Наследственный микросфероцитоз

...или: Болезнь Минковского-Шоффара

Наследственный микросфероцитоз — это заболевание, передающееся от родителей к детям, при котором срок жизни эритроцитов (красных клеток крови) снижен за счет генетического дефекта (нарушение структуры гена – носителя наследственной информации) их оболочки.

Симптомы наследственного микросфероцитоза

Все симптомы наследственного микросфероцитоза объединены в 5 синдромов (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием).

Анемический (то есть со стороны системы крови):
- слабость, снижение работоспособности;
- головокружение;
- обморочные состояния;
- шум в ушах;
- мелькание « мушек» перед глазами;
- одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
- колющие боли в грудной клетке.

Гемолитический синдром. Эритроциты (красные клетки крови) разрушаются внутриклеточно (то есть внутри клеток селезенки, печени, костного мозга) с образованием большого количества билирубина (вещество, образующееся из гемоглобина, имеющее желтую окраску) в крови, желчи, моче и кале. Симптомы:
- желтая окраска кожи, глаз, слизистой оболочки полости рта;
- изменение окраски мочи на более темную (от ярко-желтой до коричневатой), потемнение кала, появление желтой окраски слез и слюны;
- боли в левом подреберье за счет увеличения селезенки;
- боли в правом подреберье за счет увеличения печени и появления камней в желчном пузыре и желчных протоках.

Тромботический синдром – образование тромбов (сгустков крови) преимущественно внутри мелких сосудов в результате стимуляции свертывания крови при разрушении эритроцитов. Выделяют несколько симптомов.
- Боли:
  - в костях;
  - в кончиках пальцев;
  - в кончиках ушей и носа.
- Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.

Синдром гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов). Симптомы:
- повышение температуры тела;
- сильные боли в правом и левом подреберьях;
- потемнение мочи и кала (они становятся темнее, чем обычно).

Синдром аномалий (нарушений) развития. Появляется с момента рождения, усиливается в детском возрасте. Симптомы:
- башенный (то есть вытянутый в высоту) череп;
- выступающие скуловые дуги;
- узкие глазницы;
- утолщение участков ребер в месте их прикрепления к грудине (центральной кости передней поверхности грудной клетки);
- укорочение пальцев;
- искривление голеней и т. д.

Формы

По тяжести течения выделяют легкую и тяжелую формы.

Легкая форма – снижение гемоглобина (особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) незначительное, гемолитические кризы (эпизоды резкого усиления гибели эритроцитов) редкие, общее состояние практически не страдает.
Тяжелая форма — снижение гемоглобина значительное, гемолитические кризы частые, общее состояние хуже нормы, имеются выраженные изменения со стороны внутренних органов.

По степени тяжести, в зависимости от содержания гемоглобина (особого вещества, содержащегося в эритроцитах, переносящего кислород) в крови, различают:

легкую анемию (гемоглобин от 90 до 110 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови);
анемию средней степени тяжести (гемоглобин от 90 до 70 г/л);
тяжелую анемию (гемоглобин менее 70 г/л).

Такое разделение необходимо для своевременного переливания донорских эритроцитов – эту медицинскую манипуляцию выполняют при гемоглобине ниже 70 г/л.

Самочувствие пациента зависит не столько от уровня гемоглобина, сколько от особенностей организма, наличия хронических заболеваний, скорости снижения уровня гемоглобина.

В норме у мужчин содержание гемоглобина в крови 130/160 г/л. Ситуации, при которых гемоглобин крови составляет от 110 до 130 г/л, являются промежуточными между нормой и анемией.

Причины

Причина заболевания — генетический дефект (нарушение структуры гена – носителя наследственной информации) белка мембраны эритроцитов (оболочки красных клеток крови).

Факторы риска гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).

Физические:
- длительное пребывание под солнечными лучами;
- переохлаждение;
- перегревание.

Химические:
- производственные (продукты переработки нефти и газа, лаки, краски, бензин и др.) – они могут попадать в организм при вдыхании, проникать через кожу, поступать с пищей или водой;
- лекарственные (обезболивающие средства, противомикробные средства, витамин К (необходим для синтеза (образования) печенью факторов свертывания) и др.

Биологические – отрицательные эмоции, инфекции, травмы, операции.

