Адреногенитальный синдром у женщин
...или: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме
Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, которое характеризуется нарушением функции коры надпочечников (желез внутренней секреции, распложенных около почек), которое сопровождается повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов. Заболевание вызвано врожденной генетической мутацией, обусловливающей недостаточную выработку фермента (вещество белковой природы), ответственного за образование гормонов коры надпочечников. В результате снижается образование кортизола и альдостерона, но увеличивается выработка андрогенов (мужские половые гормоны).
Симптомы адреногенитального синдрома у женщины
- Увеличенный клитор и большие половые губы.
- Мужеподобное строение тела.
- Рост волос по мужскому типу (на животе, над верхней губой), грубый низкий голос.
- Недоразвитые молочные железы.
- Аменорея (отсутствие менструаций) или гипоменорея (скудные, мажущие менструации с длительными (несколько месяцев) промежутками между ними).
- Избыточная пигментация кожных покровов.
- Стойкое повышение артериального (кровяного) давления.
- Возможен низкий рост.
- Бесплодие.
Формы адреногенитального синдрома у женщины
- Сольтеряющая форма проявляется у детей первого года жизни. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. Из-за недостаточной функции коры надпочечников у детей отмечается рвота, диарея (понос), возможны судороги, избыточная пигментация кожных покровов.
- Простая вирильная форма: изменения половых органов, как при сольтеряющей форме, но отсутствуют явления надпочечниковой недостаточности. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки.
- Неклассическая (постпубертатная): отсутствуют изменения половых органов и явления надпочечниковой недостаточности. Чаще всего эта форма диагностируется у женщин при целенаправленном обследовании по поводу скудных менструаций или бесплодия.
Причины адреногенитального синдрома у женщины
- Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, возникающее из-за мутации (повреждения) гена, ответственного за нормальную выработку гормонов коры надпочечников.
- Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При наличии заболевания у одного из родителей заболевания у ребенка не будет. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то риск рождения больного ребенка 0 – 25%. Если один из родителей болен, а второй – носитель мутантной хромосомы, то риск рождения больного ребенка – 75%.
-
Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу эндокринологу
Диагностика адреногенитального синдрома у женщины
-
Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- аменорея (отсутствие менструаций) или гипоменорея (скудные, мажущие менструации с длительными (несколько месяцев) промежутками между ними);
- избыточная пигментация кожных покровов;
- стойкое повышение артериального (кровяного) давления;
- бесплодие;
- врач уточняет, как давно появились вышеперечисленные симптомы.
-
Общий осмотр:
- мужеподобное строение тела;
- рост волос по мужскому типу (на животе, над верхней губой);
- недоразвитые молочные железы;
- низкий рост.
- Гинекологический осмотр (исследование наружных и внутренних половых органов): отмечается увеличенный клитор и большие половые губы.
- Определение уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов).
- Анализ крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание.
- УЗИ (ультразвуковое исследование) органов малого таза – для определения состояния внутренних половых органов.
- Возможна также консультация гинеколога.
Лечение адреногенитального синдрома у женщины
- Заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов).
- Хирургическая пластика наружных половых органов.
Осложнения и последствия адреногенитального синдрома у женщины
- Бесплодие.
- Психологические проблемы (депрессия, агрессия, склонность к суицидам).
Профилактика адреногенитального синдрома у женщины
Профилактика возможна только со стороны родителей будущего ребенка:
- планирование беременности с тщательным обследованием на возможные инфекции;
- исключение воздействия радиоактивного излучения и ядовитых веществ;
- консультация генетика (в случае, если в семье есть случаи данной патологии).
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при адреногенитальном синдроме?
- Выбрать подходящего врача эндокринолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу эндокринологу
Площадь Гагарина 