Гермафродитизм у детей

...или: Нарушение формирования пола

Гермафродитизм — это порок развития половой системы, при котором один человек имеет половые признаки обоих полов. Истинный гермафродитизм — это наличие у одного организма половых желез обоих типов: и мужских (яичек), и женских (яичников), либо обе железы сливаются в единый орган. Однако у человека (как и других млекопитающих) такая патология (заболевание) встречается крайне редко, что связано с особенностями внутриутробного развития половой системы. Говоря о гермафродитизме, чаще имеют в виду ложный гермафродитизм, когда у человека развиты половые железы одного пола, а наружные половые признаки — другого.

Симптомы гермафродитизма у ребенка

Случаи гермафродитизма очень трудны для диагностики у новорожденных детей, так как определение пола у ребенка происходит на основании осмотра его наружных половых органов.
До периода полового созревания ребенок-гермафродит может нормально развиваться, не отличаясь от сверстников. Как правило, отсутствие вторичных половых признаков (роста молочных желез, менструаций (ежемесячных маточных кровотечений, связанных с физиологическим отторжением эндометрия — внутреннего слоя слизистой оболочки матки) у девушек) или развитие вторичных половых признаков, не соответствующих полу, в возрасте 14-15 лет заставляет родителей обратиться за помощью к врачу. При углубленном обследовании иногда выясняется, что причиной беспокойства является несоответствие генетического пола паспортному.
Для ранней диагностики нарушения формирования плода родителям ребенка необходимо обращать внимание на:
- отсутствие яичек в мошонке у мальчика (определяется пальпаторно — на ощупь),
- увеличение размеров клитора у доношенных девочек (клитор не прикрыт половыми губами).

Эти симптомы должны быть поводом для обращения к врачу и углубленной диагностики пола ребенка и состояния его здоровья.

Формы гермафродитизма у ребенка

Выделяют истинный гермафродитизм и ложный гермафродитизм: мужской и женский.

Истинный гермафродитизм характеризуется наличием как мужских половых желез (яичек), так и женских половых желез (яичников) одновременно. Как правило, либо яичники, либо яички недоразвиты или замещены соединительной тканью и не выделяют половых клеток. Истинный гермафродитизм у человека встречается крайне редко.
При мужском ложном гермафродитизме у человека присутствуют яички — мужские половые железы, — а наружние половые органы больше напоминают женское строение. Также возможно развитие по женскому типу фигуры, оволосения, тембра голоса и психики (мужчина может считать себя женщиной).
При женском ложном гермафродитизме определяется наличие женских половых желез — яичников. Однако наружные половые органы больше напоминают по строению мужские, кроме того возможно мужское развитие костной системы и мускулатуры, тембра голоса, оволосения и психического самовосприятия (женщина может считать себя мужчиной).

Причины гермафродитизма у ребенка

Изменение хромосом (носителей наследственной информации), а также изменение в генах (участках хромосом). В результате во время беременности у плода неправильно развиваются половые железы (яичники и яички). Причиной является мутация — спонтанная поломка в генетическом аппарате на ранних стадиях развития эмбриона в результате воздействия:
- облучения;
- химических ядов во время беременности (воздействие алкоголя, наркотиков, токсичных лекарственных препаратов, запрещенных к приему у беременных, пищевых ядов и др.);
- биологических факторов (инфицирование матери во время беременности токсоплазмозом (паразитарное заболевание человека и животных, вызванное токсоплазмой Гонди), некоторыми вирусными заболеваниями и др.).

Нарушение гормонального баланса как в организме матери во время беременности, так и у плода. При избытке мужских половых гормонов у плода женского пола (генетического) формируются наружные органы по мужскому типу. При недостатке тестостерона (мужского полового гормона) у плода мужского пола могут развиться женские половые признаки. Подобные гормональные расстройства чаще наблюдаются при:
- заболеваниях гипофиза и гипоталамуса (отделы головного мозга, выделяющие регуляторные гормоны, которые управляют развитием и функцией половых желез);
- заболеваниях надпочечников;
- опухолях половых желез.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика гермафродитизма у ребенка

Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
- как протекала беременность у матери (инфекции, осложнения, влияние токсических (отравляющих) веществ и др.);
- состояние здоровья новорожденного, были ли аномалии в строении половых органов (положение яичек в мошонке, расположение мочеиспускательного канала и др.);
- как проходило половое созревание, соответствовало ли возрастным нормам;
- нормально ли протекает половая жизнь, нет ли жалоб на бесплодие, нарушения полового влечения и др.

