Акции и спецпредложения

Цистиноз

Цистиноз – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина (аминокислоты, входящей в состав белков), в результате которого поражаются внутренние органы (главным образом почки) из-за скопления в них кристаллов цистина. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. Проявляется во втором полугодии жизни ребенка.

Симптомы цистиноза

Для взрослых характерно хроническое течение заболевания.

Глазная патология:
- помутнение роговицы;
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- слезотечение.
Головная боль.

Формы

Инфантильная (детская, нефропатическая) форма.
- Наиболее тяжелая форма.
- Проявляется на 4-6 месяце жизни.
- Для нее характерно развитие синдрома Фанкони:
  - ребенок рождается внешне здоровым, но через несколько месяцев перестает прибавлять в весе, теряет аппетит, появляется рвота, полиурия (выделение большого количества мочи);
  - повышение температуры тела, не связанное с инфекцией;
  - признаки рахита (заболевание, связанное с недостатком витамина D, участвующего в транспорте кальция в кости, проявляющееся деформацией грудной клетки, конечностей, черепа), не поддающиеся лечению витамином D;
  - нарушение функции канальцев почек, что приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната (двууглекислые соли), фосфатов (соли и эфиры фосфорных кислот) и некоторых других веществ.

Ювенильная (промежуточная) форма.
- Развивается у детей с 10 лет.
- Для нее характерны те же признаки, что и для инфантильной формы, но они менее выражены.
- При данной форме поражаются в основном глаза и почки:
  - светобоязнь (боль в глазах от любого света);
  - помутнение роговицы;
  - жжение в глазах;
  - полиурия (выделение большого количества мочи);
  - полидипсия (неутолимая жажда).

Доброкачественная (взрослая) форма:
- наблюдается у взрослых;
- проявляется светобоязнью (боль в глазах от любого света), жжением в глазах, слезотечением, головной болью.

Причины

Цистиноз развивается вследствие мутации гена CTNS. Из-за этого нарушается выход цистина (аминокислоты, входящей в состав белков) из лизосом (клеточных структур). Таким образом происходит его накопление и кристаллизация в различных органах.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болезнь проявляется в том случае, когда ребенок унаследовал от каждого родителя ген, отвечающий за развитие цистиноза).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач нефролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу нефрологу

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- слезотечение;
- жжение в глазах;
- головная боль.
Осмотр глаз с помощью щелевой лампы: определяются кристаллы цистина в роговице.
Возможна также консультация офтальмолога.

Лечение цистиноза

Симптоматическое лечение (направлено на устранение симптомов болезни) — потребление веществ и микроэлементов, которых не хватает организму: воды, препаратов фосфора, калия, натрия, высоких доз витамина D.
Специфическое лечение (направлено на устранение причины развития симптомов): прием цистеамина (вещество, способствующее выходу цистина из лизосомы (клеточной структуры)), который улучшает фильтрационную функцию почек, способствует нормализации роста костей. Цистеамин в виде глазных капель растворяет кристаллы цистина в роговице, чем смягчает глазные проявления болезни (светобоязнь, жжение в глазах и тд.).
Хирургическое лечение: пересадка почки (в случае необратимых изменений в почке и невозможности ее лечения).