Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента, расщепляющего продукты обмена клеток человеческого организма. При этом заболевании происходит накопление специфических клеток (клеток Гоше) во внутренних органах.
Симптомы болезни Гоше
-
Увеличение в размерах печени и селезенки:
- степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);
- в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.
- Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.
- Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
- Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.
- Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).
- Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.
Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.
Формы
В зависимости от времени возникновения, тяжести течения и прогноза выделяют три типа.
-
1 тип:
- самый распространенный вариант;
- встречается во всех возрастных группах, но симптомы заболевания появляются чаще в возрасте 30-40 лет;
- возможно « бессимптомное» течение заболевания с минимальными проявлениями (умеренное увеличение печени и селезенки, отсутствие поражения костей и изменений в анализах крови);
- в большинстве случаев увеличение селезенки и печени четко выражено, легко выявить угнетение кроветворной системы (снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов), часто встречается осложненное течение;
- прогноз при своевременном начале лечения благоприятный;
- при этом типе не поражается головной и спинной мозг.
-
2 тип:
- наиболее редкий тип;
- отличается выраженной неврологической симптоматикой (судороги различных групп мышц, нарушения глотания и дыхания) из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге;
- симптомы появляются практически сразу после рождения ребенка (в среднем к 6 месяцам);
- характеризуется стремительным течением, быстрым ухудшением состояния;
- в самом начале можно отметить снижение тонуса мышц ребенка, задержку его развития по сравнению со сверстниками;
- в дальнейшем происходит усиление тонуса мышц шеи и конечностей, что может сопровождаться судорожными явлениями, иногда развивается косоглазие, нарушаются процессы глотания и дыхания;
- смертельный исход наступает в результате попадания пищи в дыхательные пути, что ведет к развитию удушья или возникновению воспаления легких (пневмонии);
- возможна спонтанная остановка дыхания;
- большинство больных детей погибает в течение первых 2 лет жизни.
-
3 тип:
- первые симптомы появляются в возрасте 6 -15 лет;
- также характерны неврологические симптомы: судороги, нарушение глотания, непроизвольные сокращения и спазмы мышц лица, затруднения дыхания на вдохе;
- у больных детей наблюдается снижение умственного развития (трудности в обучении письму, нарушения речи), задержка психического развития, иногда встречаются психозы;
- характерно неуклонное прогрессирование заболевания (симптомы заболевания с течением времени становятся более явными);
- замедление роста;
- отставание в половом развитии;
- длительность жизни больных детей – до 17 лет (редко доживают до 30-40 лет);
- смерть наступает в результате осложнений в пораженных органах (печень, легкие).
Причины
Наследственный дефект выработки фермента (глюкоцереброзидазы).
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
- Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
- Общий осмотр (врачебный осмотр с оценкой общего состояния организма – выявление признаков заболевания со стороны кожных покровов, сердечно-сосудистой системы, легких, нервной системы).
- Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
-
На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
- ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
- биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
- исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
- молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);
- рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.
- Возможна также консультация гематолога.
Лечение болезни Гоше
- Лечение болезни Гоше пожизненное, кроме 2 типа заболевания.
- При 2 типе смертельный исход неизбежен, лечение заключается в облегчении симптомов — уменьшении болевого синдрома, противосудорожной терапии (симптоматическая терапия).
- При 1 и 2 типе проводится введение недостающего фермента (заместительная терапия).
- Дозировка препарата (фермента) назначается индивидуально и меняется в зависимости от дальнейшего течения заболевания.
- Лечение осложнений (например, остановка кровотечения из вен пищевода) при их наличии.
Осложнения и последствия
Со стороны внутренних органов:
Со стороны скелета:
Иначе при отсутствии лечения неизбежен смертельный исход, а при запоздалом начале - усиление тяжести течения, повышение вероятности развития осложнений.
- кровотечение из вен пищевода или желудка;
- разрыв селезенки;
- внезапная остановка дыхания, спазм гортани (при 2 типе);
- попадание пищи в дыхательные пути в результате нарушения глотания, развитие воспаления легких, дыхательной недостаточности.
Со стороны скелета:
- разрушение костей;
- повышенная ломкость костей (частые переломы);
- развитие инфекционных осложнений костей.
Иначе при отсутствии лечения неизбежен смертельный исход, а при запоздалом начале - усиление тяжести течения, повышение вероятности развития осложнений.
Профилактика болезни Гоше
В случае наличия заболевания у близких родственников обоих супругов – консультация медицинского генетика.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при болезни Гоше?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 