Анемия Фанкони
Анемия Фанкони — это генетическое (передающееся по наследству) заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения (процесс образования, развития и созревания клеток крови) и опухоли. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет. Мальчики страдают несколько чаще девочек.
Симптомы анемии Фанкони
- Первые симптомы — кровотечения и кровоподтеки на коже любых частей тела, внешне ребенок вялый, слабо реагирует на любые раздражители, кожа и слизистые бледные.
- Нарушение кроветворения — аплазия (состояние, при котором кроветворная функция костного мозга резко подавлена, клетки крови практически не вырабатываются), приводящая к панцитопении (состояние дефицита всех клеток крови, глубокая панцитопения опасна для жизни).
- Повышенная склонность к инфекциям, вследствие чего может обнаруживаться лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов).
-
Сопутствующие аномалии:
- ненормальная пигментация (кожа коричневого цвета);
- низкорослость;
- маленькая голова;
- уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость);
- ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость);
- поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия (наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на нижней поверхности полового члена, а не на его верхушке));
- почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек);
- врожденные пороки сердца (атрезия трехстворчатого клапана (отсутствие отверстия, полное сращение створок клапана), дефект межпредсердной перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), митральный стеноз (сужение, сращивание створок клапана, располагающегося между левым желудочком и левым предсердием) с дефектом межпредсердной перегородки и др.).
Причины
- Анемия Фанкони является наследственным заболеванием, которое передается от родителей к детям посредством генов. Данный вид анемии возникает тогда, когда родители передают своему ребенку один и тот же дефектный ген. Люди, которые заимствуют лишь один дефектный ген от одного из родителей, являются носителями генов, вызывающих анемию Фанкони, и способны передать эти дефектные гены своим детям. Сами носители от данного заболевания не страдают.
- Одной из причин приобретенной гемолитической анемии может стать несовместимость материнской крови с кровью плода.
- В редких случаях встречается Х-сцепленная анемия Фанкони (болеют только мальчики, а матери предают ген своим сыновьям).
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб — со слов родителей или лиц, их заменяющих: встречалось ли данное заболевание ранее в семье, когда впервые появились признаки болезни, как они проявлялись, какие методы обследования и лечения использовали ранее.
- Общий осмотр позволяет выявить наличие кровотечений и кровоподтеков, оценить общее состояние ребенка, цвет его кожи, аномалии развития, видимые глазу (маленькая голова, аномалии скелета, недоразвитие глаз и т. п.).
- Характерные изменения в анализе крови (сначала тромбоцито- или лейкопения (пониженное содержание тромбоцитов (клетки крови, отвечающие за ее свертываемость), лейкоцитов (белые кровяные клетки, основная функция — защита от инфекций), затем панцитопения).
- Цитогенетическое исследование клеток крови (анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток), в частности — феномен кластогенного эффекта — склонность клеток крови к формированию специфических хромосомных аномалий — разрывов, сестринских обменов, эндоредупликаций при культивировании клеток in vitro (в пробирке).
- Миелограмма — исследования клеточного состава костного мозга.
- Возможна также консультация детского гематолога.
Лечение анемии Фанкони
Стационарное лечение в гематологическом отделении, стратегия лечения определяется тяжестью течения болезни:
- лечение анаболическими стероидами (андрогенами — группа мужских половых гормонов);
- пересадка костного мозга от доноров;
- удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином;
- применение иммунодепресантов;
- гемопоэтические факторы роста (гормоноподобные вещества, которые стимулируют костный мозг к производству клеток крови).
Осложнения и последствия
- Частое присоединение инфекций (любых — от ОРВИ и ангины до генерализованных (поражение всех органов и систем организма) инфекций, вызванных бактериями, вирусами, грибками и простейшими).
- Повышенная кровоточивость из-за дефицита тромбоцитов (кровяные пластинки, клетки крови, участвующие в процессе ее свертывания).
- Развитие лейкемии (острого миелоидного лейкоза — злокачественная опухоль крови, при которой быстро размножаются измененные белые кровяные клетки).
- Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.
Профилактика анемии Фанкони
- Врожденную апластическую анемию предупредить нельзя.
- Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности позволит рассчитать риск заболевания у ребенка.
- Авторы
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при анемии Фанкони?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
