Ахондроплазия

Симптомы данного заболевания разнообразны:

• короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке;
• пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец;
• искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
• ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
• большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым;
• нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
• высокое, арковидное твердое небо;
• около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
• позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки;
• отставание в физическом развитии. Дети с данным заболеванием поздно начинают сидеть (позже 9 месяцев) и ходить (позже 1,5 года).

Дополнительные симптомы:

• частое воспаление уха, которое может привести к полной утрате слуха;
• косоглазие;
• водянка головного мозга;
• боли в пояснице.

• Наследственная форма:  связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
• Спорадическая форма:  мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
  • естественной радиации;
  • экстремальной температуры;
  • образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.

• Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
• Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
• Дети, которым передались 2 мутированных гена (по одному гену от каждого родителя), чаще умирают сразу после рождения. А те, которые получили один ген от родителя, значительно отстают в физическом развитии.
• В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).
• Факторы, которые способствуют возникновению  заболевания:
  • наличие данного заболевания у родителей;
  • взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.

Диагностика основывается на следующих методах.

• Клиническая картина.
  • Низкий рост.
  • Нарушение пропорции тела:
    • короткие конечности;
    • искривление ног;
    • укороченные пальцы рук;
    • большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа;
    • широкая вдавленная переносица.

• Данные рентгенограммы.
  • Череп:
    • нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней;
    • сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным).
  • Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые.
  • Суставы неправильной шаровидной формы.

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR3.

Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.

Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:

• ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
• остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.

• Дети с данным заболеванием отстают в физическом развитии. Они поздно начинают держать головку, сидеть и ходить.
• Самое серьезное осложнение — сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться:
  • слабостью в конечностях;
  • нарушением двигательной функции;
  • снижением чувствительности;
  • нарушением тазовых органов (например, недержание мочи и кала)

• Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).
• Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
• В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический  материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.