Плазмоклеточные дискразии у детей

...или: Моноклональные гаммапатии, моноклональные иммуноглобулинопатии

Плазмоклеточные дискразии — это синдром (устойчивая совокупность симптомов), выражающийся накоплением в сыворотке крови и/или моче больных парапротеинов (однородных белков, выработанных плазматическими клетками, то есть зрелыми В-лимфоцитами – особым видом лейкоцитов (белых клеток крови)). При плазмоклеточных дискразиях в костном мозге увеличивается количество одинаковых плазматических клеток. Парапротеины могут повышать вязкость крови, способствовать развитию тромбозов (закрытия просвета сосудов) и кровотечений.

Симптомы плазмоклеточной дискразии у ребенка

Основные симптомы плазмоклеточных дискразий объединены в один синдром (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием). Это синдром белковой патологии, связанный с выработкой парапротеинов (однородных белков) плазматическими клетками (то есть зрелыми В-лимфоцитами – особым видом лейкоцитов (белых клеток крови)).

Симптомы.

Поражение почек за счет отложения в них парапротеина:
- ложные позывы к мочеиспусканию;
- частое мочеиспускание ночью при редком мочеиспускании днем;
- уменьшение объема выделяемой мочи.

Параамилоидоз – отложение парапротеинов в различных органах, приводящее к нарушению их функций:
- сердцебиение, перебои в работе сердца;
- нарушение подвижности языка и увеличение его размера;
- снижение подвижности суставов;
- боли и неприятные ощущения в различных частях тела (связаны с повреждением нервов).

Формы плазмоклеточной дискразии у ребенка

Плазмоклеточные дискразии подразделяются на несколько форм.

Злокачественные (то есть растущие с повреждением окружающих тканей) плазмоклеточные дискразии, клинически выраженные, прогресирующие плазмоклеточные дискразии, парапротеинемические гемобластозы. Встречаются в каждом четвертом случае плазмоклеточных дискразий.
- Множественная миелома (злокачественное разрастание плазматических клеток, то есть зрелых В-лимфоцитов – особого вида лейкоцитов (белых клеток крови)).
- Cолитарные плазмоцитомы (то есть единичные опухоли из плазматических клеток), бывают костные и внекостные (то есть располагающиеся внутри костей или вне их – например, в толще мышц или во внутренних органах).
- Макроглобулинемия Вальденстрема (опухоль костного мозга, состоящая из лимфоцитов (особого варианта лейкоцитов) или лимфоцитов и плазматических клеток).
- Ненаследственный первичный системный амилоидоз (нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях амилоида – специфического белково-полисахаридного комплекса).
- Болезни тяжелых цепей (опухоли из зрелых лимфоцитов, производящих тяжелые цепи иммуноглобулинов – особый вид белков).

Злокачественные плазмоклеточные дискразии крайне редко развиваются у детей.

Дискразии неясного значения (их значение и влияние на прогноз неизвестны), бессимптомные, чаще всего непрогрессирующие. Связаны с:
- опухолевыми заболеваниями (в особенности с раком (злокачественная опухоль, состоящая из клеток, покрывающих тело или выстилающих полые органы) толстой кишки, желчевыводящих путей, молочной железы);
- хроническим воспалением и инфекциями (хронический холецистит – воспаление желчного пузыря, остеомиелит – воспаление костей, туберкулез – особый вид инфекции, вызванной микобактериями туберкулеза, пиелонефрит – воспаление лоханок почек, ревматоидный артрит – особый вид воспаления суставов);
- различными другими патологическими (ненормальными) состояниями (болезни печени, тиреотоксикоз – усиление выработки гормонов (особых веществ, управляющих работой организма) щитовидной железы, дефицит витамина В₁₂, семейная гиперхолестеринемия – передающееся по наследству нарушение обмена жироподобных веществ).

Данные три формы плазмоклеточных дискразий неясного значения обычно относят к « симптоматическим», или « доброкачественным» (то есть не укорачивающим продолжительность жизни пациента).

У внешне здоровых людей – « идиопатическая», или « эссенциальная» форма (то есть возникающая по неизвестной причине). Встречается у каждого сотого человека в возрасте до 25 лет и у каждого двадцать пятого человека в возрасте старше 70 лет. Самый частый вид плазмоклеточных дискразий.
Транзиторные (то есть периодически появляющиеся и исчезающие) плазмоклеточные дискразии (связаны с лекарственной аллергией, вирусными инфекциями, операциями на сердце). Встречаются примерно в каждом десятом случае плазмоклеточных дискразий.

Причины плазмоклеточной дискразии у ребенка

Причины большинства плазмоклеточных дискразий до настоящего времени неизвестны. Иногда они возникают вследствие других заболеваний (например, опухолей кишечника, молочной железы, воспаления желчного пузыря, заболевания печени и др.).
Предрасполагающие факторы различны в зависимости от варианта плазмоклеточных дискразий, в большинстве случаев они также неизвестны.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика плазмоклеточной дискразии у ребенка

