Акции и спецпредложения

Цистинурия у взрослых

Цистинурия — это наследственное заболевание с нарушением белкового обмена, при котором не происходит всасывание в почечных канальцах и тонкой кишке аминокислоты цистина (структурного компонента белка). Так как цистин не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре, а в дальнейшем — к закупорке мочевыводящих путей и инфицированию. Признаки болезни: интенсивные боли в поясничной области либо в боку, учащенное болезненное мочеиспускание, примесь крови в моче, в дальнейшем возможно повышение артериального (кровяного) давления и развитие хронической почечной недостаточности.

Формы цистинурии у взрослого

В настоящее время известны три типа данного заболевания:

1 тип - отсутствие транспорта цистина (незаменимая аминокислота для организма) и других аминокислот в кишечнике;
2 тип - снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта других аминокислот в кишечнике и почках;
3 тип - снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.

Причины цистинурии у взрослого

Причиной служит мутация в гене Slc3a1. Данный ген является рецессивным, поэтому для проявления данного заболевания человек должен наследовать два патологических гена — по одному от каждого родителя. Люди, являющиеся носителями гена, но не имеющие заболевания, имеют один нормальный и один патологический ген.
Этот ген кодирует белок, который служит ферментом, необходимым для транспорта некоторых незаменимых аминокислот.
Из-за недостатка фермента аминокислоты не всасываются в кишечнике и почечных канальцах, а выделяются в большом количестве с мочой. Так как цистин (незаменимая аминокислота) не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика цистинурии у взрослого

Сбор анамнеза и жалоб заболевания: выраженный болевой синдром с характерной локализацией, беспокойное поведение больного, учащенное болезненное мочеиспускание.
Общий анализ мочи: большое количество эритроцитов (красных клеток крови).
Микроскопическое исследование мочи с обнаружением шестиугольных кристаллов желто-коричневого цвета (кристаллов цистина).
Положительный цианиднитропруссидный тест — тест со специфическим реактивом (цианид-нитропруссид), в ходе которого моча с избыточным содержанием цистина приобретает цвет красного вина.
Положительная йодазиновая проба. Принцип метода заключается в следующем: азид натрия и йод образуют комплекс бурого цвета, который обесцвечивается в присутствии цистина. Тест считается положительным при цистинурии, если окраска остается бурой более 5 минут (в норме бурая окраска исчезает через 2-3 минуты после добавления азида натрия).
Обзорная рентгенография брюшной полости.
Экстренная внутривенная урография — это рентгенологический метод исследования почек и мочевых путей с помощью внутривенного введения контрастного вещества. Во время почечной колики отсутствует выделение рентгенконтрастного вещества вследствие обструкции (преграды) мочевых путей камнем; отмечается расширение лоханки почек.
Ультразвуковое исследование почек и мочевыводящих путей.

Лечение цистинурии у взрослого

Лечение должно быть направлено на снижение количества незаменимой аминокислоты — цистина — в организме. Оно проводится в трех направлениях:
- соблюдение строгой диеты, которая не содержит цистина и его предшественников. Больным рекомендуют преимущественно овощные блюда, которые назначаются не более чем на месяц, после чего переводят на обычный рацион, но с исключением творога, рыбы, яиц, содержащих метионин (предшественник цистина);
- увеличение объема жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче. Больной должен выпивать не менее 4 литров в сутки;
- назначение лекарственных препаратов, которые переводят цистин в растворимые формы. В настоящее время назначают D-пеницилламин, который не только предотвращает образование камней, но и растворяет уже сформировавшиеся камни в почках и мочеточниках.
При неэффективности консервативных методов лечения требуется операция на мочевых путях. Иногда из-за развития почечной недостаточности может оказаться необходима трансплантация почки.

Осложнения и последствия цистинурии у взрослого

При несвоевременной диагностике и лечении возможны следующие осложнения:

воспаление почек (пиелонефрит);
повышение артериального (кровяного) давления (артериальная гипертензия);
хроническая почечная недостаточность.

Профилактика цистинурии у взрослого

Профилактика заключается в обязательном обследовании на цистинурию больных с мочекаменной болезнью, особенно развившейся в детском возрасте, и назначении адекватной терапии.
С целью предупреждения рождения больных детей в семьях, отягощенных по данному заболеванию, необходимо пройти медико-генетическое консультирование семьи.

Дополнительно цистинурии у взрослого

Первые признаки заболевания могут появляться уже на первом году жизни, хотя наиболее часто данное заболевание манифестирует в возрасте после 20 лет. Мужчины и женщины страдают одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое. Это обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.