Акции и спецпредложения

Галактоземия у женщин

Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу. Это происходит из-за мутации гена, отвечающего за фермент, который расщепляет галактозу.

Симптомы галактоземии у женщины

Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания.
При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно.
Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.

Со стороны пищеварительной системы:
- расстройство стула в виде поноса;
- при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции;
- асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: желтуха — кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет.
- Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз.
- Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела.
- Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.

Со стороны нервной системы и органов зрения:
- судороги мышц;
- нистагм (непроизвольное движение глазных яблок);
- снижение тонуса мышц;
- катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона;
- отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар.

При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость.
- У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия).
- На коже — геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

Формы галактоземии у женщины

Существуют следующие типы.

Классический.
Вариант Дюарте – у таких больных может проявляться катаракта (помутнение хрусталика глаза), незначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления.
- Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени (например, хронический гепатит).
- Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи.

По степени тяжести заболевания выделяют следующие формы заболевания.

Легкий тип - болезнь выявляется случайно. Основные проявления — плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
Средний тип - первые признаки возникают сразу после кормления молоком или молочными смесями.
- Появляется рвота, понос, снижение массы тела.
- Возможно увеличение печени и селезенки.
Тяжелый тип - помимо вышеописанной клиники, здесь:
- формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости);
- развивается катаракта (помутнение хрусталика глаза);
- поражаются почки;
- возможно заражение крови.

Причины галактоземии у женщины

В норме молочный сахар (лактоза), который поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента.
Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за тот фермент, который необходим для превращения галактозы в глюкозу.
- В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на них.
- Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень.
Такие продукты обмена, как галактион (сахарный спирт), способствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты (помутнение хрусталика глаза).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика галактоземии у женщины

Общий осмотр:
- желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек;
- большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости.

Клинические признаки:
- рвота, понос, увеличение печени, желтуха;
- снижение мышечного тонуса, судороги мышц, помутнение хрусталика;
- задержка физического и психического развития (умственная отсталость).

Лабораторные данные.
- Общий анализ крови — при тяжелом течении заболевания возможно развитие анемии (снижение гемоглобина и красных телец крови, участвующих в газообмене).
- Биохимия крови:
  - снижение глюкозы в крови;
  - уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л.;
  - повышение уровня печеночных ферментов – аминотрансфераз (АСТ, АЛТ);
  - повышение билирубина (желто-зеленый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина) в сыворотке крови;
  - снижение уровня общего белка;
  - низкая активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (фермент, превращающий галактозу в глюкозу) в эритроцитах и высокое содержание в них галактозо-1-фосфата (продукт обмена галактозы).
- Анализ мочи:
  - избыточное количество галактозы;
  - увеличенное содержание белка;
  - увеличенное содержание сахара.

Дополнительные методы:
- УЗИ органов брюшной полости;
- пункционная биопсия печени;
- изучение хрусталика глаза с помощью щелевой лампы.
Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение галактоземии у женщины

Исключение поступления галактозы с пищей:
- отказ от молока и молочных продуктов;
- каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах.

Если же галактоземия протекает тяжело (с осложнениями), больному приходится соблюдать диету в течение всей жизни.

Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств.
Назначение АТФ (аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов.
Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).

Осложнения и последствия галактоземии у женщины

Цирроз печени — тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью.
Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика.
Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).

Профилактика галактоземии у женщины

Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование.
Беременные женщины, которые имеют мутантный ген, должны придерживаться диеты с исключением продуктов, содержащих галактозу (например, молоко, сметану, творог, сыр).
В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.

Дополнительно галактоземии у женщины

Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
- После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
- Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
- Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
  - судорогами мышц, возбуждением;
  - поражением глаз в виде катаракты — помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
  - развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
  - умственной отсталостью.