Синдром Эдвардса

...или: Трисомия 18

Синдром Эдвардса — это наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными нарушениями в развитии органов и систем организма ребенка: головного мозга, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и костей черепа. Синдром Эдвардса по неизвестной причине у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.

Симптомы синдрома Эдвардса

Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата и костей черепа:

недоразвитие нижней челюсти, ротового отверстия;
череп удлинен в передне-заднем направлении;
узкие глазные щели;
частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
изменение формы стоп, лучезапястных суставов;
расщелины верхней губы и неба (редко);
недоразвитие скелетной мускулатуры;
недоразвитие подкожно-жировой клетчатки.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

отсутствие или недоразвитие структур головного мозга (мозолистое тело, мозжечок);
в дальнейшем глубокая задержка физического и психического развития (олигофрения).

Врожденные пороки внутренних органов:

дефекты перегородок сердца (межжелудочковой, межпредсердной);
дефекты клапанов сердца (клапан аорты, легочной артерии);
изменения крупных сосудов (например, аорты, легочной артерии);
аномалии развития пищевода (атрезия пищевода);
заращение выводных протоков желчевыводящей системы (атрезия желчного пузыря);
необычное расположение органов брюшной полости (например, поджелудочной железы, толстой кишки);
удвоение почек, расширение отделов мочевыводящего тракта;
различные нарушения развития половых органов.

Со стороны органа зрения: уменьшение размеров обоих глаз.

Причины

Причина возникновения заболевания – наличие трех хромосом вместо двух в 18-й паре хромосомного набора человека.
Увеличение количества хромосом происходит вследствие нарушений на самых ранних этапах развития плода.

Факторы риска:

неблагоприятная экологическая обстановка;
дети от браков между родственниками;
наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
пожилой возраст матери.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Заболевание можно заподозрить до рождения ребенка на основании биохимических сдвигов крови матери (снижение уровня хорионического гонадотропина). При наличии других признаков наследственных нарушений (например, по данным УЗИ) необходима консультация медицинского генетика для решения вопроса о прерывании беременности.
Диагноз синдрома Эдвардса довольно трудно поставить на основании осмотра ребенка, так как большинство пороков развития встречаются и при других врожденных заболеваниях.
Для подтверждения диагноза решающее значение имеет исследование хромосомного набора (определение кариотипа).
Дополнительные методы обследования:
- ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов;
- компьютерная томография (КТ) головного мозга;
- консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога;
- консультация детского хирурга с целью определения показаний для оперативного лечения;
- возможна также консультация детского эндокринолога.

Лечение синдрома Эдвардса

Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу).
Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
Симптоматическое лечение.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (в первый год жизни).
Смертельный исход наступает вследствие остановки дыхания, либо нарушения сердечной деятельности.

Профилактика синдрома Эдвардса

Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медико-генетическое консультирование.