Хорея Гентингтона

...или: Хорея Хантингтона, пляска святого Витта

Хорея Гентингтона — это наследственное заболевание, проявляющееся прогрессирующими непроизвольными движениями (гиперкинезами) в виде взмахивающих резких движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями), прогрессирующими интеллектуальными нарушениями, эмоциональными нарушениями.

Симптомы хореи Гентингтона

Непроизвольные движения (гиперкинезы) в виде взмахивающих резких неритмичных движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями): эти двигательные нарушения постепенно прогрессируют, приводя к инвалидизации. Во сне полностью исчезают, усиливаются при стрессовых ситуациях, эмоциональном напряжении.
Гримасничанье, неестественная мимика.
Пританцовывающая походка.
Снижение мышечного тонуса.
Прогрессирующие интеллектуальные нарушения: нарушение памяти, узнавания привычных предметов, лиц.
Эмоциональные нарушения: вспыльчивость, несдержанность, суицидальные наклонности.

Формы

По особенностям проявления заболевания выделяют несколько форм.

Классическая гиперкинетическая: в клинической картине преобладают проявления гиперкинезов (непроизвольных движений).
Акинетико-ригидная (вариант Вестфаля): в клинической картине преобладает повышение мышечного тонуса, гиперкинезы скудны.
Психическая: в клинической картине преобладают психические нарушения (нарушения памяти, замедление мышления, вспыльчивость).

Причины

Генетическое нарушение: нарушение строения генов в 4-й хромосоме:
- аутосомно-доминантный тип наследования: при этом типе наследования у пары, где хотя бы один родитель болен, вероятность рождения ребенка с хореей Гентингтона составляет больше половины случаев;
- при наследовании по линии отца (если болен отец) у ребенка заболевание течет более скоротечно и быстрее приводит к инвалидизации (феномен антиципации).

В результате этого генетического нарушения гибнут нейроны стриатума (часть головного мозга, обеспечивающая контроль и координацию произвольных движений и регулирующая тонус мышц).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно появились непроизвольные движения, нарушения памяти;
- были у кого-то из родителей подобные симптомы (непроизвольные движения, нарушения памяти, вспыльчивость);
- часто ли болел пациент воспалительными заболеваниями глотки (актуально для детей, у которых могут развиваться подобные симптомы в рамках хореи Сиденгама. Она развивается после перенесенного воспаления миндалин полости рта вызванного инфекцией (стрептококком));
- нет ли у пациентки текущей беременности (на 3-5 месяце беременности возможно появление непроизвольных движений, которые полностью регрессируют после разрешения беременности);
- не было ли у пациента раньше острых нарушений мозгового кровообращения (наличие мелких очагов омертвения мозга может вызывать развитие непроизвольных движений).

Неврологический осмотр: оценка выраженности непроизвольных движений, вовлеченности в этот процесс конечностей, головы, тела. Также можно обнаружить снижение мышечного тонуса.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга и выявить изменения структуры головного мозга в области стриатума (часть головного мозга, обеспечивающая контроль и координацию произвольных движений и регулирующая тонус мышц). Также можно выявить гидроцефалию (расширение полостей головного мозга).
ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая изменяется при хорее Гентингтона.
Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в 4-й хромосоме, возможно обнаружение гена хореи Гентингтона под названием IT-15.

Лечение хореи Гентингтона

Лечения, приводящего к полному выздоровлению от хореи Гентингтона, не существует.
Некоторое замедление темпа развития заболевания можно добиться при применении:
- препаратов, улучшающих питание нервной ткани (нейротрофики);
- витаминов группы В.

Применение препаратов, уменьшающих выраженность хореи (нейролептики, транквилизаторы).

Осложнения и последствия

Хирургическое разрушение вентролатеральных ядер таламуса (таламус – это своеобразный коллектор головного мозга, обеспечивающий взаимодействие большинства структур головного мозга). При его частичном разрушении выраженность непроизвольных движений снижается.

Профилактика хореи Гентингтона

Предотвратить развитие хореи Гентингтона не представляется возможным, так как она является наследственным генетическим заболеванием.
Проведение медико-генетического консультирования, смысл которого в исследовании генетической карты каждого из супругов, планирующих зачатие ребенка.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.