Мы найдём Вам врача
+7 (499) 519-36-74 Акции и спецпредложения

Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана у детей

Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана — это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение развития нервных клеток спинного мозга, отвечающих за движения конечностей и туловища (мышцы шеи и спины, дыхательные мышцы).
Выражается в развитии у новорожденных или детей раннего возраста слабости и недоразвития мышц.
Заболевание является наследственным. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (тип наследования, при котором в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка достигает 50%).

Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана у ребенка

Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
Снижение тонуса мышц.
Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
Тремор (мелкое подергивание, тряска) конечностей.
Снижение мимики.
Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
Замедление физического развития ребенка.

Формы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана у ребенка

Врожденная - признаки наблюдаются сразу после рождения:
- ребенок вялый;
- плохо берет грудь;
- крик слабый;
- на окружение реагирует вяло;
- эта форма часто сочетается с признаками нарушения развития скелета (сколиоз — искривление позвоночника, деформация грудной клетки).
Ранняя детская: ребенок до полугода развивается нормально, затем (часто после кишечной инфекции) развиваются параличи сначала ног, затем рук, тонус мышц снижается. Дети не держат головку, не сидят, не переворачиваются.
Поздняя: первые признаки появляются к 1-3 годам, часто появление первых признаков остается незамеченным. Ребенок нормально развивается, затем начинает нарушаться походка, движения становятся неловкими, затем присоединяется общее снижение тонуса мышц.

Причины амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана у ребенка

Заболевание является наследственным, то есть передается от родителей детям.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана у ребенка

При появлении вышеописанных симптомов необходимо обратиться к неврологу или педиатру.
Врач выполнит полный осмотр ребенка, проведет неврологическое обследование, а также обсудит порядок и сроки развития признаков заболевания с родителями.

Важным является сбор данных о возможном наличии признаков заболевания у кого-то из семьи, что может натолкнуть врача на мысль о наследственной природе заболевания.
Для подтверждения диагноза врач назначает:

ЭНМГ (электронейромиография): датчики на коже фиксируют прохождение нервного импульса. Метод позволяет определить, с чем связаны двигательные нарушения;
биопсию мышц: для исследования иглой берется маленькая часть мышцы;
МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: для исключения другой патологии (метод позволяет послойно изучить строение любой части организма);
генетический анализ (исследование строения хромосом, поиск генетических мутаций) — является методом, подтверждающим диагноз.

Лечение амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана у ребенка

Методов или препаратов, воздействующих на причину заболевания, на данный момент нет.
Применяются методы, способствующие улучшению питания нервной системы:

витаминотерапия;
ноотропы (препараты, улучшающие питание мозга);
массаж;
лечебная физкультура.

Осложнения и последствия амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана у ребенка

Обездвиженность.
Остановка дыхания.
Риск летального исхода.

Прогноз зависит от формы заболевания. Хуже всего прогноз при врожденной форме: дети умирают до 10 лет от сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности (дыхательные мышцы теряют способность обеспечивать дыхание).
Течение ранней формы более мягкое: смерть наступает в 14-15 лет.
При поздней форме дети теряют способность ходить к 10-12 годам, живут до 20-30 лет.