Акции и спецпредложения

Гомоцистинурия у беременных

Гомоцистинурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму). Результатом этого является скопление в плазме крови гомоцистеина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина, которая в дальнейшем в норме превращается в другие необходимые аминокислоты), что оказывает пагубное влияние на организм: гомоцистеин повреждает стенки сосудов, вызывает повреждение ЦНС (центральной нервной системы).

Симптомы гомоцистинурии у беременной

Глазная патология:
- подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
- снижение остроты зрения;
- отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
- глаукома (повышение внутриглазного давления);
- катаракта (помутнение хрусталика глаза);
- атрофия (отмирание) зрительного нерва.
Патология костей и скелета:
- деформация грудной клетки (сжатая с боков грудная клетка);
- укороченное туловище и удлиненные конечности;
- арахнодактилия (длинные и тонкие пальцы);
- искривление позвоночника;
- остеопороз (снижение плотности костей).
Умственная отсталость.
Сердечно-сосудистые нарушения (ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероз (сужение сосудов)).
Тромбоэмболия (закупорка сосудов сгустком крови, как следствие инсульты (острое нарушение мозгового кровообращения), инфаркты (омертвление органа вследствие недостаточного кровообращения).
Выкидыши.
Преждевременные роды.
Послеродовые психозы (состояние, возникающее после родов, характеризующееся повышенной раздражительностью, галлюцинациями, бессвязной речью, мыслями о самоубийстве).
Интранатальные (во время родов) тромбозы (закупорка) сосудов головного мозга.
Илеофеморальный тромбоз (закупорка глубоких вен нижних конечностей).
Обычно люди с гомоцистинурией высокие, худощавого телосложения со светлыми волосами и голубыми глазами.

Формы гомоцистинурии у беременной

В6-зависимая форма: при ней в организме не хватает витамина В6. Проявления: подвывих хрусталика, умственная отсталость, короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, остеопороз (снижение плотности костей), высокий риск развития инфаркта миокарда (омертвления сердечной мышцы), панкреатит (воспаление поджелудочной железы). При поступлении витамина В6 (в виде таблеток) отмечаются улучшения.
В6-резистентная форма: при ней поступление витамина В6 не вызывает улучшений.
Проявления такие же, как при В6-зависимой форме. Эти две формы встречаются чаще остальных. Они связаны с недостатком фермента цистатионинсинтетазы (белок, который связывает гомоцистин (промежуточный продукт при распаде метионина) с молекулой серина (аминокислота, участвующая в построении белков) и не дает ему накапливаться и оказывать токсическое влияние (повреждение сосудов, ЦНС) на организм).
Гомоцистинурия, обусловленная нарушением метаболизма (обмена) кобаламина (витамина В12, необходимого для здоровья нервной системы и профилактики анемий (уменьшение количества гемоглобина (особого вещества эритроцитов – красных клеток крови, – переносящего кислород) в единице объема крови)). Проявления: тяжелая умственная отсталость, B₁₂-дефицитная анемия (недостаточность эритроцитов (красных кровяных телец) в крови из-за недостатка витамина В12).
Гомоцистинурия, обусловленная недостатком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (белка, который отвечает за обмен метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму)). Проявления: умственная отсталость, психические расстройства, высокий риск развития ишемической болезни сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероза (сужения сосудов), мышечная слабость. Эти две формы встречаются очень редко.

Причины гомоцистинурии у беременной

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).
Этот ген блокирует фермент цистатионинсинтетазу (белок, с помощью которого происходит превращение метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков) в другие вещества, необходимых организму), в результате чего накапливается гомоцистин (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина), в норме ее практически не должно быть в крови. Это ведет к развитию вышеперечисленных симптомов.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу эндокринологу

Диагностика гомоцистинурии у беременной

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- умственная отсталость;
- снижение остроты зрения;
- искривление позвоночника;
- частые переломы костей;
- ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови).
Общий осмотр: характерная для заболевания внешность (короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, плоскостопие).
Осмотр офтальмолога, выявляют:
- подвывих хрусталика;
- близорукость;
- отслоение сетчатки;
- глаукому (повышение внутриглазного давления, катаракту (помутнение хрусталика глаза)).
Основной метод диагностики для постановки диагноза — тест мочи и плазмы крови на аминокислоты, с помощью которого выявляется повышенное содержание метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму) и гомоцистина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина).
Амниоцентез (процедура, заключающаяся в пункции (проколе) амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод) с последующим анализом околоплодной жидкости на гомоцистин (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина).
Необходима консультация медицинского генетика, офтальмолога, акушера-гинеколога.

Лечение гомоцистинурии у беременной

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

Существует лечение только двух форм гомоцистинурии: В6-зависимой и В6-резистентной.
Лечение направлено на исчезновение или снижение симптомов.
При В6-зависимой форме гомоцистинурии применяют:
- высокие дозы витамина В6;
- фолиевую кислоту (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
- бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
- специализированное питание, аминокислотная смесь. Продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).
При В6-резистентной форме назначается:
- диета, заключающаяся в потреблении продуктов с пониженным содержанием метионина (картофель, свекла, морковь, апельсиновый сок, мандарины, зеленый горошек, коровье, козье молоко, помидоры, бананы) и ограничении продуктов, богатых метионином (говяжье, свиное, куриное мясо, творог, сыр, печень, соя, изделия из пшеничной муки);
- фолиевую кислота (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
- бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
- специализированное питание, аминокислотная смесь. Продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).

Осложнения и последствия гомоцистинурии у беременной

Выкидыш.
Преждевременные роды.
Илиофеморальный тромбоз (закупорка глубоких вен нижних конечностей).
Частые переломы костей (вследствие остеопороза (снижения плотности костей).
Инсульт (острое нарушение кровообращения в мозге).
Инфаркт (омертвление органа вследствие недостатка кровообращения).
Слепота.

Профилактика гомоцистинурии у беременной

Ранняя диагностика беременных с помощью анализа околоплодной жидкости на гомоцистин (промежуточный продукт при распаде метионина).
Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
Своевременная постановка на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).