Акции и спецпредложения

Болезнь Вильсона

...или: Болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — это наследственное заболевание, которое развивается из-за недостатка фермента (АТФаза Р-типа), участвующего в выведении меди из организма. При этом медь откладывается во внутренних органах (больше всего в печени, головном мозге и радужке глаз (часть глаза, придающая глазам цвет)).

Симптомы болезни Вильсона

Гиперкинезы (непроизвольные движения в конечностях, шее).
Шаткость походки, неустойчивость в положении стоя, частые падения.
Тремор (дрожание конечностей, шеи, иногда всего тела).
Дизартрия (нечленораздельная речь).
Дисфагия (затруднения при проглатывании пищи).
Повышение тонуса мышц в конечностях (мышцы напряжены).
Судорожные припадки (непроизвольные резкие движения в конечностях или во всем теле, иногда с потерей сознания).
Интеллектуальные нарушения (снижение памяти, мышления, нарушение способности ориентироваться в пространстве).
Боль и тяжесть в правом подреберье.
Увеличение печени.
Желтушное окрашивание кожи, склер (белков) глаз.
Кольца Кайзера-Флейшера (желто-зеленая каемка вокруг радужки глаз) — отложение меди в радужку (часть глаза, придающая глазам цвет).

Формы

В зависимости от преобладания каких-либо симптомов заболевания различают следующие его формы:

брюшную - преобладают признаки поражения печени (боль и тяжесть в правом подреберье, желтуха (желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек));
аритмогиперкинетическую - преобладают насильственные движения в руках и ногах (гиперкинезы), нередко сопровождающиеся болью в конечностях. Также появляются нарушения интеллекта (снижение памяти, нарушение мышления);
дрожательно-ригидную - преобладают дрожание рук и ног (тремор) и повышенный тонус мышц;
дрожательную - преобладает дрожание рук и ног, тонус мышц чаще нормальный;
экстрапирамидно-корковую - характеризуется повышенным мышечным тонусом, тремором, а также появлением параличей конечностей (невозможность движения) и нарушениями психики и интеллекта (снижение памяти, нарушение мышления).

Причины

Нарушение строения гена, расположенного на 13 хромосоме.
Из-за этого нарушения снижается образование фермента (АТФазы Р-типа), с помощью которого медь из крови транспортируется в желчь (с желчью в норме медь выделяется из организма). Излишки меди в организме откладываются в органах и тканях (больше всего в печени, головном мозге и радужке глаз).
Медь в больших количествах оказывает токсическое действие в основном на ткань печени, мозжечка и базальных ганглиев (область головного мозга, обеспечивающая нормальный тонус мышц).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно появились неврологические жалобы (шаткость походки, неустойчивость в положении стоя, частые падения, тремор (дрожание конечностей, шеи, иногда всего тела), дизартрия (нечленораздельная речь));
- как давно появились боль и тяжесть в правом подреберье, увеличение печени, желтушное окрашивание кожи;
- есть ли в семье случаи подобного заболевания.

Неврологический осмотр: выявление признаков неврологической патологии (шаткость походки, неустойчивость в положении стоя, частые падения, тремор (дрожание конечностей, шеи, иногда всего тела), дизартрия (нечленораздельная речь)).
Осмотр психологом: выявление нарушений психики и интеллектуальных нарушений с помощью специальных шкал и анкет.
Осмотр глаз: выявление колец Кайзера-Флейшера (желто-зеленая каемка вокруг радужки глаз), которые представляют собой отложение меди в радужку (часть глаза, придающая глазам цвет).
Анализ крови:
- увеличение количества меди в крови;
- уменьшение количества церуллоплазмина в крови (белок, участвующий в транспорте меди в организме. Развитие заболевания не связано напрямую с недостатком церуллоплазмина, хотя его недостаток выявляется у большинства больных).

Анализ мочи: увеличение выделения меди с мочой.
КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга — методы, позволяющие послойно изучить головной мозг, в том числе базальные ганглии и мозжечок, в которых могут происходить изменения при болезни Вильсона (отложение меди, образование полостей – кист).

Лечение болезни Вильсона

Диета: ограничение употребления в пищу продуктов с повышенным содержанием меди (например: печень, грибы, шоколад, моллюски).
Прием лекарственных препаратов:
- связывающих медь в организме и способствующих выведению ее с желчью (пеницилламин);
- снижающих всасывание меди в кишечнике (цинка сульфат).
Диета и прием лекарственных препаратов при болезни Вильсона назначаются пожизненно для предотвращения развития осложнений.
Хирургическое лечение: пересадка печени (позволяет полностью излечиться от заболевания).

Осложнения и последствия

Стойкие неврологические нарушения:
- гиперкинезы (непроизвольные движения в конечностях, шее);
- шаткость походки, неустойчивость в положении стоя, частые падения;
- тремор (дрожание конечностей, шеи, иногда всего тела);
- дизартрия (нечленораздельная речь);
- дисфагия (затруднения при проглатывании пищи);
- повышение тонуса мышц в конечностях (мышцы напряжены);
- судорожные припадки (непроизвольные резкие движения в конечностях или во всем теле, иногда с потерей сознания).
Интеллектуальные нарушения (снижение памяти, мышления, способности к обучению, нарушение способности ориентироваться в пространстве).
Гепатит (воспаление печени).

Профилактика болезни Вильсона

Болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, поэтому ее развитие нельзя предотвратить.
В семьях, в которых уже рождались дети, у которых впоследствии обнаруживалась болезнь Вильсона, проводят генетическое обследование: это позволяет выявить генетическое нарушение у еще не родившегося ребенка (и спланировать его лечение заранее).
Особое значение имеет соблюдение диеты и схемы приема препаратов, что позволяет избежать развития осложнений.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.