Акции и спецпредложения

Гипер-IgE-синдром

...или: Синдром гипериммуноглобулинемии Е с рецидивирующими инфекциями, синдром «золотистого стафилококка», синдром Джоба, синдром Иова, синдром гипергаммаглобулинемии Е

Гипер-IgE-синдром — это заболевание, характеризующееся резким повышением в сыворотке крови IgE (одной из разновидностей белков-иммуноглобулинов (белков, вырабатываемых клетками иммунной системы с целью защитить организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов)), осуществляющих иммунную защиту). IgE может способствовать развитию аллергической реакции, а значит, и возникновению воспаления, характеризующегося частыми инфекционными заболеваниями, грубыми чертами лица и аномалиями (нарушениями) скелета, развитием атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы). Заболевание проявляется уже в первые месяцы жизни.

Симптомы гипер-IgE-синдрома

Абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи и подкожной клетчатки, также часто возникают так называемые холодные абсцессы — безболезненные и холодные на ощупь.
Рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких).
Рецидивирующие отиты (воспаления уха).
Синуситы (воспаления придаточных пазух носа).
Наличие тяжелого или среднетяжелого атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы) с первых месяцев жизни ребенка.
Кандидоз (поражение грибами рода Candida) кожи и слизистых оболочек ротовой полости, мочеполового тракта.
Переломы костей после незначительных травм вследствие остеопороза (уменьшения плотности костной ткани).
Характерные черты лица: глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос.
Сколиоз (искривление позвоночника, нарушение осанки).
Гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность суставов).
Нарушения смены зубов (полный цикл смены зубов состоит из трех этапов: закладка зубов, прорезывание молочных зубов, смена молочных зубов на постоянные — на любом из этапов процесс может быть нарушен, что влечет за собой искривление зубов, изменение прикуса, развитие кариеса (заболевания, связанного с разрушением зуба) и многие другие проблемы).
Есть данные о том, что пациенты с гипер-IgE-синдромом более подвержены возникновению онкологических (раковых) заболеваний крови и аутоиммунных (иммунная система принимает свои клетки за чужие и начинает атаковать их) заболеваний.

Причины

Причина гипер-IgE-синдрома — генетический дефект (поломка) в гене STAT3, что влечет за собой уменьшение продукции (производства) цитокинов (небольших белков, с помощью которых осуществляется клеточное общение – клетки таким образом узнают « своих» и « чужих», оказывают влияние на другие клетки, синтезом (продукцией) цитокинов отвечают на воздействие тех или иных факторов), нарушение синтеза (производства) иммуноглобулинов (защитников организма от чужеродных агентов), нарушение процессов синтеза и распада костной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный, то есть для того чтобы заболеть, достаточно получить дефект гена от одного из родителей.
Клиника (симптомы) гипер-IgE-синдрома может развиваться и при повреждении гена DOCK8 — тип наследования в данном случае аутосомно-рецессивный (это означает, что дефект в гене есть у обоих родителей, но симптомов заболевания у них нет). Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились тяжелые, плохо поддающиеся проводимой терапии инфекции ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких), проявления дерматита (воспалительного поражения кожи); с чем пациент связывает возникновение этих симптомов.
Анализ анамнеза жизни — пациент упоминает о наличии тяжело поддающихся стандартной терапии инфекций ЛОР-органов (ухо, горло, нос), кожи, подкожной клетчатки, пневмоний, дерматита, еще может указать на переломы после незначительных травм; врач выясняет, есть ли у пациента родственники, страдающие какими-либо генетическими (мутациями в генах STAT3, DOCK8) нарушениями.
Осмотр пациента – врач может выявить увеличение и покраснение небных миндалин, грибковые поражение кожи и слизистых оболочек ротовой полости, характерные черты лица (глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос), холодные (прохладные на ощупь и безболезненные) абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи.
Общий анализ крови — выявление эозинофилии (повышения уровня эозинофилов – клеток иммунной системы, одной из функций которых является нейтрализация действия IgE).
Концентрация общего IgE в сыворотке крови — при гипер-IgE-синдроме количество IgE превысит 2000 МЕ/мл (МЕ/мл — количество международных единиц вещества (в данном случае IgE), обнаруживаемое в 1 мл; для разных веществ объем международной единицы разный).
Анализ на обнаружение нарушения продукции (производства) поствакцинальных антител — веществ, которые должны защищать организм от заболеваний, против которых была проведена вакцинация (введение вакцины — прививки). Для этого анализа необходимо брать кровь из вены.
Генотипирование по генам STAT3 или DOCK8 — поиск мутаций, характерных для гипер-IgE-синдрома.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение гипер-IgE-синдрома

Антибиотики (противомикробные средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально (внутривенно).
Антимикотики (противогрибковые средства). Как правило, назначается продолжительная терапия этими средствами, их вводят парентерально.
Топические (местные) глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников; применяются для лечения атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергического характера, часто встречающегося при гипер-IgE-синдроме).
В тяжелых случаях дерматита (воспалительного поражения кожи) используют низкие дозы цитостатиков (средств, уменьшающих деление клеток).
Хирургическое удаление абсцессов (специфического поражения кожи и подкожной клетчатки).
Трансплантация (пересадка) костного мозга родственных и неродственных доноров.

Осложнения и последствия

Летальный исход (смерть) в результате инфекционных заболеваний.

Профилактика гипер-IgE-синдрома

Постоянный профилактический прием антибиотиков (противомикробных средств) предотвращает развитие пневмоний (хронических поражений легких), других инфекционных процессов, что позволяет больным дожить до взрослого возраста.
Уход за кожей у пациентов с проявлениями дерматита (воспалительного поражения кожи).