Наследственные дефекты гемостаза
Наследственные дефекты гемостаза — это группа врожденных заболеваний крови и сосудов, связанных с нарушением баланса свертывающей и противосвертывающей систем крови. Наследственные дефекты гемостаза очень разнообразны и связаны с дефектами в различных генах (участках хромосом, несущих информацию о синтезе отдельных белков). Часть этих заболеваний не совместима с жизнью и заканчиваются летально (смертью) еще в раннем возрасте. Ряд заболеваний выражен не значительно и проявляется лишь в отдельные периоды жизни, например, во время беременности, в родах, при обширных травмах и хирургических операциях.
Симптомы наследственного дефекта гемостаза
- Сыпь на коже.
- Удлинение времени свертывания крови (при поверхностных ранах и ссадинах кровь сворачивается медленнее, чем в норме).
- Кровоизлияния в кожу и подкожную жировую клетчатку при минимальной травме (синяки), носовые и десневые кровотечения (во время чистки зубов).
- Тяжелые кровотечения во внутренние органы и полости тела (кровотечения в сетчатку глаза, мозговые кровотечения, кровотечения в брюшную полость, маточные кровотечения и др.).
-
Тромбоз (образование тромбов (кровяных сгустков) в сосудах ног, внутренних органов), который сопровождается:
- выраженными болями;
- покраснением и цианозом (синим оттенком) кожи при тромбозе поверхностных сосудов;
- отеком тканей (увеличением объема, сглаживанием контуров) при тромбозе поверхностных вен;
- повышением температуры кожи в месте тромбоза.
- Инсульт (нарушение кровообращения головного мозга) и инфаркт миокарда (нарушение кровообращения в сердечной мышце, приводящее к ее разрушению) в молодом возрасте.
Формы
- Наследственные геморрагические диатезы (заболевания, связанные с повышенной кровоточивостью и нарушением свертывания крови) проявляются кровотечениями.
- Наследственные тромбофилии (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови) проявляются закупоркой сосудов — тромбозами.
Причины
Причиной является врожденный дефект в различных генах (участках хромосом), которые несут наследственную информацию о синтезе (образовании) особых белков — факторов свертывающей и противосвертывающей систем крови.
- При недостатке одного из факторов свертываемости крови нарушаются процессы остановки кровотечений, кровь плохо сворачивается.
- Если недостает белка, участвующего в противосвертывающей системе крови, наблюдается избыточное образование кровяных сгустков.
- наследственная предрасположенность (наличие у родственников заболеваний крови, связанных с повышенной кровоточивостью или тромбозом (образованием кровяных сгустков));
- тяжелые травмы, связанные с большой кровопотерей;
- оперативные вмешательства;
- прием препаратов, влияющих на свертываемость крови (например, оральных гормональных контрацептивов);
- болезни печени и почек;
- близкородственные браки (браки между близкими родственниками).
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились жалобы на кровоточивость или тромбозы (закупорку сосудов), невынашивание беременности, бесплодие и др.).
- Анализ гинекологического анамнеза (перенесенные гинекологические заболевания, операции, заболевания, передающиеся половым путем, беременности, выкидыши, аборты и т. д.).
- Наследственный анамнез (были ли нарушения свертываемости крови у родственников).
- Общий (физикальный) осмотр позволяет обнаружить сыпь на коже, гематомы (кровоизлияния в кожу и подкожную клетчатку), уточнить наличие фоновых заболеваний (ожирение, эндокринная патология).
- Общий анализ крови позволяет обнаружить изменение числа тромбоцитов (элеметнов крови, ответственных за свертываемость), эритроцитов (красных кровяных телец).
- Коагулограмма (гемостазиограмма) — анализ крови, который позволяет определить недостаточность или избыток различных факторов свертывающей и противосвертывающей системы крови, маркеров тромбофилии (белков, количество которых в крови повышается при склонности к тромбозу (закупорка сосудов) – Д-димеры), подсчитать время остановки кровотечения, скорость образования кровяного сгустка.
- Молекулярно-генетическое исследование — выявление наследственных факторов риска нарушений гемостаза.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) сосудов при подозрении на их закупорку (тромбоз).
- Ангиография — рентгеновское исследование различных сосудов для выявления места закупорки, размеров тромба и др.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга при подозрении на нарушение кровообращения головного мозга.
- Электрокардиограмма (ЭКГ) — запись электрических потенциалов сердца при подозрении на инфаркт миокарда (нарушение кровообращения сердечной мышцы, ее разрушение).
- Возможна также консультация гематолога, гемостазиолога.
Лечение наследственного дефекта гемостаза
- Лечебная физкультура, направленная на борьбу с гиподинамией (болезнь малого движения).
- Ношение компрессионного трикотажа (носков, чулок для профилактики тромбоза (закупорка сосудов) при тромбофилиях (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков)).
- Прием антиагрегантов (препаратов, снижающих риск образования тромбов (кровяных сгустков) путем уменьшения слипания, склеивания элементов крови между собой и сосудистой стенкой) при наследственных тромбофилиях.
- Прием антикоагулянтов (препаратов, снижающих риск тромбообразования (закупорки сосудов кровяными сгустками) путем уменьшения активности факторов свертывания крови) при наследственных тромбофилиях.
- Прием препаратов, устраняющих дефицит отдельных факторов свертываемости крови при наследственных геморрагических диатезах.
- Прием ангиопротекторов — лекарственных препаратов, укрепляющих сосудистую стенку.
- Введение препаратов крови (плазмы (жидкая часть крови), тромбоцитарной массы и др.).
Осложнения и последствия
- Кровотечение.
- Тромбоз (закупорка сосудов кровяными сгустками).
- Анемия (малокровие).
- Инфаркт миокарда.
- Ишемический или геморрагический инсульт.
- Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).
- ДВС-синдром.
Прогноз зависит от формы заболевания, но в большинстве случаев при своевременном лечении он благоприятный.
Профилактика наследственного дефекта гемостаза
- Рациональное и сбалансированное питание (употребление продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от жареной, консервированной, слишком горячей и острой пищи).
- Активный образ жизни, лечебная физкультура для борьбы с малоподвижным образом жизни.
- Ношение компрессионного трикотажа (ночков, чулок) при наследственных тромбофилиях (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови).
- Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для профилактики наследственных нарушений гемостаза у будущих детей.
- Отказ от вредных привычек (курение, злоупотребление алкоголем).
Дополнительно
В организме существует баланс двух важнейших систем: одна — свертывающая — обеспечивает свертывание крови при ранениях и травмах, другая — противосвертывающая — препятствует образованию кровяных сгустков и растворяет их.
Обе системы находятся в равновесии и тесно связаны одна с другой.
Поломка в одной из систем приводит к развитию кровотечений, или напротив, к развитию тромбоза — закупорки сосудов кровяными сгустками.
Обе системы находятся в равновесии и тесно связаны одна с другой.
Поломка в одной из систем приводит к развитию кровотечений, или напротив, к развитию тромбоза — закупорки сосудов кровяными сгустками.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при наследственном дефекте гемостаза?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 