Наследственный нефрит

...или: Синдром Альпорта

Наследственный нефрит — это наследственное заболевание почек, характеризующееся выделением крови и белка с мочой с дальнейшим прогрессированием болезни вплоть до развития почечной недостаточности. Часто почечный нефрит сочетается с расстройством слуха и зрения (синдром Альпорта). Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола. Первые признаки синдрома Альпорта могут появиться на первом году жизни, но чаще — в возрасте от 3 до 6 лет. Иногда начало данного заболевания связывают с перенесенной инфекцией, либо выявляют случайно, например, при профилактическом обследовании ребенка.

Симптомы наследственного нефрита

Чаще у больных отмечают:

кровь в моче;
белок в моче;
нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.

При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):

повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
головная боль;
головокружение;
боли в мышцах;
затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
повышение артериального (кровяного) давления;
учащение пульса сердечных сокращений;
шум в ушах;
нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.

На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:

частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
общее плохое самочувствие;
отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
тошнота и рвота;
отсутствие аппетита и потеря веса;
боль в груди и костях;
бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));
интенсивный зуд кожных покровов;
кровоподтеки на коже;
спутанность сознания вплоть до его потери;
спазмы и судороги в мышцах.

Формы

1 форма - проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.
2 форма — клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.
3 форма — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.

Причины

Причины данного заболевания до сих пор точно не уставлены. Считают, что основную роль играет мутация гена, который контролирует синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов.
Наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Это говорит о том, что у больного отца сыновья рождаются здоровыми, а дочери являются носителями мутантного гена: больные женщины передают его как дочерям, так и сыновьям.
Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:

инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ);
тяжелая физическая нагрузка;
профилактические прививки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Диагноз основывается на следующих параметрах:

данное заболевание носит семейный характер, тяжелее протекает у мужчин и легче — у женщин;
наличие крови и белка в моче (мочевой синдром);
наличие у родственников воспаления слухового нерва с развитием тугоухости (полной потери слуха), нарушение зрения;
возможны нарушения внутриутробного развития, такие как: широко расставленные глаза, высокое арковидное небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках;
биохимический анализ мочи: можно определить компоненты коллагена (белок соединительной ткани организма);
биопсия почек – метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из организма с диагностической целью. Ранним признаком является обнаружение эритроцитов (красных клеток крови) в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация (накопление клеток) интерстициальной (промежуточной) ткани, повреждение почечных клубочков (становятся уплотненными).

Возможна также консультация нефролога, медицинского генетика.

Лечение наследственного нефрита

Методов специфической (эффективной патогенетической) терапии данного заболевания не существует. Все лечебные мероприятия должны быть направлены на нормализацию функции почек.

Диета должна быть сбалансированной и высококалорийной, с достаточным содержанием белков, жиров, углеводов. При нарушении функции почек необходимо ограничить пищу с высоким содержанием белка. Также стоит ограничивать физические нагрузки.
Необходимо санировать очаги хронической инфекции, избегать контакта с инфекционными больными.
Гормональная и иммуносупрессивная терапия при наследственном нефрите неэффективна. При данной патологии используют препараты, которые улучшают обмен (витамины и витаминоподобные вещества), иммуномодуляторы, анаболики.
Наиболее эффективным методом лечения наследственного нефрита является своевременная трансплантация (пересадка) почки.

Осложнения и последствия

Самым серьезным осложнением синдрома Альпорта является хроническая почечная недостаточность. Чаще развивается у мальчиков в возрасте от 16 до 20 лет. Смерть наступает до 30 лет.