Несовершенный остеогенез
...или: Несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Фролика, болезнь «хрустального» человека, болезнь хрупких костей
Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани. В основе лежит дефект коллагена 1-го типа – структурного белка костной ткани. Больные с данным заболеванием имеют недостаточное количество этого белка, либо его качество не соответствует норме.
Симптомы несовершенного остеогенеза
- Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
- Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
- Деформация (изменение формы) грудной клетки.
- Мягкие кости черепа.
- Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
- Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
- Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
- Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
- Слабость связочного аппарата сустава.
- Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
- Отставание в физическом развитии.
- Низкий рост.
Формы
Различают две формы:
Выделяют следующие типы:
- раннюю, или врожденную форму (болезнь Фролика). При данной форме переломы возникают во время беременности и в первые дни после рождения ребенка;
- позднюю форму (болезнь Лобштейна). Переломы возникают, когда ребенок начинает ходить. Эта форма имеет более благоприятное течение, чем ранняя форма.
Выделяют следующие типы:
- 1 тип: патологические переломы возникают после рождения;
- 2 тип является наиболее тяжелой формой. Проявляется значительными нарушениями развития скелета (укорочение и искривления костей; вследствие множественных переломов на их поверхности появляются выступы) с отставанием в физическом развитии;
- 3 тип является менее тяжелым, чем тип 2. При данном типе переломы возникают от момента рождения до подросткового возраста;
- 4 тип характеризуется наименее выраженными проявлениями нарушений. У таких больных заболевание обычно сопровождается преждевременным развитием остеопороза (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) в возрасте 40-50 лет;
- 5 тип: клинические признаки соответствуют типу 4, но есть уникальные гистологические данные (строение тканей). Кость имеет « сетчатое строение» (сетчато-подобный тип);
- 6 тип: клинические признаки соответствуют типу 4, но есть и уникальные гистологические данные костной ткани (" рыбья чешуя");
- 7 тип связан с мутацией протеина (белка) хрящевой ткани;
- 8 тип — тяжелый и смертельный, связан с изменением белка, имеющего в своем составе аминокислоты – лейцин и пролин.
Причины
- Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
-
Выделяют два типа наследования:
- аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
- аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).
При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
-
Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
- серо-синие склеры (белки) глаз;
- снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.
- Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.
-
Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
- значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
- уменьшение диаметра кости;
- патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
- кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.
- Биопсия кости — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.
- Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).
- Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
- Возможна также консультация терапевта, травматолога-ортопеда.
Лечение несовершенного остеогенеза
Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.
- В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
- После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
- Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
- В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).
Различают накостный и интрамедуллярный остеосинтез.
- При накостном остеосинтезе фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи).
- При интрамедуллярном остеосинтезе фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.
Осложнения и последствия
- Искривление конечностей вследствие неправильного сращения переломов.
- Полная утрата слуха (тугоухость).
- Раннее выпадение зубов.
- Частые пневмонии (воспаление легких) из-за деформации грудной клетки.
Профилактика несовершенного остеогенеза
- Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
- Авторы
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при несовершенном остеогенезе?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 
Бабушкинская