Галактоземия у женщин
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу. Это происходит из-за мутации гена, отвечающего за фермент, который расщепляет галактозу.
Симптомы галактоземии у женщины
Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания.
При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно.
Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.
При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно.
Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.
-
Со стороны пищеварительной системы:
- расстройство стула в виде поноса;
- при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции;
- асцит – скопление жидкости в брюшной полости.
-
Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: желтуха — кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет.
- Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз.
- Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела.
- Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.
-
Со стороны нервной системы и органов зрения:
- судороги мышц;
- нистагм (непроизвольное движение глазных яблок);
- снижение тонуса мышц;
- катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона;
- отставание в физическом и нервно-психическом развитии.
- Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар.
-
При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость.
- У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия).
- На коже — геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.
Формы галактоземии у женщины
Существуют следующие типы.
- Классический.
-
Вариант Дюарте – у таких больных может проявляться катаракта (помутнение хрусталика глаза), незначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления.
- Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени (например, хронический гепатит).
- Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи.
- Легкий тип - болезнь выявляется случайно. Основные проявления — плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
-
Средний тип - первые признаки возникают сразу после кормления молоком или молочными смесями.
- Появляется рвота, понос, снижение массы тела.
- Возможно увеличение печени и селезенки.
-
Тяжелый тип - помимо вышеописанной клиники, здесь:
- формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости);
- развивается катаракта (помутнение хрусталика глаза);
- поражаются почки;
- возможно заражение крови.
Причины галактоземии у женщины
- В норме молочный сахар (лактоза), который поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента.
-
Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за тот фермент, который необходим для превращения галактозы в глюкозу.
- В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на них.
- Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень.
- Такие продукты обмена, как галактион (сахарный спирт), способствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты (помутнение хрусталика глаза).
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика галактоземии у женщины
-
Общий осмотр:
- желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек;
- большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости.
-
Клинические признаки:
- рвота, понос, увеличение печени, желтуха;
- снижение мышечного тонуса, судороги мышц, помутнение хрусталика;
- задержка физического и психического развития (умственная отсталость).
-
Лабораторные данные.
- Общий анализ крови — при тяжелом течении заболевания возможно развитие анемии (снижение гемоглобина и красных телец крови, участвующих в газообмене).
-
Биохимия крови:
- снижение глюкозы в крови;
- уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л.;
- повышение уровня печеночных ферментов – аминотрансфераз (АСТ, АЛТ);
- повышение билирубина (желто-зеленый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина) в сыворотке крови;
- снижение уровня общего белка;
- низкая активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (фермент, превращающий галактозу в глюкозу) в эритроцитах и высокое содержание в них галактозо-1-фосфата (продукт обмена галактозы).
-
Анализ мочи:
- избыточное количество галактозы;
- увеличенное содержание белка;
- увеличенное содержание сахара.
-
Дополнительные методы:
- УЗИ органов брюшной полости;
- пункционная биопсия печени;
- изучение хрусталика глаза с помощью щелевой лампы.
- Возможна также консультация медицинского генетика.
Лечение галактоземии у женщины
-
Исключение поступления галактозы с пищей:
- отказ от молока и молочных продуктов;
- каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах.
- Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств.
- Назначение АТФ (аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов.
- Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).
Осложнения и последствия галактоземии у женщины
- Цирроз печени — тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью.
- Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика.
- Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).
Профилактика галактоземии у женщины
- Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование.
- Беременные женщины, которые имеют мутантный ген, должны придерживаться диеты с исключением продуктов, содержащих галактозу (например, молоко, сметану, творог, сыр).
- В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.
Дополнительно галактоземии у женщины
- Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
-
Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
- После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
- Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
-
Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
- судорогами мышц, возбуждением;
- поражением глаз в виде катаракты — помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
- развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
- умственной отсталостью.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при галактоземии?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 
Бабушкинская