Акции и спецпредложения

Альбинизм

Альбинизм – это наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или недостаточным количеством меланина (темного пигмента, определяющего цвет волос, кожи и глаз). Чаще встречается у мальчиков.

Симптомы

Симптомы зависят от формы альбинизма.

Проявления со стороны кожи: очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества)).
Проявления со стороны волос: волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента).
Проявления со стороны глаз:
- красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды);
- светобоязнь (слезоточивость, болезненные ощущения от света любой интенсивности).

При синдроме Чедиака-Хигаси (наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием альбинизма с патологией клеток крови, чаще встречается у новорожденных и детей) помимо кожных и глазных проявлений альбинизма наблюдаются:

предрасположенность к инфекционным заболеваниям (вызвана скоплением в клетках крови гигантских гранул, что нарушает их защитную функцию и снижает иммунитет);
гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки).

Формы

Тотальный (полный) альбинизм:

полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества);
внешне у человека белые волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком;
выражена патология глаз (косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз), снижение остроты зрения, светобоязнь (боль в глазах от любого света));
кожа сухая, часто возникают солнечные ожоги.

Частичный альбинизм (пиебалдизм):

характеризуется наличием гипопигментированных (с недостаточной пигментацией) пятен на коже и белых прядей волос среди нормальных. Изменений со стороны других органов не наблюдается.

Неполный альбинизм (альбиноидизм):

малое количество пигмента;
внешне у человека белые или светлые волосы, светлая кожа. Глаза могут быть светло-серыми, светло-голубыми или карими;
отклонений со стороны внутренних органов нет;
светобоязнь (боль в глазах от любого света).

Глазно-кожный альбинизм (ксантизм): при нем поражаются глаза, волосы и кожа. Наследуется аутосомно-рецессивно (когда ребенок унаследовал от каждого родителя дефектный ген). Выражены глазные проявления болезни (светобоязнь, косоглазие, снижение остроты зрения, нистагм (быстрые непроизвольные движения глаз)).

1 тип (желтый альбинизм) – тирозиназанегативный (с полным отсутствием пигментации). Ребенок рождается очень бледным, затем постепенно кожа и волосы приобретают пигментацию (окраску). Выражены описанные выше глазные проявления.
2 тип — тирозиназа-позитивный (присутствует небольшое количество пигмента). Характеризуется наличием нистагма, снижением зрения.
3 тип — неполный альбинизм, косоглазие, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.
С минимальной пигментацией. Характеризуется отсутствием пигментации кожи и волос при рождении. В течении первых десяти лет появляется пигментация.
Неполный (альбиноидизм). Характеризуется недостаточной пигментацией кожи, волос, точечные участки отсутствия пигментации глазного дна и радужек. Проблем со зрением нет.
Рыжий тип — наблюдают у афроамериканцев, характерна медно-красная окраска волос и кожи.
Глазно-кожному альбинизму могут сопутствовать:
- синдром Чедиака-Хигаси: помимо вышеперечисленных симптомов больные предрасположены к инфекционным заболеваниям, что связано со снижением иммунитета (из-за нарушения защитной функции клеток);
- синдром Германски-Пулдака: помимо вышеперечисленных симптомов больные страдают от повышенной кровоточивости и фиброза (разрастания плотных волокон) внутренних органов.

Глазной альбинизм: при нем поражаются только глаза.

Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Характеризуется депигментацией (отсутствием пигментации) глазного дна, светобоязнью (болью в глазах от любого света), нистагмом (непроизвольные быстрые движения глаз), снижением остроты зрения, нормальной пигментацией кожи.
Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Характеризуется депигментацией глазного дна, гипоплазией (недоразвитием) зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагмом, снижением зрения, цветовой слепотой (неспособность различать цвета).
Тип 3. Характеризуется светобоязнью, нарушением зрения, красноватым оттенком глаз, нистагмом, депигментированным (отсутствие пигментации) глазным дном, гиперплазией (разрастанием) зрительной ямки, косоглазием.

Причины

Причиной альбинизма является генетическая мутация. Ген альбинизма блокирует процесс образования меланина (пигмента, придающего цвет волосам, коже и радужке глаз).
К группе риска относятся дети, родители или близкие родственники которых болеют альбинизмом или являются носителями этого гена (т.е. ген альбинизма есть, но он подавляется нормальными генами, и болезнь не развивается).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
- солнечные ожоги (после непродолжительного нахождения под открытым солнцем);
- боль в глазах от любого света;
- косоглазие;
- близорукость.
Общий осмотр:
- белые или светлые волосы;
- белая или светлая кожа;
- светло-серые, светло-голубые с розовым оттенком глаза;
- косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
Консультация и осмотр детского офтальмолога.
Визометрия (определение остроты зрения).
Офтальмоскопия (осмотр глазного дна). При этом обнаруживается гипопигментация (уменьшения или отсутствия пигмента (окрашивающего вещества)) глазного дна.
Биомикроскопии (осмотр глаз под увеличением и дополнительным освещением с помощью специального оптического прибора — щелевой лампы).
Электроретинография (ЭРГ) — регистрация электрических сигналов от сетчатки к мозгу для определения глазной формы альбинизма.
Регистрация ЗВП (зрительных вызванных потенциалов).
Химическое исследование луковицы волоса на тиразиназу (определяет наличие фермента тиразиназы и тип альбинизма).
Анализ ДНК (с помощью специальных тестов можно обнаружить ген альбинизма).
Возможна также консультация детского дерматолога, медицинского генетика.

Лечение

Избегать попадания прямых солнечных лучей на ребенка.
По возможности не находиться с ребенком долго на улице в жаркую солнечную погоду.

Осложнения и последствия

Солнечные ожоги.
Рак кожи (кожа подвержена повышенному ультрафиолетовому облучению из-за недостаточного количества меланина (темного пигмента), что является фактором риска).
Косоглазие.
Светобоязнь (боль в глазах от любого света).
Потеря остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами).
Нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
Амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса).
Функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушения структуры глаз).
При синдроме Чедиака-Хигаси:
- смертельный исход (от многочисленных инфекций и злокачественных новообразований);
- задержка умственного развития.