниях поджелудочной железы.
-
Врач дерматолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу дерматологу
Диагностика
-
Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- наличие случаев генетических заболеваний в семье;
- наличие факторов риска генетических заболеваний (воздействие излучения, токсинов и прочее);
- жалобы на высыпания на коже, зуд, воспалительные явления (крупные, мокнущие очаги воспаления на коже с гнойными корками);
- боль в полости рта, языке, глотке (воспалительные явления в ротовой полости);
- ломкость и хрупкость ногтей и волос, отторжение ногтевых пластин, выпадение волос;
- диарея (понос).
-
Общий осмотр:
- осмотр кожи и слизистых оболочек (выявление сыпи на коже и слизистых оболочках);
- исследование условных и безусловных рефлексов, проведение простейших неврологических тестов на двигательные функции, координацию и концентрацию (выявление поражения центральной нервной системы);
- выслушивание шумов (аускультация) сердца и легких, измерение артериального (кровяного) давления, выявление нарушения работы других органов.
-
Лабораторные исследования крови:
- биохимический анализ крови – выявление снижения уровня цинка в крови и щелочной фосфатазы (цинкзависимого фермента);
- в крови часто обнаруживают увеличение СОЭ, лейкоцитов, снижение общего белка, холестерина, щелочной фосфатазы, кальция, фосфора.
Лечение акродерматита энтеропатического
- Лечение заключается в быстром восстановлении необходимого уровня цинка в организме. Это достигается путем внутривенного введения и приема внутрь препаратов цинка.
- Противобактериальные и противопротозойные препараты (производные 8-оксихинолина).
- Также назначаются ферментные препараты (для нормализации пищеварения), диета, обогащенная цинком (говядина, свинина, куриное мясо, хлеб цельнозерновой, печень, рыба и прочее).
- При дисбактериозе назначают пробиотики.
- При присоединении бактериальной или грибковой флоры – антибиотики и противогрибковые средства.
- Поливитамины.
- При тяжелом течении необходимы глюкокортикостероиды.
- Наружно применяют анилиновые красители (зеленка, фукорцин) и наружные подсушивающие средства с цинком (цинковая паста, болтушка циндол и т.д.).
Осложнения и последствия
- При своевременном лечении акродерматита энтеропатического прогноз благоприятный.
- Симптомы при приеме препаратов цинка уходят в течение нескольких суток.
- При отсутствии адекватного лечения происходит прогрессивное ухудшение состояния, резкое снижение иммунитета; возможен летальный исход.
- В тяжелых случаях развиваются нарушения психики.
Профилактика акродерматита энтеропатического
- Избегание близкородственных браков (значительно повышается риск генетических заболеваний).
- Отказ от вредных привычек (алкоголь, курение).
- Ведение здорового образа жизни (регулярные прогулки на свежем воздухе, занятия физической культурой, соблюдение режима дня и ночи (ночной сон не менее 8 часов)).
-
Соблюдения режима питания и рациона:
- употребление в пищу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи;
- частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями).
- Своевременное обращение к врачу при возникновении проблем со здоровьем.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при акродерматите энтеропатическом?
- Выбрать подходящего врача дерматолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу дерматологу
