Цистиноз
Цистиноз – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина (аминокислоты, входящей в состав белков), в результате которого поражаются внутренние органы (главным образом почки) из-за скопления в них кристаллов цистина. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. Проявляется во втором полугодии жизни ребенка.
Симптомы цистиноза
Для взрослых характерно хроническое течение заболевания.
-
Глазная патология:
- помутнение роговицы;
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- слезотечение.
- Головная боль.
Формы
-
Инфантильная (детская, нефропатическая) форма.
- Наиболее тяжелая форма.
- Проявляется на 4-6 месяце жизни.
-
Для нее характерно развитие синдрома Фанкони:
- ребенок рождается внешне здоровым, но через несколько месяцев перестает прибавлять в весе, теряет аппетит, появляется рвота, полиурия (выделение большого количества мочи);
- повышение температуры тела, не связанное с инфекцией;
- признаки рахита (заболевание, связанное с недостатком витамина D, участвующего в транспорте кальция в кости, проявляющееся деформацией грудной клетки, конечностей, черепа), не поддающиеся лечению витамином D;
- нарушение функции канальцев почек, что приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната (двууглекислые соли), фосфатов (соли и эфиры фосфорных кислот) и некоторых других веществ.
-
Ювенильная (промежуточная) форма.
- Развивается у детей с 10 лет.
- Для нее характерны те же признаки, что и для инфантильной формы, но они менее выражены.
-
При данной форме поражаются в основном глаза и почки:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- помутнение роговицы;
- жжение в глазах;
- полиурия (выделение большого количества мочи);
- полидипсия (неутолимая жажда).
-
Доброкачественная (взрослая) форма:
- наблюдается у взрослых;
- проявляется светобоязнью (боль в глазах от любого света), жжением в глазах, слезотечением, головной болью.
Причины
- Цистиноз развивается вследствие мутации гена CTNS. Из-за этого нарушается выход цистина (аминокислоты, входящей в состав белков) из лизосом (клеточных структур). Таким образом происходит его накопление и кристаллизация в различных органах.
- Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болезнь проявляется в том случае, когда ребенок унаследовал от каждого родителя ген, отвечающий за развитие цистиноза).
-
Врач нефролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу нефрологу
Диагностика
-
Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- слезотечение;
- жжение в глазах;
- головная боль.
- Осмотр глаз с помощью щелевой лампы: определяются кристаллы цистина в роговице.
- Возможна также консультация офтальмолога.
Лечение цистиноза
- Симптоматическое лечение (направлено на устранение симптомов болезни) — потребление веществ и микроэлементов, которых не хватает организму: воды, препаратов фосфора, калия, натрия, высоких доз витамина D.
- Специфическое лечение (направлено на устранение причины развития симптомов): прием цистеамина (вещество, способствующее выходу цистина из лизосомы (клеточной структуры)), который улучшает фильтрационную функцию почек, способствует нормализации роста костей. Цистеамин в виде глазных капель растворяет кристаллы цистина в роговице, чем смягчает глазные проявления болезни (светобоязнь, жжение в глазах и тд.).
- Хирургическое лечение: пересадка почки (в случае необратимых изменений в почке и невозможности ее лечения).
Осложнения и последствия
Прогноз заболевания благоприятный (не представляет угрозы для жизни).
Профилактика цистиноза
- Принципов профилактики не разработано.
- С помощью генетических тестов можно определить наличие дефектных генов и риск рождения ребенка с цистинозом.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при цистинозе?
- Выбрать подходящего врача нефролог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу нефрологу
