Болезнь Танжера

...или: Альфалипопротеинемия, болезнь Танжьера, болезнь острова Танжер, танжерская болезнь

Болезнь Танжера — это наследственное заболевание, характеризующееся недостатком ЛПВП (липопротеидов высокой плотности (сложные белки, которые переносят холестерин из тканей в печень)) в крови, который приводит к накоплению эфиров холестерина в ретикулоэндотелиальной системе (системе клеток, которые выполняют функцию обмена веществ и поглощают инородные частички в тканях). Скопления этих клеток находятся в селезенке, миндалинах, лимфатических узлах и костном мозге. Течение заболевания доброкачественное — люди доживают до 60 лет и старше.

Симптомы болезни Танжера

Симптомы заболевания появляются в возрасте 5-6 лет.

Увеличение небных миндалин, покрытых серо-желтым или оранжевым налетом.
Увеличение лимфатических узлов.
Гепато- и спленомегалия (увеличение печени и селезенки).
Полинейропатия (поражения периферических нервов, проявляющиеся мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, нарушением температурной и болевой чувствительности, ослаблением рефлексов).
Ретинит (воспаление сетчатки глаза, характеризующееся слепыми участками в поле зрения), помутнение роговицы (встречается нечасто).

Причины

Заболевание вызвано мутацией гена АВС1, в норме он помогает клеткам освобождаться от избытка холестерина, который потом захватывается липопротеинами высокой плотности, переносится кровью и попадает в печень.
При болезни Танжьера этот дефектный ген наследуется и от матери и от отца, что приводит к накоплению в клетках холестерина и появлению симптомов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- мышечная слабость;
- быстрая утомляемость;
- нарушение болевой и температурной чувствительности;
- ретинит (воспаление сетчатки глаза, характеризующееся слепыми участками в поле зрения), помутнение роговицы.
Общий осмотр:
- отмечается увеличение миндалин и характерная для этого заболевания их желто-оранжевая окраска;
- увеличенные лимфатические узлы, печень и селезенка.
Биохимический анализ крови: выявляют низкое содержание ЛПВП (липопротеидов высокой плотности (сложные белки, которые переносят холестерин из тканей в печень)) в сочетании с высоким или нормальным содержанием триглицеридов (жиров) и общего холестерина.
Ректороманоскопия: осмотр слизистой оболочки прямой кишки с помощью специального прибора, представляющего собой трубку с освещением. Выявляет желтые пятна на слизистой оболочке прямой кишки, что говорит о скоплении в ней холестерина.
Возможна также консультация генетика.