Спинальные амиотрофии у женщин

• Прогрессирующая симметричная слабость мышц и их истончение (амиотрофии):
  • при детских формах в первую очередь развиваются в мышцах ног, затем распространяется на мышцы тазового пояса, туловища (в том числе на дыхательную мускулатуру), спины, шеи, языка, глотки.
  • при взрослой форме в первую очередь страдают мышцы плечевого пояса, затем все остальные.
• При развитии слабости в мышцах сначала затрудняются, а затем становятся невозможными ходьба, вставание, поддержание головы.
• Снижение мышечного тонуса.
• Фибрилляция мышц конечностей, языка (очень мелкие подергивания мышц).
• Уплощение грудной клетки: из-за слабости дыхательной мускулатуры.
• Нарушение глотания: при развитии слабости в мышцах глотки.
• Нарушение осанки, искривление позвоночника: из-за ослабления мышц спины и туловища, которые в норме поддерживают позвоночник и укрепляют его.
• Нарушение походки:
  • походка “ заводной куклы”: при каждом шаге ноги неестественно сгибаются в коленях (« пружинят»). Развивается из-за слабости мышц бедра.
  • утиная походка: переваливающаяся ходьба, развивающаяся из-за слабости мышц тазового пояса.
• Псевдогипертрофия голеней: из-за истончения мышц бедра менее истонченные мышцы голени выглядят увеличенными (гипертрофированными).
• Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин): развивается при взрослой форме спинальной амиотрофии.

В зависимости от сроков развития заболевания различают несколько   форм спинальной амиотрофии.

Взрослые: спинальная Х-сцепленная амиотрофия Кеннеди — она развивается у мужчин в возрасте 40-60 лет. Проявляется нарушением глотания, увеличением молочных желез (гинекомастией), слабостью и истончением мышц плечевого пояса.

• Генетическое нарушение (хромосома 5q11 2-13 3), передающееся от родителей детям.
• Тип наследования:
  • взрослой формы — сцепление с половой Х-хромосомой (поэтому болеют только мужчины, так как у них Х-хромосома всего одна, а не две, как у женщин).
  • детских форм — аутосомно-рецессивный (болезнь проявляется только при наличии рецессивного признака у обоих родителей).

• Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
  • имелись ли подобные симптомы у кого-то в семье;
  • с какого возраста появились слабость в мышцах и их истончение, снижение мышечного тонуса.

• Неврологический осмотр:
  • оценка наличия нарушений глотания, подергивания языка;
  • оценка мышечного тонуса;
  • оценка мышечной силы и количества вовлеченных в процесс групп мышц.
• Анализ крови: в крови отмечается небольшое увеличение уровня креатининфосфокиназы (ее уровень увеличивается при распаде мышечных волокон).
• ЭНМГ (электронейромиография): с помощью этого метода выявляются признаки поражения двигательных нервных клеток, а также признаки дегенерации (то есть нарушение структуры) мышечных волокон.
• Рентгенография костей: отмечается истончение длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой), искривление позвоночника.
• Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в гене 5q11 2-13 3.
• Возможна также консультация медицинского генетика. 

• Лечения, приводящего к выздоровлению от спинальный амиотрофии, не существует.
• Некоторое замедление темпа развития заболевания можно добиться при применении:
  • препаратов, улучшающих питание нервной ткани (нейротрофики);
  • витаминов группы В.
• Лечебная физкультура: комплекс упражнений, замедляющих истончение бездействующих мышц.
• Массаж конечностей и туловища.
• Сбалансированное и рациональное питание (употребление в пишу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи).
• Частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями).

• Застойные пневмонии: из-за слабости дыхательной мускулатуры кровь застаивается в легких, что приводит к снижению местного иммунитета и развитию воспаления легких (пневмонии).
• Риск летального исхода из-за вторичных инфекционных осложнений.

• Предотвратить развитие спинальной амиотрофии не представляется возможным, так как она является наследственным генетическим заболеванием.
• Проведение медико-генетического консультирования, смысл которого в исследовании генетической карты каждого из супругов, планирующих зачатие ребенка.