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились нарушения мочеиспускания, боли в различных частях тела, нарушение подвижности суставов и другие симптомы, с чем пациент связывает их возникновение).
Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные заболевания, имеет ли пациент вредные привычки (для подростков), принимал ли длительно какие-нибудь препараты, выявлялись ли у него опухоли, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами.
Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (возможна бледность). При пальпации (прощупывании) могут выявляться опухоли различных органов, в том числе мышц и костей. При перкуссии (простукивании) может выявляться увеличение печени и селезенки. Пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.
Анализ крови. Может определяться снижение количества эритроцитов (красных клеток крови), уменьшение уровня гемоглобина (особого соединения внутри эритроцитов, переносящего кислород. Норма варьируется в зависимости от возраста ребенка. Но, в среднем, гемоглобин должен быть не ниже 100 г/л). Цветной показатель (отношение уровня гемоглобина, умноженного на 3, к первым трем цифрам количества эритроцитов) обычно остается нормальным: в норме этот показатель 0,86-1,05. Количество лейкоцитов (белых клеток крови, норма 4-9х10⁹г/л) может быть нормальным или сниженным. Количество тромбоцитов (кровяных пластинок, склеивание которых обеспечивает свертывание крови) становится сниженным, реже – повышенным или нормальным (норма 150-400х10⁹г/л). Скорость оседания эритроцитов (СОЭ, неспецифический лабораторный показатель, отражающий соотношение разновидностей белков крови) значительно повышается с самого начала заболевания.
Анализ мочи. В моче появляется белок. Может появляться кровь при развитии почечного кровотечения или кровотечения из мочевыводящих путей. Могут появляться бактерии и повышаться количество лейкоцитов при развитии инфекции почек или мочевыводящих путей.
Исследование мочи по Зимницкому – определение плотности мочи, собранной отдельными порциями за каждые три часа в течение суток. Позволяет оценить функцию почек.
Определение содержания белка в суточной моче. Позволяет оценить потери белка организмом за сутки.
Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина (жироподобное вещество), глюкозы (простой углевод), креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада веществ из ядра клетки), электролитов (калий, натрий, кальций) для выявления сопутствующего поражения органов.
Определение общего количества белка и его состава при исследовании крови и суточной мочи методом электрофореза (разделения белков на составляющие при движении под воздействием электрического тока) выявляет повышение количества белка в крови и моче и значительное преобладание одной из его разновидностей.
Исследование костного мозга, полученного при помощи пункции (прокалывания с извлечением внутреннего содержимого) кости, чаще всего грудины (центральной кости передней поверхности грудной клетки, к которой крепятся ребра), позволяет оценить кроветворение и выявить характер его нарушений.
Трепанобиопсия (исследование костного мозга в его соотношении с окружающими тканями) выполняется при взятии на исследование столбика костного мозга с костью и надкостницей, обычно из крыла подвздошной кости (область таза человека, расположенная наиболее близко к коже) с помощью специального приборы – трепана. Наиболее точно характеризует состояние костного мозга.
Люмбальная пункция (взятие для исследования ликвора – спинномозговой жидкости) позволяет определить поражение нервной системы.
Ультразвуковое исследование внутренних органов оценивает размеры печени, селезенки, почек, их структуру на предмет поражения опухолевыми клетками и наличия кровоизлияний.
Рентгенография органов грудной клетки позволяет оценить состояние внутригрудных лимфоузлов, легких и сердца.
Спиральная компьютерная томография (СКТ) – метод, основанный на проведении серии рентгеновских снимков на разной глубине – позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить распространенность опухолевого процесса.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод, основанный на выстраивании цепочек воды при воздействии на тело человека сильных магнитов – позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить распространенность опухолевого процесса.
Биопсия (взятие небольшого кусочка для исследования) кожи, слизистой полости рта, прямой кишки, мышц выявляет отложение в них парапротеинов (однородных белков, выработанных плазматическими клетками – особым видом лейкоцитов – белых клеток крови).
Электрокардиография (ЭКГ). Определяется увеличение частоты сердечных сокращений, нарушение питания мышцы сердца, реже – нарушения ритма сердца.
Возможна также консультация детского гематолога.

Лечение плазмоклеточной дискразии у ребенка

Лечение зависит от формы плазмоклеточной дискразии.

При эссенциальной (то есть причина которой неизвестна) плазмоклеточной дискразии лечение обычно не требуется.
Если плазмоклеточная дискразия развилась вследствие другого заболевания, то проводится лечение этого заболевания.
При злокачественной плазмоклеточной дискразии лечение проводится только врачом-гематологом по схемам, различным для каждого варианта опухоли крови.
Экстракорпоральные методы лечения (методы механической очистки крови вне организма при помощи специальных приборов), например, плазмаферез, гемосорбция, гемодиализ. Могут использоваться при значительном повышении уровня белка крови при любом варианте плазмоклеточных дискразий. Способствуют удалению из организма избытка белка, снижают риск возникновения кровотечений и почечной недостаточности, препятствуют развитию парапротеинемической комы (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители при закрытии просвета сосудов мозга белком).

Осложнения и последствия плазмоклеточной дискразии у ребенка

Инфекционные осложнения (возникновение инфекций органов дыхания, почек и др.).
Парапротеинемическая кома (утрата сознания и реакции на внешние раздражители) за счет закрытия просвета сосудов головного мозга белком.
Хроническая почечная недостаточность (нарушение всех функций почек).

Длительность жизни при плазмоклеточных дискразиях зависит от формы заболевания.

Дискразии неясного значения, идиопатические (возникающие по неизвестной причине) и транзиторные (периодически появляющиеся и исчезающие) дискразии не уменьшают срок жизни пациента.

При злокачественных (растущих с повреждением окружающих тканей) плазмоклеточных дискразиях с использованием современного лечения продолжительность жизни пациента составляет от нескольких месяцев до десятилетий.

Профилактика плазмоклеточной дискразии у ребенка

Профилактика плазмоклеточных дискразий, развивающихся на фоне других заболеваний, заключается в профилактике основных заболеваний (например, отказ от приема жирной и острой пищи для профилактики хронического холецистита (воспаления желчного пузыря), закаливание для профилактики инфекционных заболеваний и др.).
Профилактика злокачественных (то есть растущих с повреждением окружающих тканей) и идиопатических (то есть возникающих по неизвестной причине) плазмоклеточных дискразий не разработана, так как отсутствуют факторы риска, на которые можно повлиять, а также отсутствуют методы выявления этих заболеваний до появления симптомов.