Болезнь Ниманна-Пика

...или: Сфингомиелиноз, сфингомиелолипидоз

Болезнь Ниманна-Пика — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм (обмен веществ в организме) липидов (жиров). Проявляется отложением сфингомиелина (вид жира) в печени, селезенке, легких, головном мозге. Может протекать очень тяжело и приводить к смерти. Относится к группе “ болезней накопления”.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Симптомы заболевания отражают нарушения функций органов, в которых накапливается сфингомиелин (вид жира).

Симптомы поражения головного мозга:
- повышенная раздражительность, сменяющаяся безразличием, вялостью;
- нарушение глотания (дисфагия);
- нарушение речи — речь невнятная, замедленная (дизартрия);
- нарушение координации движений (атаксия);
- судороги;
- снижение интеллекта;
- нарушение зрения, слуха вплоть до полной утраты.
Симптомы поражения печени и селезенки:
- увеличение в размерах живота (из-за увеличения печени и селезенки);
- боли в животе;
- снижение аппетита;
- тошнота;
- возможно появление желтухи;
- повышенная кровоточивость (более обильные, по сравнению со здоровыми детьми, кровотечения при порезах, ссадинах и т.п., вплоть до обильного кровотечения, которое может создать угрозу жизни больного).
Симптомы поражения легких:
- одышка;
- тахипоноэ (учащенное дыхание);
- цианоз (посинение) носогубного треугольника;
- частые легочные инфекции (пневмонии (воспаление легких), бронхиты (воспаление бронхов)).
Также характерно:
- увеличение всех групп лимфатических узлов, их болезненность;
- остановка в умственном и физическом развитии, а при прогрессировании и утрата ранее приобретенных навыков (регресс);
- гипертонус (постоянное повышенное напряжение мышц) либо гипотонус (снижение тонуса, дряблость мышц).

Формы

Тип А (классическая инфантильная форма) - первые признаки появляются на первом году жизни.
- Дети быстро погибают (редко доживая до 3-х лет).
- Причина — мутация гена SMPD1.
- Характерны выраженные неврологические нарушения (судороги, затруднение глотания, отсутствие реакции на окружающих, задержка физического и умственного развития), значительное увеличение размеров печени и селезенки.
Тип В (висцеральная форма) — первые признаки появляются чаще всего в возрасте 2-6 лет.
- Характерно поражение печени и селезенки без поражения нервной системы.
- Более благоприятный тип, чем тип А.
- Больные доживают до взрослого возраста, а в некоторых случаях и до старости.
- Причина — мутация гена SMPD1, но менее выраженная, чем при типе А.
Тип С (неострая подростковая форма) — первые признаки появляются в возрасте 2-5 лет, наибольшей выраженности достигая к подростковому возрасту (12-15 лет).
- В начале заболевания преобладают симптомы поражения внутренних органов (увеличение размеров печени и селезенки), затем поражается головной мозг (судороги, снижение интеллекта, потеря слуха и зрения).
- Больные погибают в возрасте 15-18 лет.
- Причина — мутация генов NPC1 и NPC2.

Причины

Заболевание является наследственным.
Причиной являются мутации генов: SMPD1 при типе А и В, NPC1 и NPC2 при типе С.
Причиной является дефицит в организме фермента сфингомиелиназы, которая разрушает сфингомиелин (вид жира).
Сфингомиелин накапливается в органах (печени, селезенке, головном мозге, костном мозге, легких и макрофагах (клетках, отвечающих в организме за защиту от инфекции путем переваривания попавших в него бактерий)).
Отложения сфингомиелина в органах приводит к нарушению их функций.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Сбор анамнеза и жалоб заболевания:
- увеличение размеров живота;
- тошнота;
- эмоциональная нестабильность (раздражительность, сменяющаяся безразличием, судороги, задержка или регресс физического и умственного развития и пр.).
Наследственность: наличие заболевания у кого-либо из кровных родственников.
Биопсия (забор кусочка органа для исследования) печени, селезенки или лимфатических узлов — обнаруживают скопления сфингомиелина.
В крови (в лейкоцитах, белых клетках крови) обнаруживается уменьшение количества фермента сфингомиелиназы.
Генетическое обследование: выявления характерных мутаций в генах SMPD1, NPC1 и NPC2.
Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Ниманна-Пика

Специфическая терапия не разработана.

Лечение направлено на поддержание функций пораженных органов и уменьшение симптомов заболевания.

Применяют:

переливание крови;
внутривенное введение белковых растворов (альбумина);
назначение витаминов группы В, витаминов С, Д, Е.

В настоящее время ведутся активные поиски возможных методов лечения и разработка препаратов.

Осложнения и последствия

Прогноз неблагоприятный: больные умирают в детском возрасте (при типе А) или во взрослом, редко доживая до 30-ти лет (при типах В и С).
После появления первых признаков заболевания быстро происходит регресс (обратное развитие) всех навыков — ребенок перестает делать все, что умел ранее (сидеть, ходить и пр.).
При прогрессировании заболевания постепенно утрачивается слух, зрение вплоть до полной слепоты и глухоты.

Профилактика болезни Ниманна-Пика

Специфической профилактики не существует.
Если в семье имеются случаи заболевания, то при планировании беременности будущим родителям необходимо пройти обследование у медицинского генетика.
Близкородственные браки значительно повышают риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.