Гемолитическая анемия с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией
...или: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, болезнь Маркиафавы-Микели, болезнь Штрюбинга-Маркиафавы
Гемолитическая анемия с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией — это вариант доброкачественной (то есть растущей без повреждения окружающих тканей) опухоли системы крови. Опухоль крови состоит из эритроцитов (красных кровяных клеток), гранулоцитов (белых кровяных клеток, содержащих внутри себя гранулы) и тромбоцитов (кровяных пластинок). Все эти клетки крови при данном заболевании имеют повреждения оболочки, возникшие вследствие мутации (стойкого преобразования наследственной информации) общей клетки-предшественницы.
Симптомы гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией
Все симптомы гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией объединены в четыре синдрома (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием).
-
Анемический (то есть со стороны системы крови). Связан с недостаточным поступлением кислорода к органам вследствие снижения гемоглобина (особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород):
- слабость, снижение работоспособности;
- головокружение;
- обморочные состояния;
- шум в шах;
- мелькание « мушек» перед глазами;
- одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
- колющие боли в грудной клетке.
-
Гемолитический синдром. Эритроциты (красные клетки крови) разрушаются внутри сосудов с выделением гемоглобина и гемосидерина (продукт разрушения гемоглобина) через почки. Симптомы:
- изменение окраски мочи (она становится красной, бурой, черной);
- боли в поясничной области;
- отеки (преимущественно лица).
-
Тромботический синдром – образование тромбов (сгустков крови), преимущественно внутри мелких сосудов. Среди симтомов выделяют несколько.
-
Боли:
- в животе;
- в костях;
- в кончиках пальцев;
- в кончиках ушей и носа.
- Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.
-
Боли:
-
Синдром гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов). Симптомы:
- повышение температуры тела;
- сильные боли в поясничной области;
- потемнение мочи (она становится темнее, чем обычно).
Формы
По степени тяжести, в зависимости от содержания гемоглобина (особого вещества, содержащегося в эритроцитах – красных клетках крови, переносящего кислород) в крови, различают:
В норме у мужчин содержание гемоглобина в крови 130/160 г/л. Ситуации, при которых гемоглобин крови составляет от 110 до 130 г/л, являются промежуточными между нормой и анемией.
- легкую анемию (гемоглобин от 90 до 110 г/л (граммов гемоглобина на 1 л крови));
- анемию средней тяжести (гемоглобин от 70 до 90 г/л);
- тяжелую анемию (гемоглобин менее 70 г/л).
В норме у мужчин содержание гемоглобина в крови 130/160 г/л. Ситуации, при которых гемоглобин крови составляет от 110 до 130 г/л, являются промежуточными между нормой и анемией.
Причины
- Причина данного заболевания — мутация (стойкое преобразование наследственной информации) общей клетки-предшественницы эритроцитов (красные кровяные клетки), гранулоцитов (белые кровяные клетки, содержащие внутри клетки гранулы) и тромбоцитов (кровяные пластинки).
- Мутация вызывает повреждения оболочки данных клеток, что приводит к их быстрой гибели внутри сосудов.
Факторы риска гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).
-
Физические:
- длительное пребывание под солнечными лучами;
- переохлаждение;
- перегревание.
Под их воздействием этих факторов эритроциты начинают разрушаться сильнее.
-
Химические:
- производственные (продукты переработки нефти и газа, лаки, краски, бензин и др.) — опасным может стать вдыхание паров этих веществ, попадание их на кожу, проникновение внутрь организма с пищей и водой;
- лекарственные (прием обезболивающих средств, противомикробных средств, витамина К (необходим для синтеза печенью факторов свертывания) и др.). Лекарственные препараты являются факторами риска только для некоторых людей, имеющих особенности строения организма (какие именно, пока неизвестно), в том числе при необоснованном приеме медикаментов.
- Биологические – отрицательные эмоции, инфекции, травмы, операции.
-
Врач гематолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гематологу
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились общая слабость, боли в животе, костях и пальцах, снижение аппетита, тошнота, одышка и др., с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
- Анализ анамнеза жизни (есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные заболевания, имеет ли пациент вредные привычки, принимал ли какие-нибудь препараты, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами, было ли длительное пребывание пациента под прямыми солнечными лучами, переохлаждение или перегревание и др.).
- Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (для анемии характерна бледность), осматривается передняя поверхность голеней (возможное наличие язв – глубоких дефектов), пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.
- Анализ крови. При развитии анемии (снижение уровня гемоглобина крови – особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) определяется снижение количества эритроцитов и ретикулоцитов (клеток-предшественников эритроцитов), уменьшение уровня гемоглобина (особого вещества эритроцитов, переносящего кислород), снижение количества тромбоцитов (кровяных пластинок). Форма и размер клеток крови остаются нормальными. Цветной показатель – вычисляемый параметр, определяемый как отношение уровня гемоглобина, умноженного на 3, к первым трем цифрам количества эритроцитов. При данном заболевании (в отличие от многих других анемий) не изменяется: в норме этот показатель 0,86-1,05.
- Анализ мочи. В моче у больных постоянно определяется гемосидерин (продукт распада гемоглобина), а во время гемолитического криза (резкого усиления разрушения эритроцитов) в моче появляется свободный гемоглобин. В норме гемоглобина и гемосидерина в моче быть не должно.
- Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина (жироподобное вещество), глюкозы (простого углевода), креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада веществ из ядра клетки), электролитов (калий, натрий, кальций) для выявления сопутствующего поражения органов.
-
Специфические для данного заболевания исследования:
- кислотный тест Хема – разрушение эритроцитов больного в сыворотке крови донора с добавлением кислоты. Проводится для подтверждения заболевания. Эритроциты здорового человека в таких условиях не разрушаются;
- тест Кросби — усиление разрушения эритроцитов под влиянием тромбина (одного из факторов свертывания крови). Проводится для подтверждения заболевания. Эритроциты здорового человека в таких условиях не разрушаются;
- сахарозный тест Гартмана – разрушение эритроцитов больного в свежей донорской крови при добавлении сахарозы. Проводится для подтверждения заболевания. Эритроциты здорового человека в таких условиях не разрушаются.
- Исследование костного мозга, полученного при помощи пункции (прокалывания с извлечением внутреннего содержимого) кости, чаще всего грудины (центральной кости передней поверхности грудной клетки, к которой крепятся ребра). В костном мозге при данном заболевании определяется усиленное образование эритроцитов нормальных размеров и формы.
- Электрокардиография (ЭКГ). Определяется увеличение частоты сердечных сокращений, нарушение питания мышцы сердца, реже – нарушения ритма сердца.
- Генетическое обследование пациента позволяет обнаружить дефектные гены (носители наследственной информации). Гены становятся дефектными вследствие мутации (стойкого преобразования наследственной информации под влиянием факторов внешней или внутренней среды). Заболевание может передаться детям.
- Возможна также консультация терапевта.
Лечение гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией
- Воздействие на причину постоянной гемосидеринурии с пароксизмальной ночной гемоглобинурией в настоящее время невозможно. Проводятся генетические исследования (то есть исследования генов – носителей наследственной информации) с целью замены в организме пациента мутантных (то есть изменившихся) генов на нормальные.
- Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить костный мозг пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский костный мозг. Появление в кровотоке полноценных эритроцитов (красных клеток крови) значительно снижает риск возникновения гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).
- Быстрое восполнение количества эритроцитов – переливание отмытых эритроцитов (донорских эритроцитов, лишенных потенциально опасных белков донора на их поверхности) по жизненным показаниям.
- Антиагрегантная терапия (использование лекарственных препаратов, препятствующих склеиванию тромбоцитов – кровяных пластинок) и антикоагулянтная терапия (использование лекарственных препаратов, препятствующих свертыванию крови) снижают риск образования тромбов (сгустков крови).
-
Прием препаратов:
- из группы плазмозаменителей (заменяющие жидкую часть крови) во время гемолитического криза — уменьшают количество погибших эритроцитов;
- железа — используются только при длительном тяжелом течении постоянной гемосидеринурии с пароксизмальной ночной гемоглобинурией с развитием дефицита железа в организме, так как железо может усилить повреждение эритроцитов у таких больных;
- из группы анаболических стероидов (усиливающие синтез (образование) белка) — используются при данном заболевании для ускорения образования собственных клеток крови;
- витамина Е — используются для повышения прочности оболочек клеток крови, что препятствует их разрушению внутри сосудов.
Осложнения и последствия
Осложнения постоянной гемосидеринурии с пароксизмальной ночной гемоглобинурией.
- Анемическая кома – утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов (красных клеток крови).
- Хроническая почечная недостаточность (нарушение всех функций почек) — развивается при повреждении почек продуктами распада эритроцитов.
- Повреждение головного мозга продуктами распада эритроцитов — часто встречается у детей.
- Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.).
-
Прогноз ухудшается при:
- часто повторяющихся гемолитических кризах (эпизодах резкого усиления разрушения эритроцитов);
- значительном снижении уровня гемоглобина (особого вещества эритроцитов, переносящего кислород);
- развитии хронической почечной недостаточности (нарушение всех функций почек).
- Средний срок жизни больных с момента установки диагноза без трансплантации (пересадки) костного мозга – от 1 до 7 лет.
- Редко встречаются случаи более долгого срока жизни и даже спонтанного выздоровления.
- Адекватная (то есть соответствующая потребностям организма) трансплантация костного мозга позволяет полностью излечить данное заболевание.
Профилактика гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией
- Профилактика постоянной гемосидеринурии с пароксизмальной ночной гемоглобинурией в настоящее время не разработана.
-
Профилактика гемолитических кризов заключается в исключении провоцирующих факторов, например:
- смена места работы при контакте с химическими веществами на производстве (с бензином, лаками, красками, растворителями и др.);
- прием обезболивающих, противомикробных и прочих лекарственных препаратов только под контролем врача;
- исключение перегревания, переохлаждения, длительного пребывания под солнечными лучами и др.
Дополнительно
- Помимо измененных эритроцитов, гранулоцитов и тромбоцитов в крови пациента определяются и нормальные.
- Выраженность заболевания зависит от соотношения между нормальными и поврежденными клетками крови.
- Измененные ретикулоциты — предшественники эритроцитов (в норме наиболее стойкие клетки) – оказываются наиболее хрупкими и активно распадаются внутри сосудов, выделяя факторы свертывания, что неизбежно приводит к развитию тромбов (сгустков крови).
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией?
- Выбрать подходящего врача гематолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу гематологу
ВДНХ 