Синдром Мейленграхта
Синдром Мейленграхта – это гипербилирубинемия (повышение в крови уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества)), образующегося в результате распада эритроцитов (красных клеток крови)). Заболевание характеризуется повышением преимущественно непрямого (не связанного с глюкуроновой кислотой (образующейся в организме при распаде глюкозы — сахара)) билирубина . Проявляется в ювенильном (юношеском) периоде (как правило, в возрасте с 12 до 18 лет), имеет наследственный характер (может передаваться от родителей к детям). При синдроме Мейленграхта нарушаются процессы транспорта (переноса) и конъюгирования (связывания) билирубина за счет дефицита фермента (белка, ускоряющего химические реакции) уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), обеспечивающего перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.
Симптомы синдрома Мейленграхта
Для синдрома Мейленграхта характерны следующие симптомы:
- желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи и склер (белков глаз)). Появляется вследствие повышения в крови и тканях уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате распада эритроцитов (красных клеток крови)). Желтуха незначительная, имеет интермиттирующий характер (то появляется, то исчезает), усиливается после сильных психических и физических нагрузок;
- повышенная утомляемость;
- диспептические явления;
- боли в правом подреберье (возникают иногда);
- общая слабость.
Причины
В основе синдрома Мейленграхта лежит нарушение процессов транспорта (переноса) и конъюгирования (связывания) билирубина (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате распада эритроцитов (красных клеток крови)) за счет дефицита фермента (белка, ускоряющего химические реакции в организме) уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), обеспечивающего перенос глюкуроновой кислоты (кислоты, образующейся в организме при распаде глюкозы (сахара)) к билирубину.
Заболевание имеет наследственный характер (может передаваться от родителей к детям).
Заболевание имеет наследственный характер (может передаваться от родителей к детям).
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
Синдром Мейленграхта является диагнозом-исключением, то есть ставится только тогда, когда в ходе лабораторных и инструментальных исследований не были подтверждены никакие другие причины желтухи (окрашивания в желтый цвет кожи и склер (белков глаз)).
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб пациента (когда (как давно) появились желтуха, диспептические явления, боли в правом подреберье, повышенная утомляемость, общая слабость, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
- Анализ семейного анамнеза (наличие у родственников синдрома Мейленграхта).
- Данные объективного осмотра. Врач может обратить внимание на наличие субиктеричности (незначительного пожелтения) кожи и склер.
-
Лабораторные данные.
- Общеклинический анализ кала: кал обесцвеченный за счет пониженного выделения стеркобилина (желчного пигмента, придающего фекалиям коричневый оттенок).
- Биохимический анализ крови: выявляется повышенное содержание непрямого билирубина (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате распада эритроцитов (красных клеток крови), не связанного с глюкуроновой кислотой (образующейся в организме при распаде глюкозы — сахара)). Уровень трансаминаз печени (ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме), повышение в крови которых свидетельствует о повреждении ткани печени) остается в норме, что является важным диагностическим признаком.
- Проба с фенобарбиталом (противосудорожным средством, одним из свойств которого является усиление действия микросомальных ферментов печени (белковых молекул, осуществляющих химические реакции обезвреживания ксенобиотиков – чужеродных химических веществ)) – вызывает снижение уровня непрямого билирубина и уменьшение/устранение желтухи.
- Проба с голоданием. Больной получает 400 килокалорий в сутки. Билирубин определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. При увеличении непрямого билирубина на 50-100% проба считается положительной и свидетельствует в пользу синдрома Мейленграхта.
- Проба с никотиновой кислотой: внутривенное (в виде инъекции) введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови, что свидетельствует в пользу синдрома Мейленграхта.
- Молекулярная диагностика: анализ ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты – органической кислоты, ответственной за хранение и передачу наследственной информации) гена уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) – фермента, обеспечивающего перенос глюкуроновой кислоты (образующейся в организме при распаде глюкозы (сахара)) к билирубину, выявление мутаций (нарушений строения) данного гена.
-
Инструментальные данные. Инструментальные методы исследования применяется для дифференциальной диагностики, то есть для того, чтобы исключить другие причины желтухи.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости – неинвазивное (без проникновения через кожу или слизистые оболочки) исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн.
- Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ЭРХПГ) – исследование желчных и панкреатических протоков. С помощью фиброгастродуоденоскопа (длинного гибкого зонда (трубки) с камерой на конце) протоки заполняются контрастным веществом (специальным составом, за распространением которого можно наблюдать на рентгене).
- Компьютерная томография (КТ) — метод, позволяющий сканировать различные органы послойно с использованием рентгеновского излучения.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) – высокоинформативный диагностический метод, применяющийся, в основном, для выявления патологических (отсутствующих в норме) процессов в мягких тканях (мышцах, внутренних органах, стенках сосудов).
- Чрескожная чреспеченочная холангиография — эндоскопическое исследование желчных протоков после введения йодсодержащего контрастного вещества.
- Магниторезонансная холангиография (МРХПГ) – метод обследования желчных протоков, позволяющий оценить их проходимость и диагностировать наличие поражений.
- Биопсия печени – микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ.
- Эластография – исследование ткани печени при помощи специального аппарата, является альтернативой биопсии печени.
- Возможна также консультация гастроэнтеролога.
Лечение синдрома Мейленграхта
Лечение синдрома Мейленграхта сочетает в себе консервативное лечение (без оперативного вмешательства) и общие рекомендации.
-
Общие рекомендации.
- Диета №5 по Певзнеру (питание 5-6 раз в день небольшими порциями, ограничение белка до 30-40 г в сутки, исключение из рациона острой, жирной, жареной, копченой пищи, поваренной соли).
- Отказ от употребления алкоголя.
-
Консервативное лечение:
- анальгетические (обезболивающие) и противорвотные препараты – применяются для устранения/облегчения боли, тошноты и рвоты;
- витаминные препараты (в частности, витамин В6, регулирующий белковый обмен в организме);
- гепатопротекторы – препараты, защищающие гепатоциты (клетки печени) от неблагоприятных воздействий;
- препараты группы барбитуратов (лекарственных веществ, относящихся к классу противосудорожных и снотворных препаратов), влияющие на снижение уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате распада эритроцитов (красных клеток крови)) в крови;
- энтеросорбенты – препараты, применяемые для улучшения выведения билирубина из организма;
- фототерапия – разрушение накопившегося в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп. Для предотвращения ожога необходимо защищать глаза, поэтому пациенту перед проведением процедуры должны выдаваться специальные очки.
Осложнения и последствия
Осложнений при синдроме Мейленграхта обычно не выявляется. Прогноз благоприятный.
Профилактика синдрома Мейленграхта
- Ограничение физических нагрузок: следует избегать сильного переутомления и голодания.
- Создание спокойной, комфортной обстановки, исключение стрессовых ситуаций (по возможности).
- Регулярное прохождение обследования у гастроэнтеролога (1 раз в год).
- Авторы
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Что делать при синдроме Мейленграхта?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 