Поликистоз почек у детей

Заболевание протекает бессимптомно до тех пор, пока повреждение почек не достигает значительного уровня. Потом появляются симптомы:

• тупые боли и чувство тяжести в пояснице;
• снижение трудоспособности, потеря аппетита, слабость;
• большой объем выделяемой мочи;
• кровь в моче;
• жажда;
• увеличенные почки при прощупывании (пальпации) через живот.

При развитии хронической почечной недостаточности (нарушение функции почек, которое ведет к их неспособности выделять из организма токсины и поддерживать водно-солевой баланс) развиваются следующие симптомы:

• кожный зуд;
• повышение артериального (кровяного) давления;
• похудение, снижение аппетита;
• тошнота, нарушение стула (поносы, запоры);
• нарушение ритма сердца (перебои в работе сердца);
• повышение температуры тела до 39-40 градусов с ознобами.

В зависимости от типа наследования различают 2 формы поликистоза почек:

• аутосомно-доминантный поликистоз почек — вид наследования, при котором, если родитель болен, у всех рожденных детей есть вероятность заболеть поликистозом почек;
• аутосомно-рецессивный поликистоз почек — вид наследования, при котором, если родитель болен, у 50-100% всех рожденных детей есть вероятность заболеть поликистозом почек. При этом типе наследования заболевание протекает более тяжело, быстрее наступает хроническая почечная недостаточность.

• Генетически наследуемое нарушение в 16 хромосоме: заболевание генетически обусловлено, то есть передается по наследству, причем чаще всего доминантным типом наследования (то есть если заболевание есть у одного из родителей,  велика вероятность того, что оно проявится у всех детей пары).
• Спонтанные мутации (изменения) в 16 хромосоме.

Выявление заболевания возможно еще в утробе матери при УЗИ: это является поводом для тщательного наблюдения после рождения.

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
  • как давно появились жалобы, и с каких проявлений началось заболевание;
  • были ли предшествующие воспалительные заболевания почек (пиелонефрит – воспаление полостной системы почек, гломерулонефрит – воспаление коры почек).
• Анализ анамнеза жизни и наследственности:
  • связана ли профессиональная деятельность или место проживания с вредными факторами: задымленностью, высоким уровнем хлора и т.п.;
  • были ли в семье случаи подобного заболевания.
• Осмотр уролога.
• Осмотр и пальпация живота (возможно пропальпировать (прощупать) увеличенные почки).
• Выявление болезненности при поколачивании по пояснице.
• Анализ крови: может быть анемия (снижение уровня  гемоглобина), увеличение мочевины и креатинина (повышаются при снижении функции почек).
• Анализ мочи: признаки инфекции, низкая плотность (почки теряют способность концентрировать мочу, поэтому мочи выделяется много, и она низкой плотности).
• Расчет скорости клубочковой фильтрации: специальный анализ, показывающий, насколько интенсивно работают почки.
• УЗИ (ультразвуковое исследование) почек: увеличение в размере, неоднородная структура.
• Экскреторная урография (только при отсутствии нарушения функции почек): введение контрастного вещества, видимого на рентгеновских снимках и выделяющегося через почки, в вену пациенту. Через некоторое время делают рентген-снимки почек.
• КТ (компьютерная томография): метод позволяет послойно изучить организм человека и обнаружить кисты в почках и других органах. Этот метод, в отличие от УЗИ, позволяет диагностировать камни в почках – частое сопровождение поликистоза).
• Нефросцинтиграфия: введение в кровь человека специального радиоактивного вещества, которое очень быстро распадается (поэтому не опасно). С помощью специальной камеры, в которую помещают человека, оценивают накопление этого вещества почками. Участки, в которых вещество не накапливается, могут быть кистами.
• Медико-генетическое обследование: исследование генетического материала для поиска генетических нарушений, изучение кариограммы (хромосомного набора человека), консультация медицинского генетика.
• Консультация детского нефролога.

На сегодняшний день специфического лечения не разработано. Терапия направлена на профилактику и лечение осложнений.

• Снижение артериального давления с помощью антигипертензивных препаратов.
• Лечение анемии (снижение количества красных клеток крови и гемоглобина (белок, переносящий кислород) в крови) препаратами, содержащими железо.
• Антибактериальные препараты при развитии воспаления в почках.
• Лечение белковой недостаточности препаратами, содержащими аминокислоты.
• Хирургические методы лечения (при развитии осложнений: нагноения, разрыва кисты, кровоизлияния):
  • пункция (прокалывание кожи) кисты тонкой иглой под ультразвуковым контролем и удаление гноя, промывание кисты через иглу противомикробными препаратами;
  • полостная операция – разрез в поясничной области и удаление гноя, крови из кист почек. В исключительных случаях может потребоваться удаление почки.

При развитии конечной стадии почечной недостаточности единственными методами лечения становятся гемодиализ (" искусственная почка": очищение крови от токсичных продуктов, образующихся при жизнедеятельности организма и в норме удаляющихся почками) и пересадка почки.

• Хроническая почечная недостаточность.
• Воспаление почки при присоединении инфекции (пиелонефрит).
• Разрыв кисты.
• Образование камней в почках (мочекаменная болезнь).
• Нагноение кисты.
• Кровоизлияние в кисту.
• У мальчиков, при достижении половозрелого возраста возможно бесплодие (по причине нарушения подвижности сперматозоидов и формирования кист в семенных пузырьках – резервуарах для сперматозоидов).

Профилактика не разработана, так как не до конца ясна причина развития заболевания. Но существует ряд общепринятых мер профилактики:

• своевременное и достаточное лечение инфекционно-воспалительных заболеваний органов мочеполовой системы (цистит, уретрит, пиелонефрит и т.д.);
• исключение переохлаждения;
• исключение интенсивных физических (особенно контактных видов спорта – футбол, борьба, бокс) и психоэмоциональных нагрузок;
• УЗИ почек 1 раз в 1-2 года, периодическая сдача анализов крови и мочи (контроль состояния почек);
• наблюдение у уролога, нефролога;
• ограничение калий-содержащих продуктов (орехи, бананы, картофель, шпинат, чипсы, сухофрукты);
• ограничение употребления поваренной соли;
• ограничение употребления мяса (источник белка);
• обильное питье (2-3 литра в сутки) при условии, что нет отеков;
• контроль за уровнем артериального давления (нормальный уровень не более 130/80 мм.рт.ст): прием препаратов, снижающих артериальное давление;
• отказ от кофе, чая.

• У детей чаще развивается нарушение концентрационной способности почек (то есть моча становится разбавленной), при этом выделительная функция почек страдает реже (почки справляются с выведением продуктов обмена).
• Кисты в других органах (поджелудочная железа, мозг) встречаются реже, чем у взрослых.
• Боль в животе не характерна для детей.
• Иногда кисты в почках распределены неравномерно, могут быть только в одной почке.
• Если у ребенка при УЗИ выявляют даже одну кисту в почке, это является поводом для обследования родителей, бабушек, дедушек (УЗИ почек, органов живота).