Синдром Денди-Уокера
...или: Мальформация Денди-Уокера
Синдром Денди-Уокера – это врожденное недоразвитие ликворных путей, так называемых отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга). При этом внутри черепа (в задней черепной ямке) развивается полость, заполненная ликвором. Часто сочетается с недоразвитием или отсутствием части мозжечка, пороками сердца.
Симптомы
- Увеличение размеров головы.
- Выбухание родничков.
- Выступ костей затылка: затылочные кости словно выпячиваются назад.
- Сонливость.
- Малоподвижность.
- Снижение мышечного тонуса: мышцы при пальпации (ощупывании) вялые и мягкие.
- Отказ от груди, соски.
- Нистагм: непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону.
- Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях.
Формы
-
В зависимости от степени анатомических нарушений выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
- полная форма — наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка);
- неполная форма — наблюдается частичное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка).
-
В зависимости от наличия гидроцефалии (накопление жидкости внутри полости черепа) выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
- синдром Денди-Уокера с гидроцефалией;
- синдром Денди-Уокера без гидроцефалии.
Причины
-
Точная причина развития синдрома Денди-Уокера неизвестна. Предполагается, что определенную роль играют такие факторы, как:
- вирусная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
- прием алкоголя матерью во время беременности;
-
сахарный диабет у беременной матери.
Особенно значимо воздействие этих факторов в период с 7 по 10 недели беременности матери, когда идет формирование головного мозга плода.
-
В основе синдрома нарушение развития головного мозга:
- недоразвитие мозжечка, отсутствие одной из его частей – червя мозжечка;
- окклюзия (перекрытие) отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга);
- расширение полостей головного мозга (желудочков), что ведет к повышению внутричерепного давления и увеличению головы;
- наличие полости (кисты) в задней черепной ямке, соединенной с четвертым желудочком.
-
Существуют два мнения по поводу причины развития синдрома Денди-Уокера:
- первичное недоразвитие структур головного мозга;
- повышенная внутриутробная продукция ликвора, что приводит к нарушению развития мозжечка и увеличению задней черепной ямки.
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика
-
Анализ жалоб и анамнеза заболевания (опрос родителей):
- с рождения ли появились первые жалобы (нечеткость движений, изменение мышечного тонуса, увеличение головы);
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
- Неврологический осмотр: наличие нистагма (непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону), снижения мышечного тонуса, увеличения головы, выбухания родничков.
- Ультразвуковое исследование сердца: наличие пороков сердца (незаращение межжелудочковой перегородки, сужение аорты).
- МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: отмечаются увеличение задней черепной ямки (киста), расширение четвертого желудочка, недоразвитие мозжечка, накопление жидкости в полостях мозга (гидроцефалия).
- Возможна также консультация детского невролога, нейрохирурга, медицинского генетика.
Лечение
- Лечение только хирургическое: проведение шунтирования четвертого желудочка головного мозга для снижения давления ликвора в нем (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга). Для этого создается сообщение четвертого желудочка или кисты задней черепной ямки с брюшной полостью (вентрикулоперитонеальное шунтирование).
Осложнения и последствия
- Сохранение умственного дефекта на всю жизнь.
- Сохранение неврологического дефекта (нарушение координации движений, повышение мышечного тонуса).
- Повышенный риск летального исхода.
Профилактика
- В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным.
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при синдроме Денди-Уокера?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру