Акции и спецпредложения

Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана

Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана — это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение развития нервных клеток спинного мозга, отвечающих за движения конечностей и туловища (мышцы шеи и спины, дыхательные мышцы). Выражается в развитии у новорожденных или детей раннего возраста слабости и недоразвития мышц. Заболевание является наследственным. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (тип наследования, при котором в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка достигает 50%).

Симптомы

Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
Снижение тонуса мышц.
Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
Тремор (мелкое подергивание, тряска) конечностей.
Снижение мимики.
Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
Cлабый крик, вялое сосание груди, отсутствие спонтанной двигательной активности.
Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
Замедление физического развития ребенка.

Формы

Врожденная - признаки наблюдаются сразу после рождения:
- ребенок вялый;
- плохо берет грудь;
- крик слабый;
- на окружение реагирует вяло;
- эта форма часто сочетается с признаками нарушения развития скелета (сколиоз — искривление позвоночника, деформация грудной клетки).
Ранняя детская: ребенок до полугода развивается нормально, затем (часто после кишечной инфекции) развиваются параличи сначала ног, затем рук, тонус мышц снижается. Дети не держат головку, не сидят, не переворачиваются.
Поздняя: первые признаки появляются к 1-3 годам, часто появление первых признаков остается незамеченным. Ребенок нормально развивается, затем начинает нарушаться походка, движения становятся неловкими, затем присоединяется общее снижение тонуса мышц.

Причины

Заболевание является наследственным, то есть передается от родителей детям.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

При появлении вышеописанных симптомов необходимо обратиться к неврологу или педиатру.
Врач выполнит полный осмотр ребенка, проведет неврологическое обследование, а также обсудит порядок и сроки развития признаков заболевания с родителями.

Важным является сбор данных о возможном наличии признаков заболевания у кого-то из семьи, что может натолкнуть врача на мысль о наследственной природе заболевания.
Для подтверждения диагноза врач назначает:

ЭНМГ (электронейромиография): датчики на коже фиксируют прохождение нервного импульса. Метод позволяет определить, с чем связаны двигательные нарушения;
биопсию мышц: для исследования иглой берется маленькая часть мышцы;
МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: для исключения другой патологии (метод позволяет послойно изучить строение любой части организма);
генетический анализ (исследование строения хромосом, поиск генетических мутаций) — является методом, подтверждающим диагноз.

Лечение

Методов или препаратов, воздействующих на причину заболевания, на данный момент нет.
Применяются методы, способствующие улучшению питания нервной системы:

витаминотерапия;
ноотропы (препараты, улучшающие питание мозга);
массаж;
лечебная физкультура.

Осложнения и последствия

Обездвиженность.
Остановка дыхания.
Риск летального исхода.

Прогноз зависит от формы заболевания. Хуже всего прогноз при врожденной форме: дети умирают до 10 лет от сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности (дыхательные мышцы теряют способность обеспечивать дыхание).
Течение ранней формы более мягкое: смерть наступает в 14-15 лет.
При поздней форме дети теряют способность ходить к 10-12 годам, живут до 20-30 лет.