Лейциноз

• Отказ от пищи.
• Слабость.
• Тихий плач.
• Срыгивания и рвота.
• Запах мочи, схожий со сладким соком кленовых деревьев.
• Подергивания различных групп мышц.
• Резкое усиление мышечного тонуса — тело вытянуто « по струнке», нижние конечности скрещены.
• При прогрессировании заболевания — нарушения дыхания, кровообращения, потери сознания.
• Отставание в весе, психомоторном развитии.

Острая (классическая) форма:

• проявляется с первых дней жизни;
• симптомы нарастают стремительно;
• даже при достаточном лечении прогноз неблагоприятный.

Промежуточная форма:

• может впервые проявиться в период с 5 месяцев до 7 лет в виде кратковременных приступов преходящей атаксии (расстройство координации движений), сопровождающихся характерным сладким запахом от ребенка;
• появление таких приступов вызывается стрессами,  минимальным нарушением диеты, респираторными заболеваниями и  подобными факторами. В межприступный период показатели обычно не имеют отклонений от нормы.

Интермиттирующая (перемежающаяся, прерывающаяся) фоpма.

• Имеет волнообразное течение, впервые проявляется в период от 5 месяцев до 2 лет и позже.
• Приступы провоцируются любыми факторами, являющимися стрессорными для ослабленного организма ребенка:
  • вакцинация;
  • нарушение диеты;
  • простудные заболевания;
  • оперативные вмешательства.
• Проявляются  выраженной рвотой, прогрессирующей дегидратацией (обезвоживанием), приступами судорог и мозжечковой атаксией (нарушение координации движений), переходящей в летаргический сон.
• При отсутствии своевременной медицинской помощи развивается ступор или кома с последующим летальным исходом.
• В период ремиссии (между приступами) состояние ребенка удовлетворительное, биохимические показатели сохраняются в нормативных пределах.

Лейциноз — наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования (заболевает ребенок, получивший мутантный ген от каждого из родителей).
В результате отсутствия в организме ферментов, расщепляющих валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин, эти аминокислоты и их предшественники накапливаются в организме и оказывают на него выраженное токсическое (отравляющее) действие (в основном, на ткани мозга, печени, почек). Наиболее опасно накопление лейцина (вызывает бред, судороги и может быть опасен для жизни).

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (со слов родителей) — когда впервые появились симптомы (отказ от пищи, плач, особый запах мочи), как они изменялись со временем.
• Общий осмотр — врач определяет тонус мышц ребенка, вес (нет ли отставания в весе от возрастной нормы), общее поведение (наличие плаксивости, вялости ребенка).
• Выделение с мочой большого количества нерасщепленных аминокислот (лейцина, изолейцина и валина), что придает моче особый запах « кленового сиропа».
• Анализ крови для количественного измерения нерасщепленных аминокислот — используется кровь из вены или кровь из пальца, анализ делается на специальных карточках с фильтровальной бумагой — метод позволяет вовремя зафиксировать повышение уровня аминокислот в крови, скорректировать диету или лечение и не допустить ухудшения состояния больного.
• Специфический анализ мочи — положительная реакция с 2,4-динитрофенилгидразином.

Специальная диета для снижения уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови:

• замена белковой пищи белковыми гидролизатами, лишенными лейцина, изолейцина и валина; жиры вводятся в виде кукурузного масла, а углеводы — в виде декстранмальтозы;
• дополнительное введение минеральных веществ (пищевой соли (хлорид натрия), чтобы компенсировать высокие потери соли через почки, особенно если уровень лейцина высок) и витаминов (группы В, особенно В1);
• постепенное введение в рацион коровьего молока;
• в 6-8 месяцев введение желатина, не содержащего указанных аминокислот;
• с 9,5 месяцев увеличение порции молока до 120 мл в день. 

• Лечение необходимо начинать немедленно.
• Если ребенок не погибает в первые недели жизни, в последующем формируется отставание в психическом и двигательном развитии, однако выраженность этих нарушений может варьировать.
• В нетяжелых случаях, при условии тщательного пожизненного соблюдения диеты и постоянного контроля состава крови, прогноз относительно благоприятный.

Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности с целью определения риска рождения больного ребенка,  если у родителей или кровных родственников есть подобное заболевание