Синдром Аперта
...или: Синдром Апера, акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия
Синдром Аперта — это генетическое заболевание, проявляющееся пороками развития черепа (высокий череп, широко расставленные глаза), рук и ног (сращение пальцев кистей и стоп, дополнительные пальцы на кистях и стопах). Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен синдромом Аперта, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%.
Симптомы синдрома Аперта
Основные признаки заболевания.
-
Деформация черепа:
- череп вытянут в высоту (высокий “ башенный” череп);
- глаза широко расставлены, немного выпучены (из-за уменьшения размеров глазниц);
- нос расширен;
- прикус неправильный (верхние зубы сильно выставлены вперед).
- Сращение пальцев на стопах или кистях: чаще всего срастаются 2, 3 и 4 пальцы (то есть указательный, средний и безымянный) в виде кожной перепонки между пальцами или истинного костного сращения пальцев.
- Наличие дополнительных пальцев на стопах или кистях.
- Умственная неполноценность (замедление интеллектуального развития) — наблюдается не у всех больных.
- Атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, вплоть до полной слепоты.
- Гипертензионно-гидроцефальный синдром (повышенное внутричерепное давление), который развивается вследствие преждевременного заращения швов черепа и проявляется тошнотой, рвотой, головной болью.
- Нарушение дыхания, возникающее в результате недоразвития верхней челюсти.
- Эмоциональная вспыльчивость, несдержанность, агрессивность.
Причины
-
Нарушение строения гена в 10-й хромосоме: этот ген отвечает за своевременное закрытие швов черепа, а также за разделение пальцев конечностей.
При этом происходит преждевременное закрытие швов черепа (еще внутриутробно), что приводит к:- неправильному формированию формы черепа (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены);
- росту внутричерепного давления (как следствие — нарушение умственного развития).
- Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до100%.
-
Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу
Диагностика
- Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
-
Неврологический осмотр:
- оценка формы черепа (высокий “ башенный” череп);
- оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
- Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
- Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
- КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
- Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
- Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
Лечение синдрома Аперта
-
Хирургическое лечение:
- пластика костей черепа для исправления его формы;
- хирургическое исправление сросшихся пальцев на стопах и кистях.
Осложнения и последствия
- Выраженный косметический дефект (аномалии развития черепа, лица (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены)).
- Сохранение нарушений интеллектуальной сферы.
Профилактика синдрома Аперта
- Профилактика синдрома Аперта невозможна ввиду его наследственного характера.
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при синдроме Аперта?
- Выбрать подходящего врача невролог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу неврологу
