Гемохроматоз
...или: Гемосидероз, бронзовый диабет, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффара
Гемохроматоз — это наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением его в органах и тканях.
Симптомы гемохроматоза
- Слабость, быстрая утомляемость.
- Пониженное артериальное давление.
- Быстрая потеря веса.
- Гиперпигментация — изменение окраски в сторону потемнения кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока).
- Сахарный диабет (заболевание, характеризующееся длительным повышением сахара крови).
- Развитие сердечной недостаточности (комплекс расстройств, обусловленных понижением сократительной способности сердечной мышцы), цирроза печени (замещение печеночной ткани рубцовой) и печеночной недостаточности (состояние, обусловленное повреждением и гибелью печеночной ткани, при котором печень не справляется со своими функциями: участием в пищеварении, участием в обезвреживании, участием в обмене веществ).
- Отеки и болезненность суставов, ограничение подвижности и физической активности.
- Снижение либидо (сексуального влечения).
Формы
- Первичный (идиопатический) гемохроматоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией (нарушением структуры, повреждением) гена, отвечающего за обмен железа в организме.
- Неонатальный гемохроматоз (избыточное содержание железа в организме у новорожденных) – быстропрогрессирующее редкое заболевание новорожденных. Причины его неизвестны.
- 1 стадия - гемохроматоз без перегрузки железом (обмен железа в организме нарушен, но содержание железа в организме еще не превышает границы нормы);
- 2 стадия - перегрузка железом без клинических проявлений (избыток железа в организме);
- 3 стадия - наблюдают клинические проявления (общие симптомы: гиперпигментация, нарушения функций печени, почек, сердца, поджелудочной железы).
Причины
- Наследственность. Это основная причина первичного гемохроматоза. Заболевание возникает из-за мутации (изменения структуры, повреждения) гена, отвечающего за обмен железа в организме;
- Нарушение обмена железа у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования (сосудистой операции, которая проводится для улучшения кровотока в портальной вене – основной вене печени).
- При хронических вирусных гепатитах В и С (воспалительный процесс в печени, возникающий в результате инфицирования вирусом гепатита В или гепатита С и продолжающийся более 6 месяцев).
- При неалкогольном стеатогепатите (отложении жировой ткани в печени).
- При закупорке протока поджелудочной железы.
- При некоторых злокачественных новообразованиях (лейкоз – злокачественное заболевание кроветворной системы), опухолях печени.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
Диагноз гемохроматоза устанавливается на основании:
- анализа анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы, с чем больной связывает их появление);
- анализа семейного анамнеза (имеются ли родственники, страдающие данным заболеванием);
- результатов генетического тестирования (обнаружение дефектного гена);
- оценки параметров метаболизма железа в крови (комплексный анализ, оценивающий содержание железа и его различных химических форм в крови);
- данных пункционной биопсии печени (с помощью тонкой иглы проводят забор печеночной ткани) – проводят окраску биоптата на железо и выявляют отложения железа в клетках печени.
Лечение гемохроматоза
- Соблюдение диеты. Следует сократить потребление продуктов, содержащих железо и белок, ограничить поступление аскорбиновый кислоты в организм (так как она повышает всасывание железа в кишечнике), исключить алкоголь.
- Прием железосвязывающих препаратов (группа лекарственных средств, способных химически связываться с железом и выводить его из организма).
- Кровопускание (флеботомия или венесекция – временное рассечение стенки локтевой или другой поверхностной вены для выведения некоторого количества (обычно 200 – 400 мл) крови). Процедура кровопускания способствуют выведению железа из организма, уменьшению пигментации (измененной окраски кожи) и размеров печени, улучшению общего состояния больного.
- Симптоматическое лечение, направленное на облегчение симптомов сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.
Осложнения и последствия
- Возникновение печеночной недостаточности (состояние, при котором печень не справляется со своими функциями – участием в пищеварении, участием в обезвреживании, участием в обмене веществ), аритмии сердца (любые нарушения сердечного ритма, характеризующиеся изменением частоты, регулярности и последовательности сердечных сокращений), застойной (связанной с нарушением кровотока) сердечной недостаточности (комплекс расстройств, обусловленных понижением сократительной способности сердечной мышцы), различных инфекционных осложнений.
- Инфаркт миокарда — гибель участка сердечной мышцы, обусловленной острым нарушением кровообращения в этом участке. Может возникнуть на фоне развивающейся сердечной недостаточности.
- Кровотечения из расширенных поверхностных вен слизистой оболочки пищевода.
- Диабетическая и печеночная комы (тяжелое поражение мозга токсинами, накапливающимися при тяжелом сахарном диабете (заболевание, характеризующееся длительным повышением сахара крови) или печеночной недостаточности (комплекс симптомов, характеризующихся нарушением функций печени вследствие ее повреждения).
- В некоторых случаях — развитие опухоли печени.
Профилактика гемохроматоза
При первичном гемохроматозе для профилактики осложнений необходимо:
- соблюдение диеты (ограничение продуктов, содержащих железо, аскорбиновую кислоту, снижение употребления пищи, богатой белком);
- прием железосвязывающих (группа лекарственных средств, способных химически связываться с железом и выводить его из организма) препаратов (под контролем врача);
- при отсутствии гемохроматоза еще одной мерой профилактики является дозированный прием препаратов железа (строго под контролем врача).
- Авторы
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при гемохроматозе?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 