Акродерматит энтеропатический

...или: Синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта

Акродерматит энтеропатический – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза фермента олигопептидазы, с помощью которого происходит всасывание цинка в желудочно-кишечном тракте. Цинк необходим для роста, обмена веществ клеток (синтеза белков, регенерации), иммунных реакций, вкусовой и обонятельной чувствительности, прозрачности хрусталика глаза, стабильности сетчатки и т.д. Описаны случаи, когда заболевание возникает не по причине генетического дефекта и нарушения синтеза фермента, который способствует всасыванию цинка в кишечнике, а вследствие недостаточного поступления цинка с пищей. В таких случаях заболевание часто возникает после перевода ребенка на искусственное вскармливание.

Симптомы акродерматита энтеропатического

Кожные проявления: сыпь симметричная, располагается в кожных складках (ягодичные, подколенные, локтевые), вокруг естественных отверстий — рта, глаз, аногенитальной области. Сыпь имеет полиморфный характер (разного вида), чаще представлена пузырьками, они постепенно сливаются в крупные, мокнущие, эрозированные очаги с серозными или серозно-гнойными корками. Эти проявления чаще бывают у детей, чем у взрослых.
В слизистой рта могут наблюдаться воспалительные явления: глоссит (воспаление языка), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), заеды в уголках рта, губы отечны, также наблюдаются дистрофии ногтей, отторжения ногтевых пластинок.
Алопеция (облысение) разной степени выраженности, часто – тотальная.
Возможны поражения глаз – блефарит (воспаление краев век), конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза), выраженная светобоязнь.
Диарея (понос) разной степени выраженности – стул обильный, пенистый, желто-серого или зеленоватого цвета, может быть до 20-30 раз в день.
Общее снижение иммунной реактивности организма, которое проявляется в обострении хронических заболеваний (хронический тонзиллит – воспаление небных миндалин, хронический бронхит – воспаление бронхов инфекционного или аллергического характера и т.д.), вирусных заболеваниях (грипп, ОРВИ) и их затяжных течениях.
Вялость, сонливость, раздражительность.

Причины

Акродерматит энтеропатический является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования (нарушение синтеза фермента кодируется рецессивными генами, то есть вероятность проявления заболевания очень низкая), причины которого точно не установлены.
Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушен синтез цинксвязывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы (участвует в усвоении белка) и обмена веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного (лейкоцитарного) и гуморального (антитела) иммунитета.
Возникновение данного заболевания возможно при недостаточном поступлении цинка с пищей, при заболеваниях поджелудочной железы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач дерматолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу дерматологу

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- наличие случаев генетических заболеваний в семье;
- наличие факторов риска генетических заболеваний (воздействие излучения, токсинов и прочее);
- жалобы на высыпания на коже, зуд, воспалительные явления (крупные, мокнущие очаги воспаления на коже с гнойными корками);
- боль в полости рта, языке, глотке (воспалительные явления в ротовой полости);
- ломкость и хрупкость ногтей и волос, отторжение ногтевых пластин, выпадение волос;
- диарея (понос).
Общий осмотр:
- осмотр кожи и слизистых оболочек (выявление сыпи на коже и слизистых оболочках);
- исследование условных и безусловных рефлексов, проведение простейших неврологических тестов на двигательные функции, координацию и концентрацию (выявление поражения центральной нервной системы);
- выслушивание шумов (аускультация) сердца и легких, измерение артериального (кровяного) давления, выявление нарушения работы других органов.
Лабораторные исследования крови:
- биохимический анализ крови – выявление снижения уровня цинка в крови и щелочной фосфатазы (цинкзависимого фермента);
- в крови часто обнаруживают увеличение СОЭ, лейкоцитов, снижение общего белка, холестерина, щелочной фосфатазы, кальция, фосфора.

Лечение акродерматита энтеропатического

Лечение заключается в быстром восстановлении необходимого уровня цинка в организме. Это достигается путем внутривенного введения и приема внутрь препаратов цинка.
Противобактериальные и противопротозойные препараты (производные 8-оксихинолина).
Также назначаются ферментные препараты (для нормализации пищеварения), диета, обогащенная цинком (говядина, свинина, куриное мясо, хлеб цельнозерновой, печень, рыба и прочее).
При дисбактериозе назначают пробиотики.
При присоединении бактериальной или грибковой флоры – антибиотики и противогрибковые средства.
Поливитамины.
При тяжелом течении необходимы глюкокортикостероиды.
Наружно применяют анилиновые красители (зеленка, фукорцин) и наружные подсушивающие средства с цинком (цинковая паста, болтушка циндол и т.д.).

Осложнения и последствия

При своевременном лечении акродерматита энтеропатического прогноз благоприятный.
Симптомы при приеме препаратов цинка уходят в течение нескольких суток.
При отсутствии адекватного лечения происходит прогрессивное ухудшение состояния, резкое снижение иммунитета; возможен летальный исход.
В тяжелых случаях развиваются нарушения психики.

Профилактика акродерматита энтеропатического

Избегание близкородственных браков (значительно повышается риск генетических заболеваний).
Отказ от вредных привычек (алкоголь, курение).
Ведение здорового образа жизни (регулярные прогулки на свежем воздухе, занятия физической культурой, соблюдение режима дня и ночи (ночной сон не менее 8 часов)).
Соблюдения режима питания и рациона:
- употребление в пищу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи;
- частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями).
Своевременное обращение к врачу при возникновении проблем со здоровьем.