Мы найдём Вам врача
+7 (499) 519-36-74 Акции и спецпредложения

Наследственные дефекты гемостаза

Наследственные дефекты гемостаза — это группа врожденных заболеваний крови и сосудов, связанных с нарушением баланса свертывающей и противосвертывающей систем крови.

Наследственные дефекты гемостаза очень разнообразны и связаны с дефектами в различных генах (участках хромосом, несущих информацию о синтезе отдельных белков).
Часть этих заболеваний не совместима с жизнью и заканчиваются летально (смертью) еще в раннем возрасте.
Ряд заболеваний выражен не значительно и проявляется лишь в отдельные периоды жизни, например, во время беременности, в родах, при обширных травмах и хирургических операциях.

Симптомы наследственного дефекта гемостаза

Сыпь на коже.
Удлинение времени свертывания крови (при поверхностных ранах и ссадинах кровь сворачивается медленнее, чем в норме).
Кровоизлияния в кожу и подкожную жировую клетчатку при минимальной травме (синяки), носовые и десневые кровотечения (во время чистки зубов).
Тяжелые кровотечения во внутренние органы и полости тела (кровотечения в сетчатку глаза, мозговые кровотечения, кровотечения в брюшную полость, маточные кровотечения и др.).
Тромбоз (образование тромбов (кровяных сгустков) в сосудах ног, внутренних органов), который сопровождается:
- выраженными болями;
- покраснением и цианозом (синим оттенком) кожи при тромбозе поверхностных сосудов;
- отеком тканей (увеличением объема, сглаживанием контуров) при тромбозе поверхностных вен;
- повышением температуры кожи в месте тромбоза.
Инсульт (нарушение кровообращения головного мозга) и инфаркт миокарда (нарушение кровообращения в сердечной мышце, приводящее к ее разрушению) в молодом возрасте.

Формы

Наследственные геморрагические диатезы (заболевания, связанные с повышенной кровоточивостью и нарушением свертывания крови) проявляются кровотечениями.
Наследственные тромбофилии (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови) проявляются закупоркой сосудов — тромбозами.

Причины

Причиной является врожденный дефект в различных генах (участках хромосом), которые несут наследственную информацию о синтезе (образовании) особых белков — факторов свертывающей и противосвертывающей систем крови.

При недостатке одного из факторов свертываемости крови нарушаются процессы остановки кровотечений, кровь плохо сворачивается.
Если недостает белка, участвующего в противосвертывающей системе крови, наблюдается избыточное образование кровяных сгустков.

Факторами риска являются:

наследственная предрасположенность (наличие у родственников заболеваний крови, связанных с повышенной кровоточивостью или тромбозом (образованием кровяных сгустков));
тяжелые травмы, связанные с большой кровопотерей;
оперативные вмешательства;
прием препаратов, влияющих на свертываемость крови (например, оральных гормональных контрацептивов);
болезни печени и почек;
близкородственные браки (браки между близкими родственниками).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились жалобы на кровоточивость или тромбозы (закупорку сосудов), невынашивание беременности, бесплодие и др.).
Анализ гинекологического анамнеза (перенесенные гинекологические заболевания, операции, заболевания, передающиеся половым путем, беременности, выкидыши, аборты и т. д.).
Наследственный анамнез (были ли нарушения свертываемости крови у родственников).
Общий (физикальный) осмотр позволяет обнаружить сыпь на коже, гематомы (кровоизлияния в кожу и подкожную клетчатку), уточнить наличие фоновых заболеваний (ожирение, эндокринная патология).
Общий анализ крови позволяет обнаружить изменение числа тромбоцитов (элеметнов крови, ответственных за свертываемость), эритроцитов (красных кровяных телец).
Коагулограмма (гемостазиограмма) — анализ крови, который позволяет определить недостаточность или избыток различных факторов свертывающей и противосвертывающей системы крови, маркеров тромбофилии (белков, количество которых в крови повышается при склонности к тромбозу (закупорка сосудов) – Д-димеры), подсчитать время остановки кровотечения, скорость образования кровяного сгустка.
Молекулярно-генетическое исследование — выявление наследственных факторов риска нарушений гемостаза.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) сосудов при подозрении на их закупорку (тромбоз).
Ангиография — рентгеновское исследование различных сосудов для выявления места закупорки, размеров тромба и др.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга при подозрении на нарушение кровообращения головного мозга.
Электрокардиограмма (ЭКГ) — запись электрических потенциалов сердца при подозрении на инфаркт миокарда (нарушение кровообращения сердечной мышцы, ее разрушение).
Возможна также консультация гематолога, гемостазиолога.

Лечение наследственного дефекта гемостаза

Лечебная физкультура, направленная на борьбу с гиподинамией (болезнь малого движения).
Ношение компрессионного трикотажа (носков, чулок для профилактики тромбоза (закупорка сосудов) при тромбофилиях (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков)).
Прием антиагрегантов (препаратов, снижающих риск образования тромбов (кровяных сгустков) путем уменьшения слипания, склеивания элементов крови между собой и сосудистой стенкой) при наследственных тромбофилиях.
Прием антикоагулянтов (препаратов, снижающих риск тромбообразования (закупорки сосудов кровяными сгустками) путем уменьшения активности факторов свертывания крови) при наследственных тромбофилиях.
Прием препаратов, устраняющих дефицит отдельных факторов свертываемости крови при наследственных геморрагических диатезах.
Прием ангиопротекторов — лекарственных препаратов, укрепляющих сосудистую стенку.
Введение препаратов крови (плазмы (жидкая часть крови), тромбоцитарной массы и др.).

Осложнения и последствия

Кровотечение.
Тромбоз (закупорка сосудов кровяными сгустками).
Анемия (малокровие).
Инфаркт миокарда.
Ишемический или геморрагический инсульт.
Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).
ДВС-синдром.

Прогноз зависит от формы заболевания, но в большинстве случаев при своевременном лечении он благоприятный.

Профилактика наследственного дефекта гемостаза

Рациональное и сбалансированное питание (употребление продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от жареной, консервированной, слишком горячей и острой пищи).
Активный образ жизни, лечебная физкультура для борьбы с малоподвижным образом жизни.
Ношение компрессионного трикотажа (ночков, чулок) при наследственных тромбофилиях (заболевания, связанные с повышенным тромбообразованием (формированием кровяных сгустков) и ускоренным свертыванием крови).
Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для профилактики наследственных нарушений гемостаза у будущих детей.
Отказ от вредных привычек (курение, злоупотребление алкоголем).

Дополнительно

В организме существует баланс двух важнейших систем: одна — свертывающая — обеспечивает свертывание крови при ранениях и травмах, другая — противосвертывающая — препятствует образованию кровяных сгустков и растворяет их.

Обе системы находятся в равновесии и тесно связаны одна с другой.

Поломка в одной из систем приводит к развитию кровотечений, или напротив, к развитию тромбоза — закупорки сосудов кровяными сгустками.

Авторы

1. Акушерство: Национальное руководство / Под ред. Э. К. Айламазян, В. И. Кулаков, В. Е. Радзинский, Г. М. Савельева. — « ГОЭТАР-Медиа», 2009 год.
2. Гинекология. Учебник для вузов / Под ред. акад. РАМН, проф. Г. М, Савельевой, проф. В. Г. Бреусенко. — « ГОЭТАР-Медиа», 2007 год.
3. Наследственные нарушения системы гемостаза и беременность. Методические рекомендации / М. А. Репина, Г. Ф. Сумская, Е. Н. Лапина. — Ex Libris « Журнал акушерства и женских болезней», 2008 год.