Изолированная задержка менархе

...или: Изолированная первичная аменорея

Изолированная задержка менархе — это заболевание, при котором половое развитие начинается своевременно, но в течение 5 лет менструации не наступают.

Симптомы изолированной задержки менархе

Развитие вторичных половых признаков проходит правильно и своевременно, но на фоне нормального внешнего развития менструации в соответствующем возрасте не приходят.

Причины

Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм — синдром, который сопровождается функциональной недостаточностью половых желез; нарушено производство половых гормонов.

Врожденные аномалии яичников: мутации в генотипе (синдром Тернера (45,X или мозаицизм, например 45,X/46,XX), чистая дисгенезия гонад 46,XX, чистая дисгенезия гонад 46,XY, генетические дефекты ферментов стероидогенеза).
Приобретенная яичниковая недостаточность:
- аутоиммунное (разрушение органов и тканей организма под действием собственной иммунной системы) заболевание;
- инфекции и воспаления органов мочеполовой системы (например, аднексит (воспаление придатков матки — маточных труб и яичников));
- хирургическое вмешательство (операции на яичниках по поводу кисты (опухолевидное образование доброкачественного характера));
- лучевая терапия, химиотерапия;
- двусторонний перекрут яичников (поворот яичника вокруг своей оси, вызывающий пережатие кровеносных сосудов, что приводит к некрозу (смерти) ткани яичников; встречается редко).

Синдром резистентных яичников (снижение чувствительности яичников к гормонам).
Тестикулярная феминизация (кариотип 46, XY; отсутствие чувствительности к мужским половым гормонам, то есть внешне — женщина, а по генотипу — мужчина).
Синдром поликистозных яичников (образование множества недоразвитых фолликулов (пузырек, содержащий яйцеклетку) на поверхности яичника).
Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы).

Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм:

преходящий дефицит гонадотропных гормонов (гормоны гипофиза и плаценты, регулирующие работу половых желез) — наблюдается при конституциональной задержке полового развития, недоедании (или анорексии) и после тяжелых заболеваний;
хронический дефицит гонадотропных гормонов обусловлен врожденными и приобретенными заболеваниями гипоталамо-гипофизарной системы (гиперпролактинемия (повышенное содержание в крови пролактина — гормона, определяющего выработку грудного молока)).

Анатомические аномалии:

агенезия (врожденное частичное или полное отсутствие органа) влагалища или матки;
препятствия оттоку крови из матки и влагалища (плотная девственная плева без отверстий).

Беременность: она может наступить уже в первую овуляцию (выход яйцеклетки из яичника). В этом случае менструального кровотечения не будет.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (с какого возраста начали появляться признаки полового созревания (оволосение в подмышечных областях, рост молочных желез), ведет ли девочка половую жизнь, были ли какие-либо заболевание органов мочеполовой системы: цистит (воспаление мочевого пузыря), аднексит (воспаление придатков матки).
Наследственный анамнез — в каком возрасте начались менструации у матери, сестер.
Скрининг (« просеивание», массовое обследование) с определением полового хроматина у всех новорожденных (лабораторное подтверждение пола ребенка).
Скрининг динамики роста — у девочек с признаками врожденных синдромов для своевременной коррекции темпов полового созревания.
Влагалищное или ректальное исследование и УЗИ для выявления аномалий влагалища, матки и яичников (в первую очередь, сам факт наличия или отсутствия матки).
Тест на беременность (определение уровня ХГЧ (хорионический гонадотропин человека, гормон беременности) в моче).
Определение уровня эстрогенов (женские половые гормоны) в сыворотке крови.
Определение содержания пролактина (гормон, отвечающий за выработку грудного молока) и ТТГ (тиреотропный гормон, гормон щитовидной железы) в сыворотке крови.
Цитологическое (исследование мазка под микроскопом) исследование слизистой влагалища.
Проба с прогестероном, проба с эстрогенами и прогестагенами (половые гормоны) — позволяют определить достаточность выработки собственных половых гормонов девочки, возможность овуляции, достаточное развитие эндометрия.
Возможна также консультация детского гинеколога, эндокринолога.

Лечение изолированной задержки менархе

При тестикулярной феминизации (кариотип 46, XY; отсутствие чувствительности к мужским половым гормонам, то есть внешне — женщина, а по генотипу — мужчина) — профилактическая орхиэктомия (удаление яичка), так как в подростковом периоде возможен рак яичка.
Преходящий дефицит гонадотропных гормонов (гормоны гипофиза и плаценты, регулирующие работу половых желез), вызванный чрезмерной физической нагрузкой, стрессом или сопутствующими заболеваниями, который не требует заместительной терапии. Необходимо устранить причину преходящего дефицита ЛГ и ФСГ.
При первичном или вторичном гипогонадизме половое развитие индуцируют и поддерживают с помощью половых гормонов.
При неполном половом развитии и при позднем наступлении менархе лечение половыми гормонами не показано. Однако по желанию девочки или ее родителей эти препараты можно назначить для ускорения развития вторичных половых признаков.

Осложнения и последствия

В некоторых случаях возможно бесплодие.
Бесплодным больным с яичниковой недостаточностью, но с нормальной маткой рекомендуют экстракорпоральное (вне матки, « дети из пробирки») оплодотворение. Больные с функционально зрелыми яичниками и маткой способны к зачатию после стимуляции овуляции.

Профилактика изолированной задержки менархе

При центральных формах заболевания, обусловленных дефицитом питания либо неадекватными физическими нагрузками, — соблюдение режима труда и отдыха на фоне адекватного питания.
Наблюдение у эндокринолога и детского гинеколога с детского возраста в семьях, где ранее диагностировались задержки полового развития.
Профилактики дисгенезии (нарушение развития) половых желез не существует.