Все это повышает количество погибших клеток крови, возможно, за счет изменений мембраны эритроцитов.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач гематолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гематологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились общая слабость, одышка, головокружение, колющие боли в грудной клетке, желтушность кожных покровов, потемнение мочи и кала, тяжесть в правом и левом подреберье и другие симптомы, с чем пациент связывает их возникновение).
Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные (передаются от родителей к детям) заболевания, имеет ли пациент вредные привычки, принимал ли он длительно какие-нибудь препараты, выявлялись ли у него опухоли, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами.
Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (для наследственного микросфероцитоза характерны бледность и желтушность), пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.
- При пальпации (прощупывании) определяется болезненность в правом и левом подреберьях.
- При перкуссии (простукивании) выявляется увеличение размеров печени и селезенки.
Анализ крови.
- Определяется снижение количества эритроцитов (красных клеток крови), уменьшение уровня гемоглобина (особого соединения внутри эритроцитов, переносящего кислород).
- Изменяется размер эритроцитов в сторону уменьшения.
- Изменяется форма эритроцитов – становится шаровидной вместо двояковогнутой (в норме эритроциты имеют вид дисков, у которых центральная часть значительно тоньше краев).
- Количество ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) увеличивается.
- Цветной показатель (отношение уровня гемоглобина, умноженного на 3, к первым трем цифрам количества эритроцитов) остается нормальным: в норме этот показатель 0,86-1,05.
Анализ мочи. Выявляется потемнение мочи (она становится более темной) за счет повышения в ней уровня билирубина (вещества, образующегося в печени, селезенке и костном мозге из гемоглобина и имеющего желтый цвет).
Биохимический анализ крови.
- Определяется уровень холестерина (жироподобное вещество), глюкозы (простого углевода), креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада веществ из ядра клетки), электролитов (калий, натрий, кальций) для выявления сопутствующего поражения органов.
- Повышается уровень билирубина.
Исследование костного мозга, полученного при помощи пункции (прокалывания с извлечением внутреннего содержимого) кости, чаще всего грудины (центральной кости передней поверхности грудной клетки, к которой крепятся ребра), выявляет усиленное образование эритроцитов.
Электрокардиография (ЭКГ). Определяется увеличение частоты сердечных сокращений, нарушение питания мышцы сердца, реже – нарушения ритма сердца.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости выявляет увеличение печени и селезенки, появление камней в желчном пузыре и желчных протоках.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение наследственного микросфероцитоза

Консервативного лечения (то есть без операции) наследственного микросфероцитоза не существует.

Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить костный мозг пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский костный мозг.
Спленэктомия (удаление селезенки) – основной метод лечения наследственного микросфероцитоза.
- После спленэктомии у больных практически наступает излечение, несмотря на то, что эритроциты (красные клетки крови) сохраняют свою шаровидную форму.
- Удлинение срока жизни эритроцитов после спленэктомии объясняется удалением основного места их гибели.
- Удаление селезенки выполняют при:
  - частых гемолитических кризах (эпизодах резкого усиления разрушения эритроцитов);
  - значительном снижении гемоглобина (особого вещества эритроцитов, переносящего кислород);
  - инфарктах селезенки (гибель части органа вследствие закрытия сгустком крови сосуда, его питающего).
- Спленэктомию не выполняют в случаях легкого течения заболевания.
Холецистэктомия (удаление желчного пузыря) выполняют при наличии в нем камней. У некоторых больных выполняется одновременное удаление селезенки и желчного пузыря.
Быстрое восполнение количества эритроцитов – переливание эритроцитарной массы (эритроцитов, выделенных из донорской крови) или (предпочтительнее) отмытых эритроцитов (эритроцитов, освобожденных от белков, прикрепленных на их поверхности. Отмывание эритроцитов снижает частоту и выраженность негативных реакций на их переливание).
- Переливание эритроцитов выполняют по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы для жизни пациента). Угрозой жизни для пациента с наследственным микросфероцитозом являются два состояния:
  - анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов);
  - тяжелая степень анемии (то есть уровень гемоглобина крови ниже 70 г/л).

Осложнения и последствия

Осложнения наследственного микросфероцитоза:

анемическая кома (трата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов);
ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.).

Осложнения спленэктомии (удаления селезенки):

тромбозы (так как селезенка является местом гибели не только эритроцитов, но и тромбоцитов – кровяных пластинок, склеивание которых обеспечивает свертывание крови, после ее удаления срок жизни тромбоцитов возрастает и количество их в крови увеличивается);
кровотечения в месте операции (так как в селезенке обильный кровоток, особенно при ее выраженном увеличении);
спаечная болезнь брюшной полости (развитие рубцовой ткани между органами брюшной полости, нарушающее их функции);
иммунодефицитные состояния (снижение защитных сил организма).

Прогноз при наследственном микросфероцитозе относительно благоприятный.
Срок жизни большинства пациентов не укорачивается.

Профилактика наследственного микросфероцитоза

Во время медико-генетического консультирования потенциальным родителям, один из которых болен микросфероцитозом, сообщается о том, что риск рождения ребенка с таким же заболеванием чуть менее 50%.
Профилактика гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов – красных клеток крови) заключается в исключении провоцирующих факторов (например, бесконтрольного приема лекарственных препаратов, эмоциональных перегрузок и др.).

Дополнительно

В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов (оболочки красных клеток крови). Это приводит к проникновению в эритроцит избытка ионов натрия (особого металла) и повышенному накоплению в нем воды, вследствие чего образуются сфероциты (эритроциты в виде шара).
Сфероциты в отличие от двояковогнутых нормальных эритроцитов (в норме эритроциты имеют вид диска, центральная часть которого гораздо тоньше краев) не обладают способностью изменять форму в узких участках кровотока. Это ведет к отщеплению части поверхности эритроцита с образованием микросфероцитов – маленьких шаровидных эритроцитов (отсюда название болезни – « микросфероцитоз») и постепенной их гибели.
Встречается с частотой 1 случай на 4500 человек.