Лейкодистрофии

...или: Прогрессирующие склерозы мозга

Лейкодистрофии — это группа тяжелых наследственных заболеваний метаболизма (обмена веществ), характеризующихся поражением белого вещества головного мозга. При лейкодистрофиях нарушен метаболизм миелина — вещества, которое образует оболочку нервных отростков и обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе (именно миелин придает белому веществу мозга его цвет).

Симптомы лейкодистрофий

При рождении дети выглядят как совершенно здоровые и развиваются согласно возрасту, симптомы появляются постепенно.
Двигательные нарушения: ухудшение координации движений, проблемы с равновесием — становится трудно ходить и бегать.
Появление мышечной слабости, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания, судорожные приступы.
Изменения в поведении, постепенное снижение памяти и интеллекта.
Ухудшение зрения и слуха.
Постепенный регресс (обратное развитие) в развитии — потеря ранее приобретенных двигательных и интеллектуальных навыков.
На поздних стадиях развития болезни — слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.
Чем раньше появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.

Формы

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости.

Адренолейкодистрофия:
- проявляется в виде прогрессирующего паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез;
- типичная детская форма с появлением симптомов в 4-10 лет.

Метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца-Гринфилда).
- Проявляется двигательными нарушениями: снижение тонуса мышц со снижением сухожильных рефлексов, задержка моторного развития, неустойчивая походка, отставание в психическом развитии, нарушения координации.
- Выделяют 3 формы по времени появления симптомов:
  - поздняя инфантильная форма (появление симптомов в возрасте 1-2 года);
  - ювенильная форма (в 3-10 лет);
  - взрослая форма (после 16 лет).

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера:
- нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок);
- атрофия (уменьшение размеров органа или ткани с нарушением (прекращением) их функции) зрительного нерва;
- снижение мышечного тонуса;
- атаксия (нарушения координации движений);
- слабоумие;
- мышечные ригидность (устойчивое повышение мышечного тонуса) и тремор (дрожание), микроцефалия (чрезмерно малый размер мозга).

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе-Бенеке).
- Проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, периодически наблюдаются приступы пронзительного крика, во время которых могут появляться судороги.
- Нередко возникает повышение температуры тела (до 38° С и выше).
- Выделяют формы:
  - инфантильная (с 3-6 месяцев);
  - поздняя инфантильная (с 6-18 месяцев);
  - ювенильная и взрослая формы.

Недостаточность арилсульфатазы А, или болезнь накопления жиров:
- в возрасте 2-5 лет походка у больного ребенка нарушается;
- болезнь постепенно прогрессирует, и к 10 годам жизни ребенка проявляется атаксией (нарушение координации движений), повышением тонуса мышц, разрушением центральных и периферических нервов и утратой всех контактов с окружающим миром;
- продолжительность жизни больного зависит от тщательности ухода и кормления через носовой зонд (гибкая трубка, проводится через нос в желудок) или через гастростому (искусственно созданное отверстие в передней брюшной стенке и желудке для создания возможности питания больного через это соустье).

Причины

Наследование по аутосомно-рецессивному (заболевание проявляется у ребенка при получении мутантного гена от обоих родителей одновременно) или рецессивному (не являющимся господствующим, преобладающим), сцепленному с полом типу.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в каком возрасте впервые появились симптомы заболевания, как быстро они нарастали, изменялись).
Анализ семейного анамнеза — встречалось ли данное заболевание ранее у близких родственников.
Общий осмотр — оценивают тонус мышц, сухожильные рефлексы (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия) — их выраженность и симметричность, оценивают походку и координацию движений.
Наблюдение за клиническими симптомами (присутствуют ли и как изменяются со временем): нарушения слуха, зрения, дрожание конечностей, нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок), отставание в психическом развитии и др.
Анализ ликвора (спинно-мозговой жидкости): с помощью толстой иглы делают прокол в области поясницы, входя в позвоночный канал (место прокола выбирается таким образом, что спинной мозг не травмируется), через введенную иглу набирают ликвор для дальнейшего проведения анализа — оценивается его цвет и прозрачность (в норме спинномозговая жидкость прозрачная и бесцветная), давление, наличие и количество клеток (цитоз), количество белка (повышено при разрушении клеток мозга), глюкозы и солей хлора.
Биохимические тесты – измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
Молекулярно-генетическое обследование.
Для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии существуют методы пренатальной (до родов) диагностики.
Возможна также консультация детского невролога, медицинского генетика.

Лечение лейкодистрофий

Аллогенная (вводятся клетки донора) трансплантация костного мозга от здорового донора — происходит нормализация уровня недостающего белка.
Симптоматическое лечение — по большей части противосудорожное.

Осложнения и последствия

Поражение миелиновых оболочек (оболочка нервных отростков клетки, которая обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе) ведет к резкому замедлению передачи нервных сигналов, возникновению двигательных и интеллектуальных расстройств, ухудшению восприятия сигналов от органов чувств. По мере дальнейшего разрушения миелина эти расстройства усиливаются, в течение нескольких лет приводя к глубокой физической и психической деградации и затем к гибели больного.
Осложнения пересадки костного мозга (реакция отторжения трансплантанта).

Профилактика лейкодистрофий

Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности с целью определения риска рождения ребенка с данной патологией.
Пренатальная (во время беременности) диагностика некоторых форм лейкодистрофий (метахроматическая, глобоидно-клеточная и адренолейкодистрофия).