Синдром Аперта

...или: Синдром Апера, акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия

Синдром Аперта — это генетическое заболевание, проявляющееся пороками развития черепа (высокий череп, широко расставленные глаза), рук и ног (сращение пальцев кистей и стоп, дополнительные пальцы на кистях и стопах). Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен синдромом Аперта, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%.

Симптомы синдрома Аперта

Некоторые признаки заболевания отчетливо видны при рождении, так как они развиваются внутриутробно.

Основные признаки заболевания.

Деформация черепа:
- череп вытянут в высоту (высокий “ башенный” череп);
- глаза широко расставлены, немного выпучены (из-за уменьшения размеров глазниц);
- нос расширен;
- прикус неправильный (верхние зубы сильно выставлены вперед).
Сращение пальцев на стопах или кистях: чаще всего срастаются 2, 3 и 4 пальцы (то есть указательный, средний и безымянный) в виде кожной перепонки между пальцами или истинного костного сращения пальцев.
Наличие дополнительных пальцев на стопах или кистях.
Умственная неполноценность (замедление интеллектуального развития) — наблюдается не у всех больных.
Атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, вплоть до полной слепоты.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром (повышенное внутричерепное давление), который развивается вследствие преждевременного заращения швов черепа и проявляется тошнотой, рвотой, головной болью.
Нарушение дыхания, возникающее в результате недоразвития верхней челюсти.
Эмоциональная вспыльчивость, несдержанность, агрессивность.

Причины

Нарушение строения гена в 10-й хромосоме: этот ген отвечает за своевременное закрытие швов черепа, а также за разделение пальцев конечностей.
При этом происходит преждевременное закрытие швов черепа (еще внутриутробно), что приводит к:
- неправильному формированию формы черепа (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены);
- росту внутричерепного давления (как следствие — нарушение умственного развития).
Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до100%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
Неврологический осмотр:
- оценка формы черепа (высокий “ башенный” череп);
- оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Лечение синдрома Аперта

Хирургическое лечение:
- пластика костей черепа для исправления его формы;
- хирургическое исправление сросшихся пальцев на стопах и кистях.

Осложнения и последствия

Выраженный косметический дефект (аномалии развития черепа, лица (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены)).
Сохранение нарушений интеллектуальной сферы.

Профилактика синдрома Аперта

Профилактика синдрома Аперта невозможна ввиду его наследственного характера.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.