Аномалии Эбштейна

...или: Аномалия Эбштайна, аномалия Эпштейна

Аномалии Эбштейна — это врожденный (возникающий внутриутробно) порок сердца, при котором наблюдается неправильное расположение створок трехстворчатого клапана (заслонки между правым предсердием и правым желудочком, препятствующей току крови в обратном направлении). При этом происходит значительное уменьшение полости правого желудочка и увеличение полости правого предсердия. В результате этого снижается количество крови, выбрасываемое правым желудочком, и уменьшается легочный кровоток (движение крови в легких по малому кругу кровообращения для обогащения кислородом).

Симптомы аномалии Эбштейна

Одышка (возникает при физической нагрузке).
Слабость, утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок.
Боли в области сердца.
Ощущение учащенного сердцебиения, перебоев в работе сердца.
Синюшность кожи.

Причины

Выделяют 2 группы факторов, которые могут вызвать возникновение аномалии Эбштейна.

Генетические факторы. Врожденные (возникшие внутриутробно) пороки сердца носят наследственный характер — как правило, это заболевание есть у близких родственников больного. Обычно врожденные пороки сердца вызываются точечными изменениями гена или изменениями в хромосомах – носителях генетической информации (хромосомные мутации).
Экологические факторы. Помимо генетических факторов, способствующих передаче порока сердца по наследству, возможно возникновение генных мутаций под воздействием неблагоприятных экологических факторов во время беременности матери, таких как:
- физические мутагены (факторы, вызывающие мутацию) – главным образом, ионизирующее излучение (при рентгеновских исследованиях, работе в рентгенологическом или радиологическом отделении, при взрывах атомного оружия или катастрофах);
- химические мутагены – фенолы, нитраты, бензпирен (выделяется при курении табака), алкоголь, некоторые лекарственные препараты (антибиотики, противоопухолевые препараты). Также значительную роль в развитии аномалии Эбштайна отводят поступлению в организм беременной женщины лития;
- биологические мутагены – вирус краснухи (инфекционное заболевание), сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара крови)), фенилкетонурия (врожденное нарушение обмена аминокислот – продукта распада белков), системная красная волчанка (заболевание, связанное с действием иммунитета, который повреждает собственные ткани организма) у матери.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач кардиолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу кардиологу

Диагностика

Диагноз аномалии Эбштайна может быть установлен на основании:

анализа жалоб больного (на боли в области сердца, одышку, синюшность кожи, слабость, утомляемость, неспособность выполнять физическую нагрузку) и анамнеза заболевания (появление симптомов с первых дней жизни, в детском или подростковом возрасте либо при сильной физической или психологической нагрузке);
анализа анамнеза жизни (перенесенные заболевания и операции, состояние при рождении, вес, доношенность, контакт матери во время беременности с литием, данные ультразвукового исследования (УЗИ) во время беременности) и наследственности (наличие врожденных (возникших внутриутробно) пороков сердца у близких родственников);
данных общего осмотра (врач может обратить внимание на общее развитие, рост и вес, соответствие их возрасту, цвет кожных покровов, форму грудной клетки), при аускультации (выслушивании) сердца отмечается ослабление тонов сердца, их неритмичность;
данных общего анализа крови, общего анализа мочи, биохимического анализа крови (врач может выявить признаки нарушения функционирования внутренних органов, вызванные пороком сердца);
результатов электрокардиографии (ЭКГ) – можно выявить нарушения ритма сердца, увеличение правого предсердия;
результатов рентгенологического исследования грудной клетки – можно выявить увеличение правого предсердия;
результатов эхокардиографии (ЭхоКГ) - ультразвукового исследования сердца. Ведущий метод диагностики, позволяющий определить аномалию трехстворчатого клапана, точно определить размеры полостей сердца, наличие других пороков, а при доплеровском (двухмерном) исследовании – направление тока крови в сердце;
результатов катетеризации полостей сердца – введение в полость сердца и главных сосудов через крупную вену тонкого длинного катетера, с помощью которого определяется давление в полостях сердца и сосудах (главным образом легочной артерии). От результатов этого исследования обычно зависит дальнейшая тактика ведения больного (оперативная или консервативная);
данных магнитно-резонансной томографии (МРТ), которые позволяют получить объемное изображение сердца, более точно определить характер дефекта перегородки. Проводится при неинформативности ЭхоКГ.

Возможна также консультация терапевта.

Лечение аномалии Эбштейна

Консервативное (безоперационное) лечение – обычно используется при небольшом пороке, не вызывающем грубых нарушений, или при невыполненной своевременно операции (например, при отказе родителей от операции) для облегчения осложнений:
- сердечной недостаточности – неполноценном выполнении сердцем своей функции по перекачиванию крови;
- одышечно-цианотических приступов — появления одышки, чувства нехватки воздуха, посинения кожных покровов, паники.

Часто проводится лечение антиаритмическими препаратами (восстанавливающими нормальный сердечный ритм), так как наиболее частое осложнение заболевания — нарушение ритма сердца (нерегулярные сердечные сокращения). Также консервативное лечение может проводиться в качестве подготовки к операции.

Хирургическое лечение – является основным методом лечения аномалии Эбштайна.
- Операция по экстренным показаниям – проводится в случае, если невыполнение операции приведет к гибели больного.
- Плановая операция – проводится после соответствующей подготовки. Сроки проведения определяются для каждого конкретного пациента и могут варьироваться от внутриутробной коррекции порока (проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери: стенка матки разрезается, и врач оперирует плод) до операции в подростковом возрасте, однако желательно проведение операции в максимально ранние сроки. Оперативное вмешательство представляет собой пластику трехстворчатого клапана или его протезирование (старше 15 лет).

Осложнения и последствия

Сердечная недостаточность (неспособность сердца полноценно выполнять свою функцию по перекачиванию крови).
Бактериальный эндокардит (воспаление внутренней оболочки сердца).
Наджелудочковые аритмии (нарушения ритма сердца).
Внезапная сердечная смерть (смерть от фибрилляции желудочков (хаотических подергиваний без нормального сокращения) и/или остановки сердца).
Тромбоэмболические осложнения (образование тромбов на пораженном клапане, их отрыв и закупорка ими крупных сосудов).

Профилактика аномалии Эбштейна

Специфических методов профилактики аномалии Эбштайна не существует. Для предотвращения развития порока у ребенка беременной женщине рекомендуется:

своевременно встать на учет в женской консультации (до 12 недель беременности);
регулярно посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре);
соблюдать режим дня, полноценно питаться;
исключить воздействие вредных факторов (радиоактивного излучения, контактов с ядовитыми веществами, особенно с литием);
исключить курение (в том числе пассивное) и прием алкоголя;
принимать лекарственные средства под строгим контролем врача;
привиться от краснухи (инфекционное заболевание) как минимум за полгода до предполагаемой беременности;
при наличии тяжелых заболеваний (сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара) крови), нарушения обмена веществ, аутоиммунные болезни (болезни, при которых иммунитет начинает оказывать повреждающее действие на ткани собственного организма)) следует провести коррекцию своего состояния до беременности;
при наличии порока сердца у женщины или близких родственников тщательно наблюдать за плодом для своевременного обнаружение порока сердца и при его возникновении своевременно лечить.