Акции и спецпредложения

Болезнь Штурге-Вебера

...или: Синдром Стерджа-Вебера-Краббе, синдром Штурж-Вебера, энцефалотригеминальный ангиоматоз, менингофациальный ангиоматоз, невоидная аменция

Болезнь Штурге-Вебера – это заболевание, характеризующееся образованием ангиом (плоских сосудистых опухолей, сосудистых пятен) на коже лица и в мозговых оболочках, а также повышением внутриглазного давления (глаукома). Наследственный характер заболевания не подтвержден.

Симптомы

Ярко-красное пятно (пылающее, бордовое) на лице: чаще всего пятно покрывает с одной стороны лоб, половину носа и доходит до верхней губы (область иннервации I и II ветвей тройничного нерва). Обычно присутствует с рождения, может быть также с двух сторон.
Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице (например, в левых руке и ноге). Это связано с воздействием внутричерепной ангиомы (плоской сосудистой опухоли) на кору полушария мозга. Припадки могут заканчиваться потерей сознания с переходом непроизвольных движений на все тело, непроизвольным мочеиспусканием. Обычно начинаются в первый год жизни.
Мышечная слабость в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице (например, в левых руке и ноге).
Снижение кожной чувствительности в половине тела, располагающейся напротив от бордового пятна на лице.
Постепенное снижение остроты зрения вплоть до полной слепоты.
Выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства) при локализации ангиом рядом с затылочными долями головного мозга.
Головная боль.
Эмоциональные нарушения:
- раздражительность;
- плаксивость;
- агрессивность.
Интеллектуальные нарушения:
- снижение памяти;
- трудности при концентрации внимания (рассеянность);
- умственная неполноценность — несоответствие интеллектуального развития возрасту.
Некоторые изменения, например, увеличение глаз и помутнение роговицы из-за повышенного внутриглазного давления, бордовое пятно на лице, а также судорожные припадки, наблюдаются с раннего детства, что помогает в ранней постановке диагноза.

Формы

Выделяют три типа сочетания различных симптомов при болезни Штурге-Вебера:

сочетание ангиом (сосудистых опухолей) лица и оболочек головного мозга, возможна глаукома (повышение внутриглазного давления);
изолированная ангиома лица, возможна глаукома;
изолированная ангиома оболочек головного мозга, обычно без глаукомы.

Причины

Нарушение внутриутробного развития: нарушение закладки сосудистого сплетения на 6-9-й неделе развития.
Причины подобного нарушения не изучены, хотя существует мнение, что есть связь с нарушением строения третьей хромосомы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания (опрос родителей):
- с какого возраста появились первые характерные изменения (слабость в конечностях, судорожные припадки);
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
Неврологический осмотр: оценка мышечной силы в конечностях, кожной чувствительности.
Осмотр детского офтальмолога:
- измерение внутриглазного давления;
- осмотр глаза с помощью щелевой лампы (позволяет изучить внутреннюю структуру глаза) — возможно обнаружение сосудистых опухолей оболочек глаза;
- поиск признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ).
ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая может меняться при различных его заболеваниях (в частности, при наличии эпилептического очага, служащего причиной судорог).
Возможна также консультация детского невролога, нейрохирурга, медицинского генетика.

Лечение

Противосудорожные препараты.
Препараты, снижающие внутриглазное давление (диуретики, М-холиномиметики).
Хирургическое удаление ангиом в полости черепа при необходимости.
Для исправления косметического дефекта (бордовое пятно на лице) иногда проводят татуаж краской телесного цвета.

Осложнения и последствия

Нарушение мозгового кровообращения.
Полная потеря зрения из-за прогрессирующего повышения внутриглазного давления.
Стойкий неврологический дефект (например, слабость в конечностях, выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства), задержка умственного развития).
Выраженный косметический дефект (ярко-красное пятно на лице).

Профилактика

Проводить профилактику болезни Штурге-Вебера не представляется возможным ввиду неясности причин, которые ее вызывают.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.