Болезнь Танжера
...или: Альфалипопротеинемия, болезнь Танжьера, болезнь острова Танжер, танжерская болезнь
Болезнь Танжера — это наследственное заболевание, характеризующееся недостатком ЛПВП (липопротеидов высокой плотности (сложные белки, которые переносят холестерин из тканей в печень)) в крови, который приводит к накоплению эфиров холестерина в ретикулоэндотелиальной системе (системе клеток, которые выполняют функцию обмена веществ и поглощают инородные частички в тканях). Скопления этих клеток находятся в селезенке, миндалинах, лимфатических узлах и костном мозге. Течение заболевания доброкачественное — люди доживают до 60 лет и старше.
Симптомы болезни Танжера
- Увеличение небных миндалин, покрытых серо-желтым или оранжевым налетом.
- Увеличение лимфатических узлов.
- Гепато- и спленомегалия (увеличение печени и селезенки).
- Полинейропатия (поражения периферических нервов, проявляющиеся мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, нарушением температурной и болевой чувствительности, ослаблением рефлексов).
- Ретинит (воспаление сетчатки глаза, характеризующееся слепыми участками в поле зрения), помутнение роговицы (встречается нечасто).
Причины
- Заболевание вызвано мутацией гена АВС1, в норме он помогает клеткам освобождаться от избытка холестерина, который потом захватывается липопротеинами высокой плотности, переносится кровью и попадает в печень.
- При болезни Танжьера этот дефектный ген наследуется и от матери и от отца, что приводит к накоплению в клетках холестерина и появлению симптомов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
-
Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- мышечная слабость;
- быстрая утомляемость;
- нарушение болевой и температурной чувствительности;
- ретинит (воспаление сетчатки глаза, характеризующееся слепыми участками в поле зрения), помутнение роговицы.
-
Общий осмотр:
- отмечается увеличение миндалин и характерная для этого заболевания их желто-оранжевая окраска;
- увеличенные лимфатические узлы, печень и селезенка.
- Биохимический анализ крови: выявляют низкое содержание ЛПВП (липопротеидов высокой плотности (сложные белки, которые переносят холестерин из тканей в печень)) в сочетании с высоким или нормальным содержанием триглицеридов (жиров) и общего холестерина.
- Ректороманоскопия: осмотр слизистой оболочки прямой кишки с помощью специального прибора, представляющего собой трубку с освещением. Выявляет желтые пятна на слизистой оболочке прямой кишки, что говорит о скоплении в ней холестерина.
- Возможна также консультация генетика.
Лечение болезни Танжера
Осложнения и последствия
- Снижение остроты зрения.
- Слепые пятна в поле зрения.
- Помутнение роговицы.
- Потеря болевой и температурной чувствительности.
- Хроническая усталость.
Профилактика болезни Танжера
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при болезни Танжера?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 