Анализ акушерско-гинекологического анамнеза у девушек, живущих половой жизнью (перенесенные гинекологические заболевания, операции, заболевания, передающиеся половым путем, беременности, аборты и т. д.).
Анализ менструальной функции у девушек (есть ли менструации (ежемесячные маточные кровотечения, связанные с физиологическим отторжением эндометрия — внутреннего слоя слизистой оболочки матки), в каком возрасте начались первые менструации, какова длительность и регулярность цикла, определяется обильность и болезненность менструации, наличие межменструальных кровотечений и т. д.).
Общий (физикальный) осмотр необходим для выявления отклонений в развитии вторичных половых признаков (тип телосложения и оволосения, развитие молочных желез, мускулатуры), возможных признаков заболевания внутренних органов (осмотр кожных покровов, измерение артериального давления, роста, веса, окружности талии) и др.
Кариотипирование — изучение количества и состава хромосом (носителей наследственной информации) для определения генетического пола.
Гинекологический осмотр с обязательным бимануальным (двуручным) влагалищным исследованием. Гинеколог двумя руками на ощупь (пальпаторно) определяет наличие и размеры матки, яичников, шейки матки, их соотношение, состояние связочного аппарата матки и области придатков, их подвижность, болезненность и прочее у девочек, живущих половой жизнью.
Осмотр уролога у мальчиков (врач осматривает наружные половые органы на предмет аномалий развития, прощупывает область мошонки, проводит пальцевое ректальное исследование, в ходе которого определяется состояние предстательной железы и др.).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и малого таза. УЗИ позволяет заподозрить аномалии строения половых органов, определить наличие яичников или не опустившихся в мошонку яичек, выявить возможные сопутствующие пороки развития (например, недоразвитие одной из почек) и др.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет сделать наиболее точное заключение о строении половых органов.
Лабораторное определение гормонов в крови и моче. Перечень гормонов зависит от конкретной ситуации и определяется врачом. Чаще всего это: половые гормоны, гормоны надпочечников, гормоны гипофиза (регуляторный отдел головного мозга), щитовидной железы и др.
Консультация детского уролога для мальчиков, детского гинеколога для девочек.

Лечение гермафродитизма у ребенка

Гормональная терапия в зависимости от причины гермафродитизма и сопутствующих расстройств. Это может быть прием:
- гормонов щитовидной железы;
- препаратов половых гормонов;
- глюкокортикоидов (гормонов надпочечников);
- гормональных препаратов, влияющих на регуляторную функцию гипофиза (отдел головного мозга, регулирующий функцию половых желез).

Хирургическая коррекция аномалий развития половых органов в зависимости от выбранного пола. Мальчикам проводят пластическую коррекцию наружных половых органов по мужскому типу (опускают яички в мошонку, формируют мошонку из собственных тканей, проводят пластику мочеиспускательного канала). Девочкам формируют область промежности в соответствии с женским полом (уменьшают гипертрофированный (увеличенный) клитор и большие половые губы, проводят пластику мочеиспускательного канала, влагалища и др.).
Хирургическое удаление недоразвитых яичек, так как последние могут подвергаться злокачественному перерождению.
Психотерапия по формированию правильного понятия о поле и лечение нарушения полового поведения.

Осложнения и последствия гермафродитизма у ребенка

Невозможность половой жизни.
Бесплодие.
Извращенное сексуальное поведение:
- трансвестизм (переодевание в одежду противоположного пола);
- бисексуальность (влечение к лицам обоих полов);
- гомосексуализм (влечение к лицам своего пола);
- транссексуализм (несоответствие пола человека его самовосприятию).

Социальная дезадаптация.
Нарушения мочеиспускания при неправильном расположении мочеиспускательного канала.
Опухоли яичек, своевременно не опустившихся в мошонку.

Профилактика гермафродитизма у ребенка

Специфической профилактики гермафродитизма не существует. Но снизить риск его формирования возможно путем:

Планирования и своевременной подготовки к беременности (предварительное обследование, лечение хронических заболеваний, инфекций, исключение нежелательной беременности).
Своевременной постановки на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).
Регулярного посещения беременной акушера-гинеколога (до 28 недели – 1 раз в14 дней, после – 1 раз в 7-10 дней, по показаниям — чаще) и тщательное выполнение рекомендаций лечащего врача.
Избегания воздействия вредных факторов на организм во время беременности (отказаться от курения и алкоголя, не злоупотреблять лекарственными препаратами, не подвергаться воздействию ядовитых веществ, не злоупотреблять загаром на солнце и пр.).

Дополнительно гермафродитизма у ребенка

Чаще гермафродитизм бывает врожденным. Реже признаки противоположного пола формируются у детей после рождения на фоне преждевременного полового созревания.
Появление гермафродитизма у взрослых иногда является следствием приема гормональных препаратов (например, во время медикаментозного этапа смены пола).
В некоторых случаях гермафродитизм до зрелости остается скрытой проблемой, такие люди вступают в брак и социально адаптированы. Только проблема бесплодия, трудности в половой жизни или жалобы на опухоль в брюшной полости (яички (мужские половые железы), вовремя не опустившиеся в мошонку) становятся поводом для обследования на предмет гермафродитизма.
В большинстве случаев пороки развития половой системы сочетаются с недоразвитием половых органов, а также другими врожденными аномалиями.
Некоторые случаи гермафродитизма сочетаются с выраженными психическими и умственными отклонениями, которые чаще всего проявляются слабоумием, снижением нравственности, повышенным половым влечением.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.