Болезнь Гоше у беременных

• Увеличение в размерах печени и селезенки:
  • степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);
  • в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.
• Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.
• Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
• Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.
• Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).
• Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.

Проявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены накоплением клеток Гоше в тех или иных органах.

Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.

В зависимости от времени возникновения, тяжести течения и прогноза выделяют три типа.

• 1 тип:
  • самый распространенный вариант;
  • встречается во всех возрастных группах, но симптомы заболевания появляются чаще в возрасте 30-40 лет;
  • возможно « бессимптомное» течение заболевания с минимальными проявлениями (умеренное увеличение печени и селезенки, отсутствие поражения костей и изменений в анализах крови);
  • в большинстве случаев увеличение селезенки и печени четко выражено, легко выявить угнетение кроветворной системы (снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов), часто встречается осложненное течение;
  • прогноз при своевременном начале лечения благоприятный;
  • при этом типе не поражается головной и спинной мозг.
  
  
• 2 тип:
  • наиболее редкий тип;
  • отличается выраженной неврологической симптоматикой (судороги различных групп мышц, нарушения глотания и дыхания) из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге;
  • симптомы появляются практически сразу после рождения  ребенка (в среднем к 6 месяцам);
  • характеризуется стремительным течением, быстрым ухудшением состояния;
  • в самом начале можно отметить снижение тонуса мышц ребенка, задержку его развития по сравнению со сверстниками;
  • в дальнейшем происходит усиление тонуса мышц шеи и конечностей, что может сопровождаться судорожными явлениями, иногда развивается косоглазие, нарушаются процессы глотания и дыхания;
  • смертельный исход наступает в результате попадания пищи в дыхательные пути, что ведет к развитию удушья или возникновению воспаления легких (пневмонии);
  • возможна спонтанная остановка дыхания;
  • большинство больных детей погибает в течение первых 2 лет жизни.
  
  
• 3 тип:
  • первые симптомы появляются в возрасте 6 -15 лет;
  • также характерны неврологические симптомы: судороги, нарушение глотания, непроизвольные сокращения и спазмы мышц лица, затруднения дыхания на вдохе;
  • у больных детей наблюдается снижение умственного развития (трудности в обучении письму, нарушения речи), задержка психического развития, иногда встречаются психозы;
  • характерно неуклонное прогрессирование заболевания (симптомы заболевания с течением времени становятся более явными);
  • замедление роста;
  • отставание в половом развитии;
  • длительность жизни больных детей – до 17 лет (редко доживают до 30-40 лет);
  • смерть наступает в результате осложнений в пораженных органах (печень, легкие).

Наследственный дефект выработки фермента (глюкоцереброзидазы).

• Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
• Общий осмотр (врачебный осмотр с оценкой общего состояния организма – выявление признаков заболевания со стороны кожных покровов, сердечно-сосудистой системы, легких, нервной системы).
• Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
• На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
  • ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
  • биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
  • исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
  • молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения).
• Необходима консультация акушера-гинеколога.
• Возможна также консультация гематолога. 

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога. 

Теоретически возможно развитие болезни Гоше 1 типа у беременной женщины (в таком случае необходимо проконсультироваться с медицинским генетиком для определения риска рождения ребенка с болезнью Гоше и последующей тактики ведения больной).

Со стороны внутренних органов:

• кровотечение из вен пищевода или желудка;
• разрыв селезенки;
• внезапная остановка дыхания, спазм гортани (при 2 типе);
• попадание пищи в дыхательные пути в результате нарушения глотания, развитие воспаления легких, дыхательной недостаточности.

Со стороны скелета:

• разрушение костей;
• повышенная ломкость костей (частые переломы);
• развитие инфекционных осложнений костей.

В случае постановки диагноза болезни Гоше 1 или 3 типа необходимо как можно раньше начать проведение заместительной (введение препарата, содержащего необходимый фермент) терапии.
Иначе при отсутствии лечения неизбежен смертельный исход, а при запоздалом начале -  усиление тяжести течения, повышение вероятности развития осложнений.

• В случае наличия заболевания у близких родственников обоих супругов – консультация медицинского генетика.
• Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
• Своевременная постановка беременной